第2节染色体变异【课标要求】1.概述染色体结构变异的基本类型2.掌握染色体数目的变异3.进行低温诱导染色体数目变异的实验【重难点】染色体数目的变异，染色体组的概念，二倍体、单倍体概念及其联系【基础知识】基因突变与染色体变异的区别：变异类型具体变化结果举例染色体结构变异缺失某一片段染色体上的基因数目或排列顺序改变，从而导致性状变异猫叫综合征增加某一片段某一片段移接到另一条非同源染色体上某一片段位置颠倒染色体数目变异大量基因增加或减少，性状改变幅度较大三倍体无子西瓜染色体组成倍地增加或减少注意区分同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换属于；非同源染色体之间的互换属于。

二、染色体数目变异1.染色体组⑴概念：细胞中的一组染色体，它们在和上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的、、和，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

⑵特点：①一个染色体组中无同源染色体，无等位基因；②一个染色体组中的所有染色体，形态大小各不相同；③一个染色体组中的所有染色体，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。

〖高考突破〗：如何判断染色体组数？☆判断染色体组数，有下列三种情况：1.给出细胞染色体图：细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。

如右图。

2.给出基因型：控制每一对性状的基因出现几次，细胞内就含有几个染色体组。

如，AaBb, DDddEEEe3.其他：染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数=细胞内染色体数目/细胞中同源染色体对数例如，已知果蝇的体细胞中共有8条染色体，4对同源染色体，则果蝇细胞中含有几个染色体组？2.二倍体：由发育而成，体细胞中含有染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物，如人、果蝇、玉米等。

3.多倍体（1）概念：（2）实例：香蕉：含三个染色体组，称为三倍体。

马铃薯：含四个染色体组，称为四倍体。

普通小麦：含六个染色体组。

小黑麦：含八个染色体组。

（3）特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是，糖类与蛋白质等营养物质含量丰富。

（4）人工诱导多倍体正在的萌发种子或幼苗抑制纺锤体形成染色体不分离细胞中染色体加倍多倍体植物4.单倍体（1）概念：由发育而来，体细胞中含有本物种的个体。

（2）特点（以植物为例）：与正常植株相比，。

单倍体植株高度不育的原因：〖明确〗：①体细胞中含有两个染色体组的生物一定是二倍体吗？②体细胞中含有三个及三个以上染色体组的生物一定是多倍体吗？③单倍体一定只含一个染色体组吗？单倍体一定不可育吗？④只含一个染色体组的生物一定是单倍体吗？⑤由配子直接发育而来的个体一定是单倍体吗？★如何判断某种生物是几倍体？一定要先看这种生物是由什么发育而来，如果是配子直接发育而成，都叫单倍体；如果是受精卵发育而成，再判断一下该生物细胞中含有几个染色体组，含有几个染色体组就叫几倍体。

三、多倍体育种1.方法：①最有效：用处理或。

该方法的作用机理：。

②其他方法：如，。

2.原理（理论依据）：多倍体育种的理论依据是。

3.具体实例：三倍体无籽西瓜的培育（结合教材P89图，理解掌握整个培育过程）〖注意〗：①第一年用秋水仙素处理的时期是期，具体部位是。

②三倍体无籽西瓜的培育需要两年，但两年育种的目的各不相同：第一年为了；第二年为了。

③两年都需要二倍体植株作为父本进行传粉，但传粉的目的不同：第一年为了；第二年为了。

④两年都会收获西瓜，但西瓜各部分的染色体数目不尽相同：⑤对比：4.优缺点：优点：操作简便；能培育出器官大、营养物质含量高的品种。

缺点：发育延迟、结实率低；只适用于植物。

四、单倍体育种1.过程：〖注意〗：①根据情况，单倍体育种经常需要和杂交育种一起使用。

②一定注意区分“单倍体育种”和“花药离体培养”！2.原理（理论依据）：单倍体育种的理论依据有。

3.优缺点：优点：明显缩短育种年限。

缺点：技术复杂；只适用于植物。

五、实验：低温诱导植物染色体数目的变化1.实验原理：低温的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。

