定
和分化的 myo-D基因基因家族
无脊椎动物和脊椎动物中的眼形成基因
无
眼/小眼基因
例如：控制肌肉细胞的决定和分化的 myo-D基因家族
脊椎动物中的myo-D基因家族成员的核苷酸和氨基 酸序列相似，进化上高度保守。 myo-D家族的一种蛋白myogenin由224个氨基酸组 成，其中含有HLH域。 myo-D基因家族的作用模式：myf5最先表达，是决 定的开关基因→myo-D与myf5共同作用维持成肌细 胞的一致性→所有4种因子协同作用起始肌肉细胞的 分化→myogenin维持分化的成体表型。
调控细胞调亡的基因
1）秀丽新小杆线虫：ced基因
2）昆虫的Reaper基因 3）哺乳动物的细胞凋亡基因
ICE基因 bcl-2基因 bax基因 MCL-1基因
Bcl-XL
细胞凋亡在生物发育中的作用
当调控细胞凋亡的相关基因发生突变而打乱细 胞死亡程序时，可造成发育异常或引起肿瘤
细胞凋亡与线粒体
第十章 基因与发育
性别决定 个体发育 ----基因按时空顺序表达的结果
第一节 发育遗传学
什么是发育？ 细胞的分化 细胞凋亡 生物形态的建成 性别分化与繁殖
什么是发育
从生物学角度来说，发育是生物的细胞分裂， 分化，形态建成，生长繁殖的一系列过程。
从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时 间，空间程序表达的过程。研究基因对发育的 调控作用的学科就是发育遗传学 （Developmental Genetics) 。
线粒体在凋亡的表现 释放细胞色素C 电子传递改变 细胞氧化还原作用改变
第三节 胚胎发育
自主特化(autonomous specification): 大部分 无脊椎动物的特性(由细胞 继承合子细胞质不 同部分，从而使细胞有不同命运)
条件特化(conditional specification)：所有脊椎 动物和少部分无脊椎动物的特性（通过与周围 细胞 的 相互作用决定细胞命运。）
例如： Gurdon的爪蟾核移植实验 第 一 个 哺 乳 类 乳 腺 细 胞 核 的 遗 传 克 隆 ——
Dolly羊
双重开关（binary switch）
◆
双重开关（binary switch）：在不同发育途径的决 定点上，具有多向分化功能起核心作用的基因。
例如：
无脊椎动物和脊椎动物中控制肌肉细胞的决
细胞凋亡（apoptosis）是编程性死亡的一 种方式。
细胞编程性死亡(programmed cell death)在生物发 育中具有重要作用，有关基因发生突变，就会引起发 育异常。
例如：正常的蝌蚪变成青蛙时，尾巴的细胞进入编程性 死亡。人的指（脚）蹼细胞在胚胎56天后进入编程性 死亡。
本该死亡的基因不死亡，导致癌的形成或自身免疫性疾 病。
合胞特化 (syncytial specification)：大部分昆 虫纲无脊椎动物的特性（由母体细胞质相互 作用决定）
第二节 细胞分化的基因作用
基因的等价性（genome equivalenc胞的全能性指生物体的每个细胞都具有能重复个体 的全部发育阶段和产生所有细胞类型的能力。植物的 细胞全能性大于动物细胞。
本该不进入死亡程序的细胞发生死亡，引起中风或老年 性痴呆等疾病。
细胞病理性死亡(necrosis)
(如:机械损伤,化学毒品)
细胞病理性死亡
细胞肿胀 细胞内容物泄漏 并导致炎症 由巨噬细胞吞噬
细胞凋亡的特征
•细胞收缩 •线粒体破裂, 并释放细胞色素C •细胞核中的染色质降解 •通常隐藏在细胞膜中的磷脂酰丝氨酸暴露 到表面 •细胞碎片被周围细胞吸收 •吞噬细胞分泌细胞因子抑制炎症产生
例如：眼形成的主调控基因：无眼（eyeless） /小眼（small eye）基因
◇1995年Walter Gehring及其同事建立了果蝇的无眼 基因和小鼠的小眼Small/pax6基因额外拷贝的转基因果蝇， 实现了这两个基因的异位表达（ectopic expression）。
◇无眼基因异位表达的结果在转基因果蝇的腿上长 出了完整的果蝇复眼
◇小鼠Small/pax6在转基因果蝇中的表达，证明了 无脊椎和脊椎动物的眼形成基因在分子水平上是同源的。
细胞编程性死亡（programmed cell death,PCD）
多细胞生物的一些细胞在发育中不再为生物 体所需或受到损伤时，会激活遗传控制的自杀 机制死亡。这种自我毁灭的死亡称为细胞编程 性死亡。
发育遗传学的研究特点
发育是生物的共同属性 发育是贯穿每个生物体的整个生活史。对有性
生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死 亡。其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚 层分化,是发育的关键的阶段, 如哺乳类的早期 发育过程
发育遗传学的研究特点
发育是基因型与环境因子的相互作用 遗传控制发育的图式（pattern），发育则
是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果， 是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型 的过程。
发育遗传学的研究特点
发育调控基因具有保守性 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和
人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在 进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同 源性。
发育遗传学的研究特点
发育中基因之间的作用 生物发育过程中的基因与基因的相互作用对
执行了发育进程的调控。
个体发育的生物学功能
细胞分化的多样性功能 细胞分化 形态建成 生长
生命的延续性功能 性别分化 繁殖
细胞定向（commitment）
决定（determination）: 早期胚胎期间的全能或多能干细胞在基因的调控 下，确定了特定细胞的分化趋势，即指定了这些 细胞的分化命运。
例如：受精卵分裂成512个细胞时所有细胞已经定位， 并确定了特定细胞的形态建成等命运。
特化（specification）： 细胞或组织按照已经被决定的命运自主地进行分 化，形成特异性组织或细胞地过程。
例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成特 定的组织，形成体节，器官等不同形态。
决定细胞命运的三个途径