- 可出现舌肌束颤，吞咽困难、 饮水呛咳、构音障碍等；
临床表现（续）
2、进行性脊肌萎缩
下运动神经元性瘫痪，有遗传性和散发性两种
①婴儿型脊肌萎缩症 ②慢性近端脊肌萎缩
3、进行性延髓麻痹
多中年以后起病，女性更常见。
4、原发性侧索硬化
少见，病程进展缓慢，存活时间较长。选择性损害皮质 脊髓束，上运动神经元性瘫痪
SOD基因突变导致大量羟自由基积聚
2、氧化应激 3、自身免疫机制 4、神经生长因子缺乏 5、病毒感染: 脊髓灰质炎病毒，post polio syndrome 6、重金属损害: 铝，钙、镁 7、基因异常
病 理
大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性消失，
胶质增生。动眼神经核不受累。 肌肉呈神经源性萎缩
临床表现（续）

运动神经元病中没有下列表现：
感觉障碍体征、明显括约肌障碍、视觉和眼 球运动障碍、自主神经系统障碍、锥体外系障 碍、痴呆等
辅助检查

肌电图
呈典型神经源性改变，主动收缩时运动单位时限增加，可见 束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。

肌肉活检
去神经性肌萎缩

磁共振波谱分析（MRS）
皮层运动区乙酰天冬氨酸/肌酸（NAA/Cr) ，胆碱/肌酸 （Cho/Cr）

血肌酶、脑电图、CSF检查多无异常
诊 断
国内诊断标准
①出现上运动神经元和/或下运动神经元病损的选择性运动系 统损害；
②全身四个区域（延脑、颈、胸、腰骶神经支配节段）中有3 个出现有上和/或下运动神经元损害体征； ③疾病在6个月内必须逐步进展； ④疾病常由腰骶向颈/胸，最后向延脑方向进展； ⑤肌电图示神经源性损害，有明显纤颤电位，运动和感觉神 经传导速度正常，无传导阻滞等。
~~运动神经元病
定义

是指只累及脊髓和脑部的上、下运动神经元的一 组缓慢进行性变性疾病。

临床上有上和/或下运动神经元受损的体征。
表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹和锥体束征的 不同组合。 感觉通常无损害。

MND vs ALS
病因及发病机制
1、谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷
5~10%ALS患者有遗传性（AD），其中20%SOD1基因突变 SOD具有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用
能，价格昂贵。每次50mg，每日2次。
鉴别诊断

肌萎缩侧索硬化 - 颈椎病 - 脊髓空洞症 - 颈髓肿瘤

进行性延髓麻痹 - 脑干肿瘤
- 重症肌无力
治 疗

运动神经元病是一种慢性致残性神经变性病，目
前尚无有效治疗方法，一般以是目前最有效的药物，能对 抗兴奋性氨基酸神经递质谷氨酸的作用，可延缓 疾病进程及延长存活期，但未证明可改善运动功
临床分类
1、肌萎缩侧索硬化（ALS）
最常见，脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受 累，上、下运动神经元同时受损
2、进行性脊肌萎缩
运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞
3.进行性延脑麻痹
病变侵及脑干运动神经核
4.原发性侧索硬化
选择性损害锥体束
临床表现
1、肌萎缩侧索硬化
- 多先有手无力，然后累及上肢， 出现肌无力、肌萎缩、腱反射 、肌束颤动,下肢呈痉挛性瘫 痪； - 少数先有下肢无力，或先有躯 干肌无力