ｇｒｅｓｓｉｏｎ ｓｔａｔｉｓｔｉｃｓ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｈａｓ ｔｈｅ ｂｅｓｔ ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ ｗｉｔｈ １ ７一ＯＨＰ．Ｓｏ ｊｕｓｔ ｓｅｔ ｃｕｔ ｖａｌｕｅｓ ｇｒｏｕｐｅｄ
ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ａｎｄ ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｎｅｗｂｏｒｎ．Ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ（＜ ３７Ｗ 、１７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅ ６６．１ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｎｏｒｍａｌ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ｆ≥ ３７Ｗ １ ｎｅｗｂｏｒｎ １７－ＯＨＰ ９９％ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｖａｌｕｅｓ ｗａｓ ２６．６ ｎｍｏｌ／Ｌ．Ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｂｙ ｔｒａｃｋｉｎｇ ｓｔａｔｉｓｔｉｃｓ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ａｕｇｕｓｔ ２０ｌ１．１７ ｃａｓｅｓ ｏｆ ＣＡＨ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｍ ｏｎｇ ｔｈｅ ８８，０６１ ｃａｓｅｓ ｏｆ ｌｉｖｅ ｂｉｒｔｈｓ ｓｃｒｅｅｎｅｄ ｎｅｗｂｏｒｎ，ｃｌａｓｓｉｃ ｔｙｐｅ ２ ｃａｓｅｓ，ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／４４０３０；ｓｉｍｐｌｅ ｏｆｍａｎ ｉｎ １ ｃａｓｅ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／８８ ０６１：ａｔｙｐｉｃａｌ ｉｎ １４ ｃａｓｅｓ．ｔｈｅ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｒａｔｅ ｏｆ １／６２９０．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ ａｒｅａｓ ｏｆ ＣＡＨ ｉｎｃｉｄｅｎｃｅ ｗａｓ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｔｌｙ ｌｏｗｅｒ ｔｈａｎ ｔｈｅ ｎａｔｉｏｎａｌ ｌｅｖｅ１．Ｕｓｉｎｇ ａ ｕｎｉｆｏｒｍ １７一ＯＨ Ｐ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ ３０ ｎｍ ｏｌ／Ｌ ｆ ｏ ｒ ｎｅｗｂｏｒｎ ＣＡＨ ｈａｓ ａ ｃｅｒｔａｉｎ ｉｎｆ ｌｕｅｎｃｅ ｔｏ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｒｅｓｕｌｔｓ．ｉｔ ｉＳ ｒｅｃｏｍｍ ｅｎｄｅｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃｕｔ—ｏｆ ｐｏｉｎｔ ｏｆ ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｎｅｏｎａｔｅｓ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ６０ ｎｍｏｌ／Ｌ．ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｏ
初 筛数 据 作 为研究 对 象 。
２５００ ｇ）的 ５５１例 ，正常体重儿（≥ ２５００ 的 １１ ４５２
１．２ 标 本采集及 运送 新生儿 出生 ４态分布ｆｉ基行正态分
后从 足跟 内或外 侧采 血 ３滴滴 于 ＆９０３专用采 血 布检 验），所有 比较 组采 用秩 和检 验 。按新 生儿
重 ，出生孕 周分成 三组 进行 比较 ，分析各 种 因素 ２ 结 果
对 新生儿末梢 血 １７一ＯＨＰ浓度 的影 响 ，建立合适 ２．１ 新生儿 １７一ＯＨＰ筛查 结果 ２０１０年 １月 一２０１０
的筛查 切值 。
年 ９月 间在 中山地 区出生 的活产新生儿 ３３ ４５２例 ，
