CO2+H2O
由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体 内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气 会变成黑色。
例.（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色 体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良 是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现 正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病 的孩子，请回答以下问题：
隐性遗传病
白眼、进行性肌营养不良
常隐:
镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症、先天性聋哑、白 化病、糖元沉积病Ⅰ型
１、单基因遗传病 （１）概念
指受一对等位基因控制的遗传病
（２）特点： ①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 ②符合孟德尔遗传规律
（３）病例
多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯 丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性 耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病
传染病:
是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并 且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病 特点：具有传染性和流行性
二.遗传病的类型
单基因 遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
伴X显 常显
伴X隐 常隐
多基因 遗传病
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少 年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）
特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先
有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化 病,而有的则在较晚期,如男性秃发
(二).先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时
就已表现出的疾病 2.病因
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型
(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠
前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先
抗维生素Ｄ佝偻病
（伴X染色体显性遗传病）
病因:由于肾小管回吸收磷减少所 致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.
并指(常显)
软骨发育不全 （常显）
这种病的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显 ；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部 后凸；患者身材短小。据研究，软骨发 育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨 细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒 症(男性平均身高：131公分/女性平均身 高：124公分) 。这种病的纯合子患者的 病情严重，大多数死于胎儿期或新生期 。
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
白化病（常隐） ：
CO2+H2OFra bibliotek有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，
所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常
代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患
者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现
出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
天
性心脏病或先天性白内障
(三)家族性疾病
1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史
2.病因分类:
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病
(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症
(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙 氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很 快下降，而隐性纯合子(患者) 血浆中苯丙氨酸的 含量持续维持较高水平，携带者血浆中的苯丙氨 酸含量处于前两者之间。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸 酶 乙酰乙酸
黑尿(酸)症：
(1)该患者为男孩的几率是 100%（l分。） (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 3/8（l分）。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位 表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中 同时患上述两种遗传病的几率是 1/48（2分），只 患一种遗传病的几率为 l/4（。2分）
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸
形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状
苯丙氨酸耐量试验
医学上检测某人是否是苯丙 酮尿症致病基因携带者时,采 用如下方法;让被检测者口服 苯丙氨酸溶液,4小时后测定 该人血浆中苯丙氨酸的含量
人类遗传病与优生
一、人类几类疾 病的区别
遗传病 先天性疾病 家族性疾病
例:下列肯定是遗传病的是 A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
一、人类几类疾病的区别 （一）.遗传病
1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物 质)改变而引起的人类疾病 2.分类 (1)几乎完全由遗传物质决定 (2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的 诱发因素才发病 3.发病时间:
染色体异 天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、 常遗传病 XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先
天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征
遗传病的类型:
显性遗传病
伴X显: 抗维生素D佝偻病
常显:
多指、并指、软骨发育不全 、家族性多发性结肠息肉Ⅰ 型、高胆固醇血症
伴X隐: 红绿色盲、血友病、果蝇的
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病
(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
软骨层
进行性肌 营养不良 伴X隐
患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧 腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ） 。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
白化病(常隐)
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
羟化酶
黑色素