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四、遗传病治疗的策略
针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； 针对突变基因转录的基因表达调控； 蛋白质功能的改善； 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
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传统的遗传病的治疗方法
一、手术治疗
手术矫正 例如：修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先天性心脏畸 形及两性畸形等。
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二、基因治疗的种类
基因治疗根据靶细胞的类型可分为 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗
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基因转移的途径： 直接活体转移（in vivo ） 回体转移（ ex vivo ）
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三、适于基因治疗的遗传病
基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常 基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体 细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑 制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获 得性疾病的目的。
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一、基因治疗的策略
基因修正 基因替代 基因增强 基因抑制和（或）基因失活
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19 遗传病的治疗
Treatment of Genetic Disease
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遗传病的治疗
前言 遗传病治疗的原则 传统的遗传病的治疗方法 基因治疗
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前言
医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测 技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经 取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破 性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法， 药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景。
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遗传病治疗的原则
一、遗传病治疗效果的评估
单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌， 去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内 科疗法；
多基因病利用药物治疗或外科手术治疗； 染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。
只有少数性1/02/02
例如：哮喘病人，过敏病人对过敏原的去除； 高血压病患者； 糖尿病患者对饮食的控制。
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三、杂合子和症状前患者的治疗
对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否 应该实施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于： 疾病的严重程度 治疗的近期、远期效果 药物不良反应大小 人们对这种问题的道德取向
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酶疗法 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶
的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法 进行治疗。
酶诱导治疗 例如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可
应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 酶补充疗法 例如：严重的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g
强化的α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可 获得满意的效果。
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维生素疗法
有些遗传代谢病是酶反应辅助因子（如维生 素）合成不足，或者是缺乏的酶与维生素辅助因 子的亲和力降低，因此通过给予相应的维生素可 以纠正代谢异常。
例如：叶酸可以治疗先天性叶酸吸收不良和同型胱 氨酸尿症；
例如：在临床上应用维生素C治疗因线粒体基因突 变引起的心肌病有一定的疗效。
青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服 用青霉胺，可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。
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应用促排泄剂
例如：对于家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺 治疗。消胆胺可结合肠道中的胆酸排出体外，并促 使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，降低患者血 中胆固醇水平。
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三、饮食疗法
产前治疗
例如：对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮 食中限制乳糖和半乳糖的摄入量而代以其他的水 解蛋白，胎儿出生后禁用人乳和牛乳喂养，患儿 会得到正常发育。
现症患者治疗
例如：低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。
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基因治疗（gene therapy）
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二、遗传病疗效的长期评估
遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价
遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到 预期的目的。
例如：女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后， 到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早 已丧失。
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一些遗传病的短期治疗是有效的，长期治疗则会 产生一些不良反应。
例如：珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会 使患者铁过量；
例如：用凝血因子治疗血友病时，患者会因此产生 针对输入的凝血因子的抗体。
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众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件
在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件，也要考 虑到环境条件；而在目前状态下，环境条件的改 善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分。
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利用代谢抑制剂 例如：用别嘌呤醇抑制黄嘌呤氧化酶，可减少体内 尿酸的形成，可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综 合症。
血浆置换或血浆过滤（除去大量含有毒物的血液） 例如：应用于重型高胆固醇血症的治疗。
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平衡清除法
对于某些溶酶体贮积症，由于其沉积物可弥 散入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果 把一定的酶制剂注入血液以清除底物，则平衡被 打破，组织中沉积物可不断进入血液而被清除， 周而复始，以达到逐渐去除“毒物”的目的。
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补其所缺
例如：对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾病，
可以补充雌激素，使患者的第二性征得到发育， 也可以改善患者的体格发育。
例如：糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明
显的改善。但这种补充常需终生进行才能维持疗 效。
例如：先天性无丙种球蛋白血症患者，给予丙种球 蛋白制剂，。
器官和组织移植 例如：对重型β地中海贫血患者施行骨髓移植术。
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二、药物治疗
去其所余 对于一些因酶促反应障碍，导致体内贮 积过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多的 毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到明显的 改善。
应用螯合剂 例如：肝豆状核变性（铜代谢障碍性疾病），应用