绪论•每个人之间基因组并不完全相同，也叫基因组的多态性，这个多态性表现在DNA的序列上。
•任意两个人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的0.01％；生殖与遗传⏹在有丝分裂过程中，中期染色体的姐妹染色单体之间发生互换，称为姐妹染色单体互换（sister chromatid exchange, SCE ）⏹前期1;细线期，2.偶线期：连回复合体形成，二价体3.粗线期：四分体，互换4：双线期5终变期⏹非荧光的Yp存在指导男性性分化的基因（SRY）。
⏹而对于精子发生至关重要的基因（DAZ）则位于Yq的非荧光区。
细胞遗传学核小体：是染色体的基本结构单位常染色质（euchromatin）：位于间期细胞细胞核中间，结构松散，染色较浅，具有转录活性的染色质。
异染色质（heterochromatin）：位于间期细胞细胞核内侧边缘，呈凝集状态，染色较深，转录活性差的，晚复制的染色质。
可分为：结构异染色质（consitutive heterochromatin）:在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性，常见于着丝点或端粒区，以及核仁组织者区等位置。
兼性异染色质（facultative heterochromatin）：在特定细胞或一定发育阶段，由长染色质凝缩转变而成，在凝缩时基因失去活性，无转录功能，当其处于松散状态时，又能够转变为长染色质，恢复其转录活性，如X染色质就是。
Lyon假说：1）雌性哺乳动物体细胞中只有1条X染色体有活性；2）失活发生在人胚胎发育的第16天；3）X染色体的失活是随机的，一旦失活，将永久保持。
细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。
细胞周期可分为间期和有丝分裂期。
减数分裂：又叫做成熟分裂进行有性生殖的生物，在产生配子时，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，产生的配子染色体数目为体细胞染色体数目的一半，我们将这种细胞分裂方式称为减数分裂。
减数分裂可分为两个阶段：减数分裂I和减数分裂II。
联会：减数分裂的偶线期同源染色体两两配对的现象。
减数分裂的意义1.配子染色体数目减半，受精后保持了物种的稳定性；2.在亲代基因的基础上产生新的组合，使后代变异更广泛。
产生适应环境的变异。
精子的发生1.增殖期 2.生长期3.成熟期4.变态期卵子的发生1.增殖期2.生长期3.成熟期，出生前形成初级卵母细胞,t停止在双线期分子遗传学组蛋白：H1，H2A，H2B，H3，H4。
富含精氨酸和赖氨酸，呈碱性，带正电荷；合成与DNA复制同步；非组蛋白：酸性，带负电荷，在细胞生命活动的不同阶段表达的种类、数量不同。
主要作用是参与基因表达和染色体结构的调控。
信息传递的基础是碱基互补配对原则半保留半不连续自主复制AUG起始密码UAA，UAG和UGA为终止密码密码子的特性：特异性，通用性，兼并性，连续性，方向性。
多基因家族：真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因叫做基因家族。
这些基因是由相同的祖先基因经过重复和变异形成的。
假基因：在基因家族中某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因叫做假基因。
基因组印记来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异；同一染色体或基因由不同亲体传给后代时可引起不同的表型，这种遗传现象叫做。
单亲源二体•单亲源二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者成为节段性单亲源二体。
单亲二体可分为单亲同二体（isodisomy，来自同一亲体的同一染色体）和单亲异二体（heterodisomy，分别来自同一亲体的两条同源染色体）。
染色体核型及染色体畸变染色体病核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。
染色体组：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。
亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。
缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。
典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。
核型表示: 染色体总数，性染色体组合例：４６,ＸＸ；４６,ＸＹ显带染色体带的标示：①染色体号; ②臂号; ③区号; ④带号例：1P31 ；14P12 ；2q24染色体畸变的表示方式简式：用断裂点表示染色体总数+性染色体组成+字母或符号说明重排染色体类型+(重排染色体号)(区带表示断裂点)例如：46,XX,del(1)(q21)详式：用重排染色体带的组成表示染色体总数+性染色体组成+字母或符号说明重排染色体类型+(重排染色体号)(重排染色体带的组成)例如：46,XX,del(1)(pter→q21)三倍体形成的原因:双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。
双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY的受精卵。