１ 资 料 与方 法
病 。因羟化酶缺 陷引起的 ＣＡＨ病人 ，１７一ＯＨＰ的 １７ＯＨＰ检测结果做统计 学分析。首先 剔除确诊患
分 泌 明显 高于 正常人 ，所 以通 过检测 新生儿 １７一 儿的 １７一ＯＨＰ数据 ，对正 常新 生儿 的筛查结 果做
ＯＨＰ浓 度水平可筛查 出大部分失盐 型 、单纯男性 正态性 检验（ｓｋｔｅｓｔ—ｓｋｅｗｎｅｓｓ ａｎｄ ｋｕｒｔｏｓｉｓ ｔｅｓｔ ｆｏｒ
月 份 在 全市 范 围 内开展 新 生 儿先 天 性 肾上腺 皮 故 只对 性 别 、出生 孕 周及 出生 体重 进行 分 组 比
质 增生症 的筛查 ，通 过新生儿疾 病筛查 网络 ，合 较 ，若 数据属偏 态分布 ，各组 间 的比较采用 秩和
理使 用 中山地区卫生 资源 ，并针 对地 区特 点 ，对 检验 ；采用稳健 回归分析性别 、孕周及体重与 １７一
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｍａｋｅ ａ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｎ ｔｈｅ ｈｏｓｐｉｔａｌ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙ— ｐｅｒｐｌａｓｉａ（ＣＡＨ）ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｄａｔａ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ ２０１０，ａ ｐｒｅｌｉｍｉｎａｒｙ ｓｔｕｄｙ ｏｆ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｇｅｎｄｅｒ，ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ ａｎｄ ｂｉｒｔｈ ｗｅｉｇｈｔ ｏｆ ｎｅｗｂｏｒｎｓ １７－ｈｙｄｒｏｘｙｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ（１７－ＯＨＰ）ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ，ａｎｄ
ｒｅｄｕｃｅ ｔｈｅ ｆａｌｓｅ ｐｏｓｉｔｉｖｅ ｒａｔｅ ａｎｄ ｒｅｃａｌｌ ｒａｔｅ．
［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ（ＣＡＨ）；Ｎｅ０ｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ １７一ｈｙｄｒｏｘｙｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ （１７一ＯＨＰ）；Ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ｗｅｅｋｓ；Ｗｅｉｇｈｔ；Ｃｕｔ－ｏｆｆ ｐｏｉｎｔ
ＶＩＣＴＯＲ １４２０型荧光 测定仪 及配 套 的 Ｎｅｏｎａｔａｌ 对象进行稳健 回归分 析 ，根据统计显示 ，性 别与
国际医药卫生 导报 ２０１２年 第 １８卷 第 ４期 ＩＭＨＧＮ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１２，Ｖｏ１．１８ Ｎ０．４
新生 儿 先 天性 肾上 腺 皮质 增 生症 筛查 中 １ ７羟孕 酮切值 的建立
万志丹 黄湘 张翠梅 林翠 兰 姚荚姿 梁睿 李冬 秀 吴学威
【摘要 】 目的 回顾性分析 ２０１０年 １月 一２０１０年 ９月 ，我 院新生儿先天性 肾上腺皮质增生 症（ＣＡＨ）的筛查数据 ，初步探讨不 同性别 、出生孕周及体重 的新生儿 １７一羟孕 酮（１７一ＯＨＰ）分布情 况 ，并结合 临床确诊病例 ，设 定合 理的筛查切值 。方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测 新生儿末稍血 １７一ＯＨＰ浓度 ，采用百分位数法确定切值 。结 果 新生儿筛查 的 １７一ＯＨＰ检测水 平呈偏态分布 ；不 同性别 、体重及 孕周的 １７一ＯＨＰ亦 有显 著性差异 ；根据稳健 回归统计发现孕 周与 １７０ＨＰ的相关性最好 ，所 以在设定切值时分设早产儿和足月儿 即可 。早产新生儿（＜３７周） １７一ＯＨＰ的 ９９％百分位数值为 ６６．１ ｎｍｏｌ／Ｌ；正常孕周 （≥ ３７周）新生儿 １７一ＯＨＰ的 ９９％百分位数 值 为２６．６ ｎｍｏｌ／Ｌ，与早 产新 生儿组差异有显著性（尸＜０．Ｏ１）。本文跟踪统计 了从２０１０年 １月到 ２０１１ 年 ８月问筛查 的８８０６１例活产新生儿 ，一共确诊了 １７例 ＣＡＨ，其中失盐型 ２例 ，发病率为 １／４４ ０３０； 单纯男化 型 １例 ，发病率 为 １／８８ ０６１；非典 型 １４例 ，发病率为 １／６２９０。结论 中山地区的 ＣＡＨ 发病率 明显低 于全 国水 平。用统一的 １７一ＯＨＰ切值 ３０ ｎｍｏｌ／Ｌ对新生儿 ＣＡＨ筛查结果有一定影 响 ，建议早产 儿筛查切 值为 ６０ ｎｍｏｌ／Ｌ，以减少假 阳性率 和召回率 。
