人类染色体
染色体分组
A组 ：1～3号；大的 B组 ：4～5号；大的
中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
C组 ：6～12号，X染色体；中等大小
亚中着丝粒染色体
D组 ：13～15号；中等大小的近端着丝
粒染色体，有时可见随体
E组：16～18号；较短的中着丝粒或亚
中着丝粒染色体
F组：19～20号；短的中着丝粒染色体
G组：21～22号，Y染色体；短的近端着
丝粒染色体；其中21～22号染色 体有随体，Y染色体无随体
G 显 带 核 型
染色体遗传
胎儿是由受精卵发育而成，而受精卵是由 父亲的精子和母亲的卵子在母体输卵管内精卵结 合而形成的。因此，亲代通过精子和卵子中的染 色体将遗传信息传递给子代。 精子和卵子的生成、受精卵发育成胎儿，以 及由胎儿发育成成年个体，都必须经过细胞分裂。
人类染色体 G 带模式图
人类G带核型，G带显示的是染色体上富含AT的区域
人类高分辨染色体 模式图
450
550
850
10号染色体
7号染色体
四 染色体畸变的定义和分类
定义：数量或结构上的改变 分类：数目畸变, 结构畸变
染色体数目畸变
定义:
染色体数目多于或少于46条
种类:
整倍体、非整倍体、嵌合体
类型：
47，XXX
染色体结构畸变
定义:染色体或染色单体发生结构上的改变
种类：缺失、重复、倒位、插入、
易位、环状染色体、等臂染 色体、双着丝粒染色体等
缺失（del): 染色体臂的丢失
末端缺失： q 21 １号
46, XX，del(1)(q21)
中间缺失：
q 21 q 23
1号
46, XX,del(1) (q21 q23)
二 染色体的定义
染色质
是细胞间期核内伸展开来的DNA蛋白纤维
染色体
是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的细丝样结构， 是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，是间期染色质结构紧密盘 旋折叠的结果，它是组成细胞核的基本物质，是基因的载 体，生物通过染色体的遗传维持物种的稳定。
染色体是组成细胞核的主要成分
光学显微镜下所见的人细胞核照片
分布于24条染色体
平均每条染色体DNA含 1.3 ×108 碱基对
按每对碱基对相距 0.34nm 每条染色体DNA总长度约 5cm
染色体的形态
典型中期染色体
染色体的数目
不同物种的染色体数目不同，同一物种的染色 体数目相同。 人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自 母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23）， 精子和卵子称为单倍体。
体细胞增殖方式。由受精卵到胎儿，胎儿再 发育成婴儿，婴儿长成成年个体，都必须有细胞 的增殖。 在一个细胞周期中，46条染色体有规律的复 制一次，细胞分裂一次，随着细胞的分裂，一个 细胞变成两个子细胞。
有丝分裂
前期
中期
后期
末期
减数分裂 (meiosis)
生殖细胞形成方式，子代的形成是由父亲提供 精子、母亲提供卵子结合成受精卵发育而来的。为 了保证亲子两代46条染色体数目的恒定，精子和卵 子的染色体必须都是23条。
Wilms瘤del(11)(p13)
del(13)(q14)型视网膜细胞瘤
Ph 染色体
CML t(9;22)(q34;q11) 染色体 染色体的易位，导致了一个新的 bcr-abl融合基因的 出现，和一种新的能激活细胞的bcr-abl融合蛋白的产 生， 从而促发了细胞的癌变。
Thank you !
