母题10 伴性遗传与人类遗传病【母题来源一】2020年山东省普通高等学校招生统一考试生物（山东卷）【母题原题】下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。
检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。
下列说法正确的是A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别C．乙病可能由正常基因上的两个Bam HI识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病【答案】CD【解析】【分析】分析甲病家系图可知，甲病为常染色体隐性遗传病。
分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。
【详解】A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII 识别，B错误；C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。
故选CD。
【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。
一女病。
其父子有正非伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。
”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。
解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
【命题意图】通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力；通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。
【命题规律】环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。
高考题中加大了本部分考题与生活的联系，针对人类的遗传病问题，高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。
【得分要点】1．巧用分解组合法解答遗传病概率问题（1）只患甲病的概率是m·（1－n）；（2）只患乙病的概率是n·（1－m）；（3）甲、乙两病均患的概率是m·n；（4）甲、乙两病均不患的概率是（1－m）·（1－n）。
2．XY型的三种遗传类型的比较3．“三步法”快速突破遗传系谱题4．口诀法区分常见的遗传病类型5．表格法比较不同类型人类遗传病1．（2020·天津南开中学高三月考）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。
甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。
在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，下列叙述错误的是A．甲病和乙病的遗传方式分别是伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ6基因型为DDX AB X ab或DdX AB X abC．Ⅱ13患两种遗传病的原因是Ⅱ6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换，产生X Ab的配子D．若Ⅱ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅱ15和Ⅱ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是1/2【答案】D【解析】【分析】分析系谱图：“甲病是伴性遗传病”，且具有“父患女必患”的特点，说明甲病是X染色体显性遗传病；Ⅱ−6和Ⅱ−7都不患乙病，但他们有患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又已知“Ⅱ−7不携带乙病的致病基因”，因此乙病为X染色体隐性遗传病；Ⅱ−10和Ⅱ−11都不患丙病，但他们有一个患该病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明丙病是常染色体隐性遗传病。
【详解】A、根据分析，甲病和乙病的遗传方式分别是伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传，A正确；B、根据1号只患甲病，故基因型为X AB Y，1号的XAB染色体传递给6号，同时根据12号只患乙病的男孩，说明基因型为X ab Y，而12号中的X染色体也来自6号，因此6号的基因型为DDX AB X ab或DdX AB X ab，B正确；C、Ⅱ−6基因型是DDX AB X ab或DdX AB X ab。
由于其在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生X Ab的配子，所以Ⅱ−13患两种遗传病，C正确；D、根据题意可知，Ⅱ-15号的基因型为1/100DdX aB X ab，Ⅱ-16号的基因型为1/3DDX aB Y或2/3DdX aB Y，单独计算，后代患丙病的概率＝1/100×2/3×1/4＝1/600，正常的概率＝1−1/600＝599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4，因此Ⅱ−15和Ⅱ−16结婚，所生的子女只患一种病的概率＝599/600×1/4＋1/600×3/4＝301/1200，D错误。
故选D。
2．（2020·四川省高三二模）腓骨肌萎缩症(CMT)是一种特殊的遗传病，其遗传方式有多种类型。
某一CMT 患者的母亲也患该病，但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。
下列相关分析一定正确的是A．若该患者为男性，则该病为伴X染色体隐性遗传B．若该患者为女性，则该患者的哥哥为隐性纯合子C．若该患者的父亲是携带者，则其妹妹也是携带者D．若该患者的母亲是杂合子，则该患者就是纯合子【答案】C【解析】【分析】某一CMT患者的母亲也患该病，但其父亲、哥哥和妹妹都不患病。
说明这种病可能为常染色隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病等，患CMT，与不患是一对相对性状，用A和a表示。
【详解】A、若该患者为男性，由于该患者及母亲均患病，若为伴X染色体隐性遗传，则此家庭中的儿子（他哥哥）也应该会患病，A错误；B、若该患者为女性，如常染色体隐性遗传，则该患者的基因型可表示为（aa），其母亲的基因型也为（aa），其哥哥正常，应该为Aa，为杂合子，B错误；C、若该患者的父亲是携带者，则该患者的基因型为aa，该病一定为常染色隐性遗传，母亲的基因型为aa，则其妹妹也是Aa，是携带者，C正确；D、若该患者的母亲是杂合子，则为显性遗传，父亲为aa，则该患者也是杂合子，D错误。
故选C。
3．（2020·全国高三一模）如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是A．对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率B．I-2、Ⅱ-6均为杂合子，且Ⅱ-4和Ⅱ-8基因型相同的概率是2/3C．由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅱ-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等D．禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径【答案】C【解析】【分析】据图分析，5号和6号患病，而9号正常，即“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，因此可判断该病为常染色体显性遗传病。
【详解】A、要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误；B、据上分析可知，该病是常染色体显性遗传病，故I-2可能是纯合子也可能是杂合子，Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-6均为杂合子，Ⅱ-8是杂合子的概率是2/3，B错误；C、由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅱ-9个体，可推知该病为常染色体显性遗传病，理论上该病男女患病概率相等，C正确；D、禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的最有效途径，该病是显性遗传病，D错误。
故选C。
4．（2020·天津实验中学高三一模）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。
该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。
控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。
下列叙述错误的是A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子【答案】C【解析】【分析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子X b不育，而雌配子X b可育。
【详解】由于父本无法提供正常的X b配子，故雌性后代中无基因型为X b X b的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为X B X-，宽叶雄株的基因型为X B Y，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为X B X b时，子代中可能会出现窄叶雄株X b Y，B正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为X B X-，窄叶雄株的基因型为X b Y，由于雄株提供的配子中X b不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的X b是可育的，说明母本只提供了X B 配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。
故选C。
5．（2020·四川省高三二模）人的听觉形成与位于两对常染色体上的两对基因密切相关。
a基因纯合导致传导性耳聋；b基因纯合导致神经性耳聋；aabb个体表现为综合性耳聋。
下图为某家系遗传图谱，以下分析错误的是A．1号和2号个体均不可能是综合性耳聋B．8号和10号个体都有可能为纯合子C．若7号和8号婚配，子女可能出现3种类型的耳聋D．若3号和4号再生一个女孩，患神经性耳聋的概率为7/16【答案】D【解析】【分析】通过题干信息可知，aaB-为传导性耳聋，A-bb为神经性耳聋，aabb表现为综合性耳聋。
5号为传导性耳聋基因型为aaB-；6号为神经性耳聋，基因型为A-bb；9号为综合性耳聋，基因型为aabb；10号为传导性耳聋，基因型为aaB-。
【详解】A、通过图示可知，1号和2号个体均不可能是综合性耳聋，A正确；B、正常的3号和4号生出9号综合性耳聋，基因型为aabb；推测亲本基因型为AaBb×AaBb，故8号和10号个体都有可能为纯合子，8号为AABB，10号为aaBB，B正确；C、8号正常，其基因型为A-B-，7号也是正常个体，其基因型为A-B-，由于7号的家庭出现5号为传导性耳聋基因型为aaB-；6号为神经性耳聋，基因型为A-bb；8号家庭出现aabb的个体，故7号和8号的基因型都有可能为AaBb，若7号和8号婚配，子女可能出现3种类型的耳聋，C正确；D、通过B选项可知，若3号和4号的基因型都为AaBb，若3号和4号再生一个女孩，患神经性耳聋（A-bb）的概率为3/4×1/4×1/2=3/32，D错误。