• 其实巨结肠的改变不是先天性的，
而是由于巨结肠的远端肠壁内没有 神经节细胞，使远端肠管处于痉挛 狭窄状态，丧失了蠕动和排便功能， 近端结肠内大便、气体蓄积，继发 扩张肥厚，逐渐形成了巨结肠的改 变。
• 所以目前有些文献将此病称为无神经
节细胞症或无神经节细胞性巨结肠。
（AM――Aganglionar Megacolon）
小肠结肠炎
• 多发生在出生后3个月内，表现为：高
热、腹泻（每日4～5次，甚至10次以 上）、迅速出现严重脱水征象，高度 腹胀，小肠结肠极度充气扩张，呼吸 窘迫、出现中毒症状。直肠指诊：有 大量恶臭、稀水样便或气体溢出。X线 片见多个液气平，血象WBC明显增高， 核左移。
• 3．肠穿孔、腹膜炎：急性肠梗阻时
需作辅助检查：
• 1．腹部X线检查：可见扩张充气的
结肠影，表现为结肠梗阻。
• 2．钡灌肠：小儿需作低压稀钡灌肠。
可以了解病变范围，为术式选择提 供依据。 检查前不洗肠、不扩肛。
• 3．直肠肛管测压：了解肛管有无正
常松弛反射。
• 正常直肠内气囊注入2～3ml气体后，
肛管压力迅速下降，而本病患儿肛 管压力无变化或反而上升，肛管无 正常松弛反射。
• ⑴ 痉挛段（狭窄段）：肠管变细，呈
持续性痉挛状态，肠壁暗红、僵硬，轻 度水肿、肥厚。
• 组织学改变：是本病的特征。肠壁肌间
神经丛（Auerbach丛）和粘膜下神经丛 （Meissner丛）内神经节细胞完全缺如， 神经纤维增生粗大，排列紊乱。
• 神经节细胞显著减少或变性，发育不良
又称巨结肠类缘性疾病。
•⑵ 移行段：呈梯形或漏斗状，长约
3～8CM，是痉挛段与扩张段的过渡形 态。
• 组织学改பைடு நூலகம்：同痉挛段，无神经节细
胞，说明此段为痉挛段的被动扩张部 分。
• ⑶ 扩张段：即Hirschsprung所说的先天
性巨结肠部分。在新生儿期扩张形态不典 型，随病程进展，出现结肠肥厚、扩张， 坚韧，颜色灰白。
• 组织学改变：远端神经节细胞可能缺如、
先天性巨结肠课件
• 1886年,丹麦医生Harald Hirschsprung
报告了两例病儿，7个月、11个月，详 细描述了病儿的便秘症状及死后所见扩 张结肠，二年后文章发表，由于他认为 病变部位在巨结肠，所以称此病为“先 天性巨结肠”，并沿用至今。也将该病 称为赫什朋病（HD――Hirschsprung Disease）。
• 4．直肠肌层或粘膜活检：确定有无
神经节细胞。直肠黏膜下固有层组 化染色可见大量乙酰胆碱酯酶阳性 染色的神经纤维。
• 5．病理学检查：根治性手术后，对
大体标本的病理学检查最可靠，并 可了解切除范围是否足够。
【鉴别诊断】
• 1．特发性巨结肠：与排便训练不当
有关，无新生儿期便秘史，2～3岁时 出现明显症状，表现为慢性便秘伴肛 门污粪，便前腹痛，直肠肛管测压有 正常排便反射。
肠壁血运障碍；洗肠时胶管过硬或注 水太多，加之肠壁薄、粘膜溃疡，可 发生肠穿孔，致腹膜炎。
• 4．水中毒：洗肠或输液不当，均可
引起脑水肿、心衰或肺水肿等。故应 严格控制输液量，洗肠用等渗盐水。
• 5．全身性：感染、营养不良、
低蛋白血症等。
【诊断】
• 根据典型的病史、临床表现，易诊
断。
• 为明确诊断并了解病变部位及范围，
• 另外，肛门内括约肌失弛缓也有重要的
病理意义，无正常排便反射，导致便秘。
【临床表现】
• 新生儿为急性肠梗阻的表现—腹胀、
呕吐、不排便气；
• 幼儿和儿童期表现为顽固性便秘和
腹胀、全身营养不良—慢性不完全 性肠梗阻。
• 1．不排胎便或胎便排出延迟：可延
迟至24小时以后，甚至数天后，最 长者生后10天不排便。发展为顽固 性便秘，最初口服缓泻剂或刺激肛 门能排便，以后需洗肠维持排便， 否则3～7天，甚至数周不能自行排 便。
• 人胚5～6周时，仅食管和胃壁内有神经母
细胞；7～8周时，移行到小肠；10～12周， 移行至全部结肠。
• 如果此迁移发育过程在某一处停顿，
则使远端肠道肠壁肌间和粘膜下神 经丛中神经节细胞缺如，导致肠管 持续痉挛，造成功能性肠梗阻，致 近端结肠继发扩张。
• 2．遗传因素：
目前公认长段型患者有家族遗传倾向， 家族发病率为1.4％～7.8％。
• 本病发病率较高，并有逐渐增加的趋
势。国外1951年报告为1／2～3万， 1963年为1／2千～1万，目前为1／ 2000～5000，国内资料为1／5000。
• 男女比率为4∶1，男孩多见。
【病因】
• 1．外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿： • 肠内神经节细胞是由神经嵴的神经母细胞
从头向尾方向移行、发育来的。
减少或变性；距痉挛段15CM以上的扩张肠 管内神经节细胞已正常。
• 2．病变范围及分型：病变范围指无
神经节细胞的范围或痉挛段改变的 累及部位。根据其进行分型：
• ⑴常见型（普通型）：病变范围在乙
状结肠以下，即肛门至乙状结肠远端。 占70％。
• ⑵ 短段型：直肠远端部分，3～8CM
左右。占8％。
超短段型：＜3CM，不需手术。
• 2．进行性腹胀、便秘：可见肠型，
左下腹触及粪便或粪石，腹壁静脉 怒张。
• 3．呕吐：呕吐胃内容物，含胆汁，
或粪样物。
• 4．直肠指检：直肠壶腹空虚，退出
手指时有大量粪便和气体喷出。
【并发症】
• 1．肠梗阻：由顽固性便秘、不全肠
梗阻发展为完全性肠梗阻。
• 2．小肠结肠炎：是本病最常见、最
严重的并发症，是先天性巨结肠的主 要死因，亦称巨结肠危象，死亡率高 达50％。 占巨结肠死因的60%。
此外，性别比率与病变范围呈规律性 变化：病变段越短，男性越多；病变段 越长，女性越多。
• 3．肠壁内微环境改变：
细胞外基质蛋白、免疫因素、神经 生长因子等与巨结肠的发病有关。
• 4．其他因素：
巨细胞病毒感染、肠壁缺血、缺氧， 神经毒性物质等。
【病理】
• 1．病理改变：在形态学或大体标
本上可分为三部分：
• ⑶ 长段型：病变范围达到结肠脾曲以
上，甚至达横结肠、结肠肝曲。约占20 ％。
• ⑷ 特殊型：病变范围累及全部结肠及
末端回肠，为全结肠型，亦称回肠－全 结肠无神经节细胞症。或全消化道型。 占2％。
• 3．病理生理：
• 病变肠壁内神经节细胞缺如（神经节细
胞有自主控制肠蠕动的功能），使肠蠕 动功能丧失，肠管持续痉挛。