常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
X染色体上隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病
2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。
特点：发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切
典型代表：唇裂，无脑儿，原发性高血压，冠心病， 青少年型糖尿病、哮喘病等
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚
事例一
达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三 个中途夭折，三个终 生不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的 痴呆，儿子智障。
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
性染色体异常
性腺发育不良
减数分裂发生异常
调查人群中的遗传病
1、调查时最好选取群体中发病率比较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等 2、调查计算发病率需要在全部人群中随机抽样调查 3、调查研究发病率方式应在患者家系中调查研究
二、遗传病的监测和预防
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父 自己
母 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女 （外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
C
只生男孩
D
只生女孩
产前诊断 ： 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎 儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段： 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术 优点 ： ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
第三节
人 类 遗 传 病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
1、单基因遗传病：
受1对等位基因控制的遗传病。
显性遗传病
常染色体上 显性遗传病
多指、并指、
软骨发育不全
X染色体上显 抗维生素D佝偻病 性遗传病 遗传性慢性肾炎
四、人类基因组计划
1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3~3.5万个基因。
小结：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 常显遗传病（并指、多指） X显遗传病（抗维生素D佝偻病） 常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X隐遗传病（红绿色盲、血友病） 2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。 病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的 疾病 常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症 4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询 5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中 包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上 的基因即可Fra bibliotek隐性遗传病
常染色体上 白化病、镰刀型贫血症、 隐性遗传病 先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上隐 性遗传病
红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病
多指
并指
X染色体上显性遗传病
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
判断 1、先天性心脏病都是遗传病。（ × ） 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的 遗传病。（ × ） 3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中 的一半，即23条染色体的碱基序列。（× ）
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病：
由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 常染色体异常：
21、18、13三体综合症、猫叫综合症等
性染色体异常：
XO、XXY、XXX、XYY等
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
21三体综合症 （先天愚型）
病因：比正常人多了一条21 号 常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。 常表现为特殊的面容
优生措施：
1、进行遗传咨询 2、产前诊断
3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
进行身体检查、了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最 有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