先 天性 肾上腺 皮质增 生症（ＣＡＨ）是 由于 肾上 值采用 了试 剂盒里建议的切值３０ ｎｍｏｌ／Ｌ，１７一ＯＨＰ
腺 皮 质 激 素合 成 过 程 中有 关 酶 缺 陷引 起 的肾上 ＞３０ ｎｍｏｌ／Ｌ样本 召 回确诊分型 。
腺 皮 质 增 生 ，是 一 组先 天 性 常染 色 体 隐 性遗 传 １．４ 统计学 分析 采 用 ＳＰＳＳ１３．０软件对新 生儿
【关键词 】 先天性 肾上腺皮质增生症 ；新 生儿 筛查 ；１７羟孕酮 ；出生孕周 ；体重 ；切值
Ｓｔｕｄｙ ｏｎ ｅｓｔａｂｌｉｓｈｍｅｎｔ ｏｆ １７－ＯＨＰ ｃｕｔ－ｏｆ ｐｏｉｎｔ ｉｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｄｒｅｎａｌ ｈｙ－ ｐｅｒｐｌａｓｉａ ＷＡＮ Ｚｈｉ－ｄａｎ．ＨＵＡＮＧ Ｘｉａｎｇ，ＺＨＡＮＧ Ｃｕｉ—ｍｅＬＬＩＮ Ｃｕｉ－ｌａｎ，ＹＡ Ｏ Ｙｉｎｇ－ｚｉ，ＬＩＡＮＧ Ｒｕｉ． ＬＩＤｏｎｇ－ｘｉｕ，ＷＵＸｕｅ－ｗｅｉ．Ｔｈｅ ＣｅｎｔｅｒｏｆＮｅｏｎａｔａｌＳｃｒｅｅｎｉｎｇ，ＺｈｏｎｇＳｈａｎ ＢｏａｉＨｏｓｐｉｔａｌ ＴｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌｏ￣ＳｏｕｔｈｅｒｎＭ ｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓ１）ｙ，Ｚｈｏｎｇｓｈａｎ ５２８４０２，Ｃｈｍａ
ＣＡＨ患儿进行早期 诊断 、早期 干预 。本 文统计 了 ＯＨＰ的相关性 ，选择相关性最好 的一组设定筛查
２０１０年 １月 一２０１０年 ９月 问在 中山地 区出生的 ３３ 切值 ；决定单 、双侧 时 ，取单测上限 ９９％百分位
４５２例活 产新生 儿 ，将 其根据男 女性别 、出生体 数 为切 值 。
ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｃａｓｅｓ．ａｎｄ ｓｅｔ ａ ｒｅａｓｏｎａｂｌｅ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｗ ｅ ｕｓｅｄ ＤＥＬＦＩＡ ｍｅｔｈｏｄ ｔｏ ｄｅｔｅｃｔ ｎｅｏｎａｔａｌ ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌ ｂｌｏｏｄ １７－ＯＨＰ ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｓ，ａｎｄ ｕｓｅｄ ｔｈｅ ｐｅｒｃｅｎｔｉｌｅ ｍｅｔｈｏｄ ｔｏ ｄｅｔｅｒｍ ｉｎｅ ｔｈｅ ｃｕｔ ｖａｌｕｅ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｎｅｗｂｏｒｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｆ１７一ＯＨＰ ｌｅｖｅｌｓ ｗｅｒｅ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｓｋｅｗｅｄ ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ．Ｔｈｅｒｅ ｗｅｒｅ ｓｉｇｎｉｆ ｉｃａｎｔ ｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ ｂｅｔｗｅｅｎ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｇｅｎｄｅｒ．ｗｅｉｇｈｔ ａｎｄ ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌ ａｇｅ．Ａｃｃｏｒｄｉｎｇ ｔｏ ｒｏｂｕｓｔ ｒｅ—
化 型的 ＣＡＨ患儿 ，而非 典型 ＣＡＨ则经 ＡＣＴＨ兴 ｎｏｒｍａｌｉｔｙ），如 １ ７一ＯＨＰ属偏态分 布 ，则选用 百分
奋 试验 确诊 ，使 病情 得 以及早 治疗 和有 效控 制 。 位数 确定正常 范 围的界值 ；在选组 问题上 ，因考
中山市博爱 医院新 生儿疾病筛查 中心于 ２００９年 ２ 虑 样本 均为新 生儿 ，年 龄组 间差异 无实 际意义 ，
市 新 生儿 疾 病 筛查 中心 通 过筛 查 绿 色通 道 将 全 生孕 周 分 为早 产 儿 和正 常 孕周 组 ，两 组 浓度 亦