四倍体形成原因：1）核内复制（endoreduplication):2)核内有丝分裂（endomitosis)：非整倍体的形成机理多为染色体的不分离或染色体丢失引起的。
初级不分离(primary non-disjunction): 患儿的父母均为正常二倍体，是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿。
称初级不分离。
次级不分离(secondary non-disjunction): 三体型亲代的生殖细胞在减数分裂时发生的不分离称次级不分离。
（1）缺失(deletion):末端缺失(terminal deletion)46,XX,del(1)(q21) 46,XX,del(1)(pter→q21中间缺失(interstitial deletion)46,XX,del(3)(q21q31) 46,XX,del(3)(pter→q21::q31 →qter（2）易位(translocation):相互易位(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。
46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21 →2qter)罗伯逊易位(robertsonian translocation)近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。
45,XX,-14,-21,+t(14;21)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11→21qter（3）倒位(inversion):臂内倒位(paracentric inversion)46,XY,inv(1)(p22p34)46,XY,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter臂间倒位(pericentric inversion)46,XX,inv(2)(p15q23)46,XX,inv(2)(pter →p15::q21 →p15::q21 →qter)（4）环状染色体(ring chromosome)46,XY,r(6)(p23q32)（5）等臂染色体(isochromosome) )46,XY,i(Xp)（6）双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 46,XX,dic(6;11)(q22;p15)46,XX,dic(6;11)(6pter→6q22::11p15 →11qter)（7）标记染色体(marker chromosome) 20标记染色体形态上可以辨认，但又无法完全识别其来源和特征的染色体。
可用mar或？表示例如：46,XX,+mar染色体重复★染色体不平衡易位罗伯逊易位( 罗氏易位、着丝粒融合）：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。
45, XX,-14，-21，t(14q21q)21三体综合征（Down syndrome或先天愚型）21三体型,生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体发生不分离。
与正常配子受精后将产生21三体患儿。
嵌合型:46,XY/47,XY,+21; 46,XX/47,XX,+21易位型:越占5%。
通常患者额外的21号染色体易位到14号染色体上，少数易位到13、15号染色体上，易位到21、22号染色体上的更少见。
★如为14/21易位所致，则患者核型为：46,XX,-14,+t(14q21q)★如为21/21易位所致，则患者核型为：46,XX,-21,+t(21q21q)13三体综合征（Patau 综合征）18三体综合征（Edwards 综合征）21单体综合征部分单体或三体综合征1. 猫叫综合征常染色体单体性——致死（死胎、流产）例：5p–综合征46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) 222`4p三体综合征‗性腺发育不全综合征（Turner syndrome)1. X单体型：核型为45,X。
2. 嵌合体：核型为45,X/46,XX; 45,X/47,XXX; 45,X/46,XX/47,XXX3. X长臂等臂：核型为46,X,i(Xq).4. X短臂等臂：核型为46,X,i(Xp).5. X短臂缺失：核型为46,XXp-.6. X长臂缺失：核型为46,XXq-.7. X环状染色体：核型为46,X,r(X)先天性睾丸发育不全(klinefelter syndrome)XYY 综合症X 三体综合症两性畸形(hermaphroditism)1.真两性畸形: 内外生殖器都具有两A.核型：46,XX原因：Y染色体的SRY基因易位于常染色体或X染色体上。
B.核型：46,XY原因：体内部分细胞有46,XX或45,X.C.核型：46,XX/46,XY原因：双受精（X，Y精子分别与卵和极体受精）（X，Y精子分别与二个卵受精后融合）D.核型：46,XY/45,X性特2假两性畸形: 核型、性腺只有一种，但外生殖器或副性征有两性特征或畸形。
原因：发育过程中性激素水平异常。
3 性逆转综合征(sex reversal syndrome)A.46,XX 男性B.46XY女性原因：体内有XX/XY嵌合体未检出光学显微镜未发现微小易位片段性别决定的基因突变脆性X综合征(fragile X syndrome)在X染色体Xq27-Xq28带之间的染色体呈细丝状样，导致其连接的末端呈随体样结构。