细胞周期
细胞周期：细胞从上一次分裂完成到下一次分裂结束的全过程。
细胞周期
S 期 G1 期 G2 期
M期
间期（interphase） 前期 中期 后期 末期 (prophase) (metaphase) (anaphase) (telophase)
细胞分裂
有丝分裂 减数分裂
有丝分裂 (mitosis)
综合1—4的表型与核型分析，说明两个完整的X染色体短 臂对于女性的正常身高是必需的
用高分辨染色体对46,XY, +der(21) t(7;21) (p21.2;q22.3)mat 即 7p21.2→pter部分三体患者的鉴定（1）
21p见隐约异常（320条带阶段）
21p多一条深带（550条带阶段）
联会：在减数分裂Ⅰ期，同源染色体成对排 列，这一过程称为联会。联会为同源染色体间的 交换提供准备。
四分体：联会的同源染色体，每一条已经过 复制而着丝粒没有分开，这样，每对同源染色体 就含有四个染色单体，叫做四分体。
在减数分裂中，染色体只复制一次，细胞 分裂两次。结果一个细胞分裂成四个只有原 来一半染色体数目的配子。
倒位（inv）
p 21
某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。
q 31
２号
（
46,XY，inv(2)(p21q31)
）
易位 （t）
一条染色体的断片接到 另一条染色体上
性染色体异常----部分缺失
46, X del (X)(q21) 患者与核型
性染色体异常----等臂染色体
示45,X/46,X, i(Xq)患者及其核型
染色体的基本结构单位
核心-----组蛋白八聚体
外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连， 每6个核小体绕成一圈而成空心螺线 管，折叠、多级螺旋化
核小体（nucleosome）
DNA与染色体的关系
人类基因组DNA约 2.91× 109 碱基对
单体型：2n-1；X，21，22号丢失常见。
三体型：2n+1；常染色体13、18、21三 体常见，
性染色体三体型有XXX、XXY、 XYY。
多体型：仅见于性染色体；如48，XXXX
49，XXXYY。
21三体 Down’s syndrome
47,XX,+21
Turner 综合征
45，X
超雌综合征
人类染色体及相关疾病的基本概念
主
要
内
容
一 染色体的发现 二 染色体的基本概念(定义,化学组成 基本 结构,形态数目,分组,遗传) 三 染色体的分析技术 四 染色体畸变及相关的疾病
一 染色体的发现
1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中 发现染色体 1879年， 观察到细胞中的细丝样结构 1888年， Waldeyer 正式定名为 Chromosome 1956年， 确定人类染色体数目为46条
电子显微镜下所见的人淋巴细胞-细胞核
21号中期染色体 光学和电子显微照片
染色体的化学组成
DNA + 蛋白质
DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA 比例为1：1：（1-1.5）：0.05
一条染色体是一个DNA分子
示从DNA到中 期染色体的多极 螺旋化过程的模 式图
染色体的基本结构—— 核小体（nucleosome）
生殖细胞精子和卵子的生成必定经过与有丝分 裂不同的细胞分裂方式-----数目减半，这种细胞分裂 方式即为减数分裂。
同源染色体
2 3 对染色体，每一对染色体中一条来自母亲，一条来自父 亲，除性染色体外，每一对染色体大小、形态一致，叫同源 染色体。同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
姐妹染色单体
在有丝分裂和减数分裂中，每条染色体复制成两条染色体， 被复制的染色体与其复制的模板互称为姐妹染色单体。姐妹 染色单体在有丝分裂中沿赤道板纵裂分开。
患者外观
高分辨染色体对46,XY, +der(21) t(7;21) (p21.2;q22.3)mat 即 7p21.2→pter部分三体患者的鉴定（2）
患儿母亲46,XX,t(7;21) (p21.2;q22.3)携带者
7号染色体探针池FISH结果，21号染色 体长臂增加的带来源于7号染色体
染色体异常与肿瘤
胎儿 羊水 标本
体外悬浮培养
不经培养 秋水仙素处理 低渗处理 固定 制片
体外贴壁培养
非显带染色体技术
G C 带带 分分 析析 Q 带 分 析 R 带 分 析
显带染色体及其他技术
T N G11 带带 带 分分 分 析析 析 哒 哒 派 技 术 姐 妹 染 色 单 体 互 换 技 术 迟 复 制 X 染 色 体 技 术
染高 色分 体辨 脆 染 性 部色 位体 检技 测术 技 术
染色体标本制作的基本程序
染 色 体 原 位 杂 交 技 术
显带染色体和高分辨染色体
显带染色体
用特定试剂或染色方法，使染色体的不同区段显出明、 暗或深、浅不同以及宽窄相间的带纹的染色体。如用吉 姆萨染料显示的带称为G带。
高分辨染色体
用一种特殊的技术（氨甲喋呤），使有丝分裂停留在早 中期。这时的染色体伸长，显带更多更细且分裂相分散 好。在光学显微镜下，原来的一条带可再分为3~5个亚带, 一个亚带又可再分为3~5个次亚带。这种染色体为高分辨 显带染色体。
对于男性，生成四个精子；对于女性， 生成一个卵子和三个极体。
精子的形成
卵子的形成
精子 激活 成熟 卵子
减数分裂和有丝分裂的异同
相同点：染色体都复制一次
不同点：分裂发生的细胞不同，分裂次数不同
分裂时分离对象不同， 分裂的结果不同
三 染色体检测的主要技术
常规染色体
G显带染色体 （300-500条带）
高分辨染色体（550-1000条带）
C显带染色体
姊妹染色单体互换
FISH（荧光原位杂交技术）
整条染色体荧光原位杂交
染色体荧光原位杂交基因定位 （最小片段10kb左右）
口腔、阴道上皮细胞涂片 X小体、Y小体分析
