微卫星不稳定性的检测和意义
秦皇岛第四医院病理科康文喜岳秀杰杨崔航
1981年Miesfeld从人类基因文库中发现一段长约2-10个核苷酸片段，他将这一小段核苷酸片段命名为“微卫星”(microsatellite,MS)。

人体在正常状态下，微卫星的长度和排序保持不变，并且稳定遗传。

但在
构上定性
机制。

系统
存在，才能避免遗传物质发生改变，保证DNA复制的高保真度。

微卫星突变后会使正常细胞向恶性肿瘤细胞转化，最终发生恶性肿瘤。

进一步的研究表明，很多肿瘤的发生如肺癌、食道癌、膀胱癌、胃癌、甲状腺癌……等均与微卫星不稳定性密切相关。

在对多种癌组织进行微卫星不稳定性检测后发现，其微卫星不稳定性的突变率明显增高。

在遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）中微卫星不稳定性的突变率可高达70-90%，
散发性大肠癌微卫星不稳定性的突变率也高达28.85%。

因此，微卫星不稳定性的检测已经成为筛选恶性肿瘤的重要诊断指标。

目前临床上微卫星不稳定性的检测主要利用免疫组化或多聚酶链反应方法，检测项目有MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。

微卫星不稳定性检测的意义：
1、判断预后：目前大量证据表明，错配修复基因缺失/高度微卫星不稳
2、
能从MMR 检测。

3、。