课时作业(十九) 人类遗传病1．以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案：D 解析：①如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，那么不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。
③假设是一种隐性遗传病，那么携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2．[2021·北京西城区期末]以下关于人类“21三体综合征〞“镰刀型细胞贫血症〞和“唇裂〞的表达，正确的选项是( )A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案：B 解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病，其他两种不可以。
3．低磷酸酯酶症是一种遗传病。
一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。
这对夫妇生一个患病儿子的概率是( ) A．1/3 B．1/18C．1/8 D．5/24答案：B 解析：父母正常，生有患病女儿，说明低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病，设该病由基因B、b控制，故可推导出丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，他们生一个患病儿子的概率为1/4×2/3×2/3×1/2＝1/18。
4．[2021·河北邯郸期末]以下关于遗传病及其预防的表达，正确的选项是( )A．防止近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生B．红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲C．假设某遗传病的发病率在男女中一样，那么为显性遗传D．男性患者的母亲和女儿都是患者，那么该病一定是伴X染色体显性遗传病答案：A 解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲，B错误；假设某遗传病的发病率在男女中一样，那么为常染色体遗传，不一定为显性遗传，C错误；男性患者的母亲和女儿都是患者，那么该病可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，D错误。
5．[2021·山西太原二模]以下关于人类遗传病调查和优生的表达，错误的选项是( ) A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．常见的优生措施有制止近亲结婚、提倡适龄生育和进展产前检测等C．对遗传病的发病率进展统计时，只需在患者家系中进展调查D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病答案：C 解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有制止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进展产前检测等，B 正确；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进展计算，C 错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
6．[2021·河南南阳期中]如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者，以下相关表达错误的选项是( )A．该病可能属于常染色体隐性遗传病B．假设Ⅱ7不携带致病基因，那么Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1C．假设Ⅱ7携带致病基因，那么Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D．假设Ⅱ3不携带致病基因，Ⅱ7携带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18 答案：C 解析：双亲正常，孩子患病，该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病，A正确；假设Ⅱ7不携带致病基因，那么该病为伴X隐性遗传病，Ⅲ11的致病基因肯定来自Ⅱ6，Ⅱ6的致病基因来自Ⅰ1，那么Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1，B 正确；假设Ⅱ7携带致病基因，那么该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅱ6和Ⅱ7的基因型为Aa，那么表现型正常的Ⅲ10为纯合子AA的概率为1/3，为杂合子Aa的概率为2/3，C错误；假设Ⅱ3不携带致病基因，Ⅱ7携带致病基因，那么Ⅲ9的基因型为1/3Aa、2/3AA，Ⅲ10基因型为2/3Aa、1/3AA，二者婚配，后代患病概率为2/3×1/3×1/4＝1/18，D 正确。
7．某对表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是( ) A．1/2 B．1/4C．1/6 D．1/8答案：D 解析：此题考察遗传病的概率计算，知道遗传病的遗传方式、准确获取题干信息是正确解题的根底。
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，由表现型正常的夫妇生出了一个患红绿色盲的儿子可知，这对夫妇中的女性为携带者、男性正常，那么表现型正常的女儿是携带者和正常的概率各为1/2。
假设让这个女儿与一个表现型正常的男子结婚，那么所生后代中只有女孩可能为携带者，其概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。
8．产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进展产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进展诊断的结果，请判断以下有关分析正确的选项是( )A．个体1：父亲、个体2：儿子、个体3：女儿B．个体1：X D Y、个体2：X d Y、个体3：X d X dC．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿D．仅根据上图，无法作出任何判断答案：B 解析：根据放射性的强弱作判断。
个体3的放射性强度是个体2的两倍，说明个体3的基因型为X d X d，个体2的基因型为X d Y，孕妇的基因型为X D X d、个体1的基因型为X D Y，B正确；再根据伴性遗传的规律可知，个体1为儿子，个体2为父亲，个体3为女儿，A错误；从优生角度看，该孕妇所怀的龙凤胎中，有1个患者(个体1)，C错误。
9．如图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．这种遗传病女性发病率高于男性C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病D．子女中的致病基因不可能来自父亲答案：C 解析：父母正常，子女患病，那么该病为隐性遗传病。
女儿患病，父亲正常，那么该病一定不是X染色体上的隐性遗传病。
该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，那么子女的致病基因可来自父亲。
10．[2021·四川南充二模]一对夫妇生了一对双胞胎，一个男孩一个女孩。
不幸的是，两个孩子都和父亲患有同一种单基因遗传病，只有母亲表现正常。
不考虑基因突变，据此可得出的结论是( )A．该病致病基因位于常染色体上B．该病可能为伴X显性遗传病C．母亲和女孩必有一个为杂合子D．因为是双胞胎，所以两个孩子的基因型一样答案：C 解析：根据题干信息分析，父亲和儿子、女儿都患有同一种单基因遗传病，只有母亲表现正常，那么该病致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，A错误；假设该病是伴X显性遗传病，那么正常的母亲不可能生出有病的儿子，B错误；假设该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，那么母亲是杂合子，女儿是隐性纯合子，假设该病为常染色体显性遗传病，那么母亲是隐性纯合子，女儿是杂合子，C正确；该双胞胎的性别不同，说明他们是由两个受精卵发育而来的，基因型不一定一样，D错误。
11．原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④答案：D 解析：两种调查或统计的区别为：发病率指的是某种遗传病在人群中的发病概率，而遗传方式指的是某种遗传病的类型。
发病率＝患病人数/被调查人数×100%，所以只能在广阔人群中随机抽样调查。
研究遗传方式需要通过研究连续几代的患病情况，所以只能在患者家系中展开调查并进展分析。
12．[2021·郑州二模]TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，患病的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。
在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600。
以下相关表达正确的选项是( )A．TaySach s病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B．正常个体的溶酶体能合成局部水解酶C．该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D．在中欧该地区约60人中就有一个该病致病基因的携带者答案：A 解析：TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递，A正确；正常个体的溶酶体内含有多种水解酶，但不能合成水解酶，B 错误；TaySachs病是一种单基因隐性遗传病，该病杂合子不发病是因为显性基因表达，而隐性基因不表达，并不是因为显性基因抑制了隐性基因的表达，C错误；Ta ySachs病是一种单基因隐性遗传病，相关基因用A、a表示。
在中欧某地区的人群中，该病发病率高达1/3 600，即aa＝1/3 600，那么a＝1/60，A＝59/60。
根据遗传平衡定律，该地区携带者(Aa)的概率为2×1/60×59/60≈1/30，即在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者，D错误。
13．[2021·东北三省四市教研联合体二模]慢性进展性舞蹈病为常染色体显性基因(A)控制的遗传病，体内含有基因A的个体到达一定年龄才有局部人出现患病病症。
如图是一例慢性进展性舞蹈病的家系图，Ⅰ2、Ⅱ2不携带致病基因，请答复。
(1)该病致病基因的根本来源是________。
(2)Ⅱ1的基因型为________，确定依据是Ⅰ2不携带致病基因，所以Ⅱ1含有________基因，同时Ⅱ2也不携带致病基因，Ⅲ1为患者，所以Ⅱ1含有________基因。
(3)假设Ⅲ4和Ⅲ5婚配后代中，一定不患该病的概率是9/16，那么Ⅱ4的基因型为________。
(4)Ⅲ8已30岁还未患病，假设要防止下一代患病，最好在妊娠期间对胚胎进展________，以确定胚胎是否携带致病基因。
答案：(1)基因突变(2)Aa a A (3)aa (4)基因诊断解析：(1)致病基因A的形成是人体内正常的基因a发生基因突变引起的。