二、染色体结构畸变
重复（dup）
同一染色体某一区段含两份或两份以上的 同样片段。（发生在两条同源染色体或两 条姐妹染色单体上)
2号
2号 重复
简式：46,XY,dup(1)(q22q25) 繁式：46,XY,dup(1)(pter→q25::q22→ qter)
二、染色体结构畸变
倒位（inv）
某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒 转180°后重接。

四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4
个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色 体总数为92（4n）
整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制
整倍体
整倍体形成原因
双雄受精： 受精时两个精子同时进入 一个卵子中 双雌受精： 减数分裂时，本应分给 极体的那组染色体仍留在卵子 内，形成二倍体的异常卵子， 该卵子与正常精子受精。这两 种情况都将形成三倍体受精卵。
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二 人类染色体核型
人类染色体非显带核型的描述 正常核型 ： 男性 46,XY 女性 46,XX
异常核型 ：
45,X 47,XXY 47,XY,+21 69,XXY
二 人类染色体核型
人类染色体显带技术
1971年，法国巴黎会议确定了国际上通用的四种染色体 显带技术： 胰酶吉姆萨法 (G banding) 逆相吉姆萨法 (R banding)
二、染色体结构畸变
易位（t） 两条近端着丝粒染色体，在着丝粒处或
Lyon假说

失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
Y染色质
三、性别决定及性染色体
性别决定
第二节 染色体畸变

染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制

人类染色体的数目 ：2n=46条
染色体的结构、形态
中期染色体的形态特征
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型


中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）
人类染色体与染色体病
human chromosome ＆ chromosomal disorder
第一节 人类染色体

人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带

染色体（chromosome）
是遗传物质(基因)的载 体。它由DNA和蛋白质等 构成，具有储存和传递 遗传信息的作用。
有丝分裂中期

工业毒物
苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、 氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。

食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化 学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基 呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。
二、物理因素

电离辐射 电磁辐射
三、生物因素

生物类毒素
杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等
合子（46, XX） （图示两条X染色体） 第一次有丝分裂 X染色体 丢失
46, XX
46, XX
46, XX 45, X / 46, XX
45, X
染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变类型

难点




缺失（deletion） 染色体结构畸变 末端缺失、中间缺失 指染色体发生断裂 重复（duplication） 倒位（inversion） 后经非正常连接而形成 臂内倒位、臂间倒位 染色体结构异常。 易位（translocation） 相互易位、罗伯逊易位 、插入易位 环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）
产生机理： （1）受精卵卵裂染色体不分离 （2）受精卵卵裂染色体丢失
第二次卵裂中X染色体不分离
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
第二次有丝 分裂后期染 色体不分离
46, XX
47, XXX 46, XX 45, X / 46, XX / 47, XXX
45, X
第二次卵裂中X染色体丢失
mal
mat mn p ph psu qr rcp rac
男性
母源的 众数 短臂 费城染色体 假 四射体 相互易位 重组染色体
mar
min mos pat pro q r rea rob
标记染色体
微小体 嵌合体 父源的 近侧 长臂 环状染色体 重排 罗伯逊易位
s
ter tri
随体
末端 三着丝粒
tan
一 人类染色体的数目、结构和形态
染色体的组成
H3
球状组蛋白核心
H2B
H4
连接DNA
核 小 体
H2A
H2A
H3 H4
H1
H4
H2B
H3
H2B H2A H2B
H3
H2A
H4
H1
染色体



染色质由无数个重复的核小体亚单位 （nucleosome）构成的 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个 分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的 DNA双螺旋所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表 面
双雄受精和双雌受精
二、非整倍体

亚二倍体（hypodiploid）
体细胞中染色体
数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1）， 即细胞内染色体数目为45
单体型——45,x

超二倍体（hyperdiploid）
体细胞中染
色体数目多了一条或数条 三体型（trisomy） 某对染色体多了一条 （2n+1），即细胞内染色体数目为47
/
： ace chi ct der dir
表示嵌合体
断裂 无着丝粒断片（见f） 异源嵌合体 染色单体 衍生染色体 正位
？
：： cen chr del dic dis
dmin
e f
双微体
交换 断片
dup
end fem
重复
（核）内复制 女性
核型分析中常用的符号和术语
fra h ins 脆性部位 副缢痕 插入 g i inv 裂隙 等臂染色体 倒位
tr var
串联易位
三射体 可变区
三 性染色质（sex chromatin）

X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）
性染色质
存在于间期细胞核内，包括X染色质、Y染色质。
（1）X染色质 正常女性个体 在间期细胞核膜内 缘，可见一个被碱 性染料浓染的染色 质，呈圆形或椭圆 形。
三体型——21三体
非整倍体改变的机制

染色体不分离（non-disjunction）
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离

染色体丢失（chromosome lose）
减数分裂中染色体不分离
a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
嵌合体
定义：由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 例：46,XX / 47,XX,+21 45,X / 46,XX / 47,XXX
喹吖因荧光法 (Q banding)
着丝粒区异染色质法 (C banding)
人类染色体显带技术




Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
人类染色体显带技术
二、染色体结构畸变
缺失（del）
染色体臂的丢失
q 21
１号
末端缺失
简式：46,XX,del(1)(q21) 繁式：46,XX,del(1)(pter→q21:）
二、染色体结构畸变
缺失（del） 染色体臂的丢失
q 21 q 23 1号
中间缺失
简式：46,XX,del(1)(q21q23) 繁式：46,XX,del(1)(pter→q21::q23→ qter）
一、化学因素
药物


抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨 喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变 保胎及预防妊娠反映的药物 抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增 高

农药
许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色 体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增 高，如敌百虫类农药。
p 21
q31
臂内倒位
臂间倒位
简式：46,XY,inv(2)(p21q31) 繁式：46,XY,inv(2)(pter→ p21::q31→ p21::q31→ qter)
二、染色体结构畸变
易位（t）
两条非同源染色体发生断裂后，交换无着丝粒 断片重接。 q21 2号
q 31
5号
2号
5号
简式：46,XY,t(2;5)(q21;q31) 繁式： 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q3 1→5qter;5pter→5q31::2q21→2 相互易位（平衡易位） qter)
一 染色体畸变的概念


染色体畸变