10
11
12
多指（Polydactyly）
2、不完全显性 杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐 性(aa)之间。这种性状的遗传方式称为不完全显性遗传 （incomplete dominant inheritance）或半显性遗传 （semidominant inheritance）。 如:β 地中海贫血，基因型：β Aβ A者病情严重，基 因型：β Aβ a者病情较轻，基因型：β aβ a者无症状。从 临床症状轻重来看，杂合子β Aβ a病情是界于β aβ a与 β Aβ A之间 。
三、常染色体显性遗传病的类型： 1、完全显性 杂合子的表现型与显性纯合子完全相同，称为完
全显性（completa dominance）。
如：并指I型（syndactly type I）(MIM185900)2q31~ q37
I II
1 2 3 4 5
1
2
6
7
8
9
10
11
12
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
B×O
B×AB AB×O AB×AB O×O
B，O
A，A，AB A，B A，B，AB O
A，AB
O AB，O O A，B，AB
4、不规则显性 在AD病的杂合体患者中，常常看到表现度不一致 （variable expressivity）和不完全外显率
（incomplete penetrance）称为不规则显性
但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。
基因型
表现型 I Ai I Bi A型血 B型血
I AI A I BI B
ii
I AI B
O型血
AB型血
双亲和子女之间血型遗传的关系
双亲的血型 A×A A×0 A×B A×AB B×B 子女中可能出现的血型 A，O A，O A，B，AB，O A，B，AB B，O 子女中不可能出现的血型 B，AB B，AB —— O A，AB
AD）:一
种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其
性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。 目前发现单基因遗传病有1700多种
一些人类的单基因遗传性状
遗传方式 常染色体显性 眼有蒙古褶 褐色虹膜 长睫毛 常染色体隐性 眼无蒙古褶 蓝色虹膜 短睫毛
性 状 名 称
有耳垂 湿耳垢 有腋臭 钩鼻尖

软骨发育不全
显性纯合个体因病情严重，出生不久即死亡，临床上 常见的病例多为杂合子。主要是由于长骨骨骺端软骨 细胞形成及骨化障碍。
3、共显性 一对等位基因在杂合体中，两个基因的作用都表 达出来，不存在隐性状态，这种遗传方式就称为共显 性遗传（codominant inheritance）。 如：ABO血型，IA、IB、和i三种基因 ，基因已定位 于9q34 。 复等位基因（multiple alleles）是指在一个群体中， 一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上成员，
1 2 3 4
1 1 2
2 3
3
5、延迟显性 杂合子的表现型在个体发育较晚时期才表现称为延 迟显性(delayed dominance) 。
PTC尝味能力
显性纯合体(TT) 能尝出浓度为l/750 000—1/3 000 000 PTC溶液 的苦味。 隐性纯合体(tt)： 则只能尝出浓度为>1/24 000 PTC溶液的苦味；有 的甚至对PTC结晶也不能尝出其苦味。 杂合体(Tt)： 尝味能力则介于(TT)与(tt)之间，能尝出1/50 000 左右浓度的PTC溶液的苦味。 味盲者(tt)易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC 的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
遗传病的概念及其分类

遗传病：遗传物质（染色体和基因）发 生突变所引起的疾病。 遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区 别。

一、遗传病的特征
（1）遗传病具有垂直传递的特征。 （2）遗传病常伴有遗传物质的改变。 （3）遗传病有特定的发病年龄和病程。 （4）遗传病往往具有终生性的特征。
(5）遗传性疾病通常表现出先天性的特征，但并非 所有先天性疾病均为遗传性疾病。 （6）遗传病并不等同于家族性疾病(familial disease)。
能卷舌 顶发旋顺时针方向 有中指毛
无耳垂 干耳垢 无腋臭 直鼻尖
不能卷舌 顶发旋逆时针方向 无中指毛
人类最常见的 单基因表型:眼睛
人类最常见的 单基因表型:鼻子
人类最常见的 单基因表型 : 耳朵
（一）、常见的婚配型
AA× AA AA× Aa
AA
Aa× Aa
AA× aa
Aa
Aa× aa aa× aa
1/2Aa 1/2aa aa
1/2AA 1/2Aa 1/4AA 2/4Aa 1/4aa
二、常染色体显性遗传病的系谱特点 1．患者的双亲中常常有一方是患者。由于致病基因是稀 有的，频率约为0.01～0.001，所以患病的亲代常为杂合 体。 2．患者同胞中，约有1/2患病，男女的患病机会均等。 3．连续传递。 4．双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情 况下才能看到双亲无病而子女患病的个别病例。
gene disorder）是指单一基因突变引起的
疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟 德尔式遗传病。
有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增
系谱常见符号
I II III
1 1 2 1 2
3
4
5
2
3
4
5
6
一、 常染色体显性遗传
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance
（irregular dominance）。
表现度是指一定基因型缺陷的严重程度。
外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率，
如果是100%，称为完全外显率，低于100％的称为不完全
外显率，其中外显率高的可达80％～90％，外显率低的
可仅为20％～30％。
多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34 I II III
家族性疾病是指某一种疾病表现出家族聚集的现象，在一 个家族中不止一个成员罹患。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
二、遗传病分类
常染色体显性遗传 常染色体遗传 单基因病
常染色体隐性遗传;
X连锁显性遗传 性连锁遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传
多基因病 线粒体遗传 常染色体病 染色体病 性染色体病 体细胞遗传病
单基因遗传
单基因病（monogenic disease; single