血生化检查:血钠131 mmol/L，血氯94 mmol/L
尿常规: 白细胞( + )，红细胞( + )
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颅脑检查
头颅B 超未见异常 头颅CT 脑实质未见明显异常密度影，两侧脑室对称，
所见脑沟、池显示正常，中线结构未见明显移位，第 四脑室居中
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治疗
入院后即予鼻饲稀释配方乳、第三代头孢菌素抗感染 入院当天出现四肢舞动，肌张力增高，拒奶。腰椎穿
新生儿先天性代谢病
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病例1
患儿， 女， 4 d。因反应差伴拒乳1 d 入院 G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar
评分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破， 脐带、胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。 生后第3 天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以 拒乳原因待查收入院 其2 个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲 结婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病 史
糖原
有机酸
葡萄糖
丙酮酸 乙酰CoA
KREBS 循环
果糖 半乳糖
乳酸
酮体
脂肪 游离脂肪酸
NADH
ATP
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代谢途径
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底物 (增加)
辅酶A
酶缺陷 活力
辅酶 B
产物 (减少)
代谢物 (增加)
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其他 酶
影响其他代谢活动 加强、抑制、竞争
酶缺陷的理论后果.
代谢物 (减少)
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表现为危重症遗传代谢病
糖平衡的缺陷 氨基酸代谢缺陷 脂肪和有机酸代谢缺陷 乳酸/丙酮酸代谢缺陷 过氧化物酶体缺陷 其他
精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤 弹性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张 力低下,生理反射引出不完全
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实验室检查
血气分析: pH:7.199, PO2:98mmHg, PCO2:11.4mmHg, HCO3: -4.5mmol/L, BE:-24mmol/L, SO2:96%
给予气管插管， 辅助呼吸。0.01％肾上腺素1 ml 静 推2 次， 间隔5 min， 1．4％碳酸氢钠25 ml 静脉点 滴快速扩容， 呋塞米、甘露醇降颅压
自主呼吸仍未恢复， 心率升为120 ～ 140 次／min， 末梢循环较前好转
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病例2
患儿，女，11 d，因少动、少吃4 d 入院 第2 胎第1 产，胎龄40 周，出生体重3 200 g，出生
无窒息，Apgar 评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。 母孕3 月有阴道出血史，予保胎治疗。第1 胎孕2 月 时自然流产。父母非近亲结婚 患儿生后第7 天无明显诱因下出现少动、少吃，体温 正常，无抽搐，二便正常
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入院体检
体温 37.4℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体重 2900g
头围35 cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦， 颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3.0 mm，光反射存在。 心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐部渗液， 脐轮红，四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射 减弱
BE －18.4 mmol／L
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治疗
入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉 营养等综合治疗。低血糖于入院5 h 正常， 但酸中毒 难以纠正， pH 7.01 ～ 7．32， BE －27 ～ －10 mmol ／ L
患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后61 h， 患儿出现 心力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭
血糖1.8mmol/L 血液生化: BUN12.95mmol/L,肌酐162.46μmol/L,谷草
转氨酶、肌酸肌酶同工酶轻度增高 血常规正常,胸腹联合片无明显异常 头颅B超:双侧脑室旁白质不均匀增强
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先天性遗传代谢病定义
遗传性生化代谢缺陷造成的疾病
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蛋白
氨基酸
氨基
尿素循环 尿素
刺脑脊液检查正常。入院第2 天发现尿有烧焦糖味， 神志转朦胧，肌张力低下。第4天出现昏迷、反复呼吸 暂停。予呼吸机机械通气 患儿头围逐渐增大至36.5cm，前囟隆起，四肢肌张力 低下 血氨90μmol/L( 正常值9～33μmol/L) 血乳酸2.5μmol/L(正常值0.7～2.1μmol/L)
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IEM临床特点
神经系统损害主要表现为急性代谢性脑病，如嗜睡、 昏迷、惊厥、肌力和肌张力低下等
急性代谢性脑病出现的时间可在生后数小时至数周， 甚至数月、数年
无神经系统体征的昏迷。 伴有惊厥发作、神经系统症状或颅内高压昏迷 伴有肝肿大、肝功能受损的肝性昏迷
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发病机理
– 细胞中毒 – 能量剥夺 – 混合性
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遗传代谢病发生率
分类 威胁婴儿生命
影响婴儿和成人的健康
各个年龄常见
数量 70-80
>300
>300
发生率 ~1:5,000
~1:1,00
~1:50
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IEM病情严重程度
毒性代谢产物积聚的程度 和（或）底物缺乏的程度 环境因素饮食、药物、感染等常可使病情加剧
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实验室检查
血常规: 白细胞13.×109/L，中性粒细胞0.56，血红 蛋白165g/L
血糖: 4.3 l/L
血气分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmHg， BE－7.3 mmol/L，HCO3－15.7 mmol/L
C-反应蛋白<3.0 mg /L
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查体
T 36.2℃，P 120 次／min， R 34 次／min 反应差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平
软， 口周无发绀。两肺呼吸音清，心率128 次／min， 心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大， 肠鸣音正常。四肢肌张力低，原始反射弱
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入院检查
微量血糖2.0 mmol／L C－反应蛋白正常 肝功能、肾功能、心肌酶均正常 血气分析： pH 7．32 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg，
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病例3
患儿男,生后2天。 家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科 患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎
龄36 + 5周,剖宫产出生,出生体重2400g 孕期及生产史无特殊。无家族史
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入院查体
体温 36.8℃,呼吸 52次/min,心率 132次/min,血压 66 /39mmHg,体重2.19kg