遗传学产前诊断流程及 规范和标准
2015-11-11
廖世秀 河南省医学遗传研究所 郑州大学人民医院（河南省人民医院）
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术及规范 3 产前诊断技术及规范 4 产前诊断体系构建及应用
产前诊断
指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如 细胞遗传及分子生物学、影像学、生物化学等技 术，了解胎儿在宫内的发育状况（如观察胎儿有 无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常）， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和 遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、 药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。
①孕早期产前筛查：PAPPA+hCG/ PAPPA+hCG+NT。
②孕中期产前筛查：AFP+hCG/ AFP+hCG+uE3/ AFP+hCG+uE3+InhA。
③孕中期胎儿游离DNA 筛查：基于高通量 测序。
胎儿NT值筛查
• 孕10周 ＞1.8mm • 孕11周 ＞1.9mm • 孕12周 ＞2.1mm • 孕13周 ＞2.2mm • 孕10-14周 ＞2.5mm
妊娠胎儿的产前诊断时，一定要对患儿明确遗传学诊断或对孕妇携带 者诊断明确，同时告知产前诊断局限性。
• 多学科会诊：产前诊断是交叉学科，在产前诊断前、中、后
要进行多学科会诊。
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术规范及标准 3 产前诊断技术规范及标准 4 产前诊断体系构建及应用
常用产前筛查方案：
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》I
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛 查技术规范》2002
一、基本要求
（一）机构设置：设有妇产科、儿科、病理科和临床遗 传诊疗科目的医疗保健机构；遗传咨询、医学影像、 生化免疫、细胞遗传、分子遗传；产前诊断资质许可 、产前筛查资质许可。
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查 与诊断技术标断技术规范》
《《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前
筛查与诊断技术标准》第1部分中孕前母血清学筛查--2010
3.术语和定义
临界风险：2.0~2.5mm 高风险：>2.5mm
联合血清 筛查 90%
染色体异 常、微缺 失/重复、 基因突变、 心脏畸形、 其它结构 异常、 死胎等
产
确定筛查对象
前
采集外周血
筛
查
测定血清学指标
工
计算出胎儿风险
作
程
解释筛查报告
序
低危：
围保
随访妊娠结局
要注意单 项指标异 常！
高危： 遗传咨询、 产前诊断
产前筛查：
是采用简便、可行、无创的检查方法，针对 发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸 形进行产前筛查。筛查出高危者要进一步产
前诊断。
产前筛查只是胎儿畸形或缺陷的风险评估， 不是诊断！
从分子、细胞到器官结构的系统产前诊断体系
• 产前诊断流程
遗传咨询
围产保健
随访
产前筛查
产前诊断
超
早
中无
声
筛
筛创
5.3对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的 孕妇做产前筛查。
3.1常见胎儿染色体异常：主要21、18、13三体及性染色体异常，其次染 色体结构异常。
3.2开放性神经管缺陷（open neural tube defects）:包括无脑儿、开放性脊 柱裂。
3.3中孕期：孕13周~20+6周，中孕期筛查时限通常指孕15周~20+6周。 3.4产前筛查：筛查出先天性缺陷和遗传性疾病胎儿，以便进一步产前诊
绒
羊脐
其
毛
水血
它
低风险
高风险
多学科会诊
染色体、基因、芯片、 病原体、生化及其它
• 遗传咨询： 产前诊断（包括产前筛查）前要进行遗传咨询，以
确定产前筛查或产前诊断方案及检查项目。产前诊断（包括产前筛查 ）后也要进行遗传咨询，告知风险、预后以及多学科会诊。
• 先证者确诊：对有出生缺陷患儿生育史或有良妊娠史者再次
断。 3.5中孕期母血清产前筛查：AFP、hCG、uE3、InhA结合孕妇年龄、体重、
孕周、病史等综合风险评估，得出21、18三体和开放性NTD的风险率。
4.产前筛查程序 由经过专门培训、取得产前筛查资质的医疗保健机构和 医务人员承担。
中孕期产前筛查在孕15周~20+6周进行。
确定筛查对象→收集病史→签署知情同意书→确定孕 周→采集外周血→测定血清学指标→计算出风险率→
（二）设备要求：满足产前筛查工作的基本设备。
（三）无产前诊断资质的产前筛查机构应与产前诊断机 构建立工作联系。
二、管理
（一）产前筛查的组织管理
1.在广泛宣传基础上，按照知情同意、孕妇自愿的原则；告知 产前筛查技术的局限性和结果的不确定性。
2.产前筛查纳入产前诊断的质量管理体系。 （二）定期报告
DS、NTD产前筛查结果（筛查阳性率、DS病例、NTD病例、 筛查阴性病例汇报给制定的产前诊断/筛查中心）。 （三）筛查效果的定期评估
产前诊断中心指导、监督DS、NTD产前筛查工作，并进行质 量控制（包括试剂、方法），对筛查效果进行评估及改进 建议。
三、筛查程序及质量控制 （一）产前筛查的技术程序和要求
1. 产前筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，DS以风 险率表示，NTD以AFPMoM表示，并有相应的临床意义。 2. 产前筛查报告必须副高以上职称的具有产前诊断资质的 专业技术人员复核后签发。 3. 产前筛查结果的原始数据和血清样本必须保存至少一年 ，血清样本-70℃。 （二）筛查高危人群的处理原则 1. 产前筛查结果及时通知高危孕妇，并进行遗传咨询。 2. 对DS和NTD的产前诊断应在有产前诊断资质的机构进行。 3. 对筛查高危病例在未确诊前，不得随意为孕妇做终止妊 娠的处理。 4. 随访，并记录。
解释筛查报告。
筛查高危人群进行遗传咨询，签署知情同意书后进行产 前诊断。
随访妊娠结局。
5.知情同意书
5.1知情选择、孕妇自愿，医务人员应事先告知 孕或家属产前筛查的性质。
5.2筛查机构在知情同意书中标明本单位所采用 筛查技术能够达到的检出率，以及出现假阴 性的可能；知情同意书经过伦理委员会审议 通过并在医务处备案。