2.方法步骤：洋葱根尖培养→取材固定(细胞已被杀死)→制作装片（解离→→→制片）→观察。

3.试剂及用途（1）卡诺氏液：。

（2）改良苯酚品红染液：使染色体。

（3）解离液［体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液（1∶1）］：使组织中的细胞。

4.注意事项：(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，。

(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是。

(3)选材的时候必须选用能够细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。

【达标测评】1.下列关于单倍体的叙述，正确的是（）①单倍体只含有一个染色体组②单倍体只含有一条染色体③单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体④单倍体只含有一对同源染色体⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体A.①⑤B.③⑤C.②③D.④⑤2.从下图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。

正确答案为( )A.细胞中含有一个染色体组的是h图B.细胞中含有二个染色体组的是g、e图C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图3、四倍体水稻是重要的粮食作物，下列有关水稻的说法正确的是（）A.四倍体水稻的配子形成的子代含两个染色体组，是二倍体B.二倍体水稻经过秋水仙素加倍后可以得到四倍体植株，表现为早熟、粒多等性状C.三倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小D.单倍体水稻是由配子不经过受精直接形成的新个体，是迅速获得纯合子的重要方法4.在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因，这种变异属于A、染色体变异B、基因重组C、基因突变D、基因重组和基因突变5.下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述不正确的是A.由合子发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体B.由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染色体组也只能叫单倍体C.单倍体一般高度不孕，多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大D.单倍体都是纯种，多倍体等位基因至少有三个6.韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是：A．二倍体 B.四倍体 C.六倍体 D.八倍体7、已知西瓜的染色体数目2n=22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：（1）图中①③过程所用的试剂分别是和。

（2）培育无子西瓜A的育种方法称为。

（3）④过程中形成单倍体植株所采用的方法是。

该过程利用了植物细胞的性。

（4）为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为。

8.假设A、b代表玉米的优良基因，这两种基因是自由组合的。

现有AABB、aabb两个品种，为培育出优良品种AAbb，可采用的方法如下图所示：(1)由品种AABB、aabb经过①、②、③过程培育出新品种的育种方式称为；经过①⑤⑥培育出新品种的育种方式称为；经过⑦培育出新品种的育种方式称为；AABB×aabbAaBbA__bbAbγ射线①× ②⑤(2)若经过②过程产生的子代总数为1552株，则其中基因型为AAbb理论上有株。

基因型为Aabb的类型经过过程③，子代中AAbb与aabb的数量比是。

(3)过程⑤常采用由AaBb得到Ab个体。

与“过程①②③”的育种方法相比，过程⑤⑥的优势是。

第3节人类遗传病【课标要求】人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。

【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。

【知识梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病。

（一）单基因遗传病1、概念：受控制的遗传病。

2、分类：（1）显性遗传病：由引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等，其中抗维生素D佝偻病属于染色体显性遗传病。

（2）隐性遗传病：由引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

红绿色盲、血友病属于染色体隐性遗传病。

（二）多基因遗传病1、概念：受控制的人类遗传病。

2、特点：在中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病1、概念：指由引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：（1）异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

（2）异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防（一）手段：主要包括和产前诊断。

（二）意义：在一定程度上有效地的产生和发展。

（三）遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

2、分析遗传病的传递方式。

3、推算出后代的再发风险率。

4、向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。

（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。

（二）已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约有万个。

四、调查人群中的遗传病（一）原理1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

注意：先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。

2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。

（二）实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。

（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。

【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？重难热点归纳1．明晰概念：直系血亲：是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，旁系血亲：是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。

基因诊断；是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。

基因治疗：是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。

2．遗传病产生的原因和特点：遗传病产生原因：遗传物质发生改变。

先天性疾病并不一定都是遗传病。

特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。