遗传咨询与产前诊断
遗传咨询的对象
4、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫 妇； 5、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的夫 妇； 6、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
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产前诊断的概念
产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫 内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应 用各种先进的科技手段，采用影像学、生物 化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了 解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有 无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天 性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性 流产。
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遗传咨询的对象 1、35岁以上的高龄孕妇或婚后多年不育 2、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或 先天畸形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇 3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
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—女性病人其子 代男女再发风险 各为50%
抗 维 生 素 D 佝 偻 病
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再法风险的推测
（4）X连锁隐性遗传病
—男性病人子代中，女性均为携带者而男 性正常；
—女性携带者配偶正常，男性子代再发风 险率为50%，女性不发病，但50%为携带者。
（三）基因诊断法
—又称DNA诊断法，是对患者基因或DNA本 身直接进行分析；
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（四）生化检验
—产前实验室诊断的一种重要方法 （五）感染性疾病的诊断
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禁忌证
术前24内两次体温>37.5℃ 孕妇有流产先兆时,不宜用于产前诊断 穿刺部位皮肤感染
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羊膜腔穿刺术
物品准备
操作步骤
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羊膜腔穿刺术
护理要点
病人及家属解释说明； 出生缺陷的产前诊断常在孕1620周进行 手术过程中严格遵守无菌操作规程，术前作好胎 盘定位检查； 抽不出羊水、羊水过少、抽出血液
—建立遗传咨询和开展防治工作的前提；
—诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗
传学的特殊诊断方法；
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确定遗传方式
—遗传病确诊后即可明确其遗传方式；
基因病 多基因病
常染色体显性遗传病
遗传病分类
单基因病 常染色体隐性遗传病
性连锁遗传病 常染色体异常 染色体病 性染色体异常 携带者
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产前诊断的对象
1、35岁以上的高龄孕妇；
2、具有遗传病的家庭成员或夫妇；
3、先天出生缺陷病人或遗传病病人； 4、已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇；
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产前诊断的对象
5、已确定或可能为遗传病致病基因携带者； 6、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者；B型超声扫描仪
—优点：
—用途
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产前诊断方法
2、胎儿镜
—特点： —用途：
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产前诊断方法 3、其他：
4.B超
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开展遗传咨询的必要条件
1、要有合格的遗传咨询医师； 2、开展产前诊断的条件，具有细胞遗传实 验室； 3、具备进行选择性流产的条件。
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遗传咨询类别及对策
1、婚前咨询
暂缓结婚 可以结婚,但禁止生育 限制生育 不能结婚
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遗传咨询类别及对策 2、产前咨询 主要的咨询问题： 夫妻一方或家属曾有遗传病患儿或先天 畸形儿，再生育下一代患病几率有多大？ 能否测出？ 已生育过患儿再生育是否是患儿？ 妊娠期间，接触过致畸物质，会不会导 致胎儿畸形？
—胎儿超声心电图
—羊膜腔造影术、X线照相术等现已少用。
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（二）染色体核型分析
—主要用于染色体病的产前诊断； —所用的材料为孕早期绒毛组织、孕中期 羊水细胞、胎儿血细胞
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羊膜腔穿刺术
7、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、 死产、死胎史等的夫妇或家庭；
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产前诊断的对象
8、先天性智能低下病人及其血缘亲属；
9、具有致畸物质或放射性物质接触史及病毒感 染史的夫妇；
10、具有三代内近亲婚配史的夫妇；
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估计再发风险率
—再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿， 再生育该病患儿的概率（机会）；
—再发风险率按其危险程度，可分为：
一般危险：再发风险率低于1/100以下； 轻度危险：再发风险率为1/100—1/10之间 高度危险：再发风险率大于1/10，妊娠时需要做产 前诊断，进行监控；正常者保留；异常终止妊娠。
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羊膜腔穿刺术
适应症
1、产前诊断 羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明确胎 儿性别
诊断或评估胎儿遗传病可能 行羊水生化测定：了解胎儿成熟度及胎盘功能
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羊膜腔穿刺术
（2）常染色体隐性遗传病：
—双亲患同样遗传病，子代100%发病；
—配偶为杂合子，子代再发风险率为50%； —配偶为正常纯合子，子代不发病均为致 病基因的携带者。
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再法风险的推测
（3）X连锁显性遗传病 —男性病人其女 性子代全部受累； 但不会传给男性 子代；
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再法风险的推测
2、多基因遗传病的再发风险推算 —易患性受遗传基因和环境因素的双重影响 —再发风险与病情严重程度、家庭中患病人 数多少有关。 —再发风险一般根据该病的群体发病率、遗 传度、亲缘关系、亲属中已发病人数及病变 严重程度来估算。
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羊膜腔穿刺术
护理要点
穿刺针进入时不可过深过猛，尽可能一次成功， 最多不超过2次 术后当天孕妇应减少活动，注意穿刺点和阴道 有无液体溢出或流血 注意观察胎动、胎心情况，如有异常立即通知 医生处理
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再发风险的推测
1、单基因遗传病再发风险度一般推算法：
（1）常染色体显性遗传病：
双亲中有一病人，子代中发病概率为50%；
若双亲均为病人，子代中发病概率为75%； 病人子代中健康者，一般不发病。
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再法风险的推测
风险率等问题给予解答，对病人及其家属婚
姻、生育等问题给予必要的医学指导。
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遗传咨询的目的
减少遗传病患儿的出生，降低遗传病 的发生率，提高人口素质。
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遗传咨询的内容
确立诊断
遗传咨询举例
例1、一妇女已生育过一个先天愚型儿, 现又妊娠,怕再生同病患儿前来求诊。 例2、孕妇接触致畸因素会产生什么后果?
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遗传咨询举例
[例1]
（1）先证实患儿核型并检查父母核型。
（2）如患儿为21三体而父母正常,则再发风险为
1/650 -1000.
（3）若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携 带者(复发风险>10%),• 建议流产或作产前染 则 色体诊断.
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遗传咨询举例
[例2] 解答: 首先设法弄清: 1.接触何物?时间长短?接触程度?
2.妊娠的哪个时期接触过?
然后处理如下: 1.说明致畸可能性,消除恐惧心理 2.脱离接触 3.染色体检查,SCE
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再法风险的推测
3、染色体病再发风险推算
—染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸 变而来，极少部分由夫妻一方染色体平衡 易位携带者引起，此时的再发风险率应依 照患儿及其父母的核型分析来判断。
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遗传咨询与产前诊断
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遗传咨询的概念
又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学
和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病
人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的
问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防
治、预后以及病人同胞或子女中此病的再发
