诊断 ( diagnosis ) 定义
❖ 诊断不同于筛检，筛检是把病人及可疑病人 与无病者区别开来，而诊断则是进一步把病 人与可疑有病但实际无病者区别开来。
❖ 用于确定或排除疾病的试验称为诊断试验。 涉及各种诊断手段与方法，包括临床检验、仪
器Байду номын сангаас查和影像诊断。实验室诊断试验仅是其中 一部分。
筛检试验的用途
第十二章
筛检与诊断试验
案例
❖ 200位成年男性体格检查，经冠状动脉造影 和心电图运动试验检查，结果：在110例冠 脉造影显示狭窄的人中，心电图阳性55例， 阴性55例； 90例冠脉造影显示不狭窄的人中 ，心电图阳性9例，阴性81例。
❖ 如何评价心电图运动试验对诊断冠状动脉狭 窄的意义。
内容提要
第一节 概述
❖ 用待评价的诊断试验和标准诊断方法(金标准 ）检测相同的受检对象，并进行比较：根据 标准诊断的结果将被检对象分为实际患病组 （病例组)和未患某病(对照组）两组，根据 待评价的诊断试验得出阳性或阴性结果并汇 入四格表，然后对待评价的诊断试验的真实 性进行评价。
评价某项诊断试验的资料
整理表 诊断/筛检
+LR=真阳/假阳=Se/(1-Sp)=a/(a+c):b/(b+d)
❖ 阴性似然比:指病例组阴性概率与对照组阴性概
较低。
❖ 特异性高的诊断试验用于:
①肯定诊断; ②误诊会给病人造成严重后果，包括经济负担
、精神和肉体上的严重危害等。
似然比(LR):病人中出现某种试验结果的
概率与对照组中出现相应结果的概率之比。
❖ 阳性似然比:指病例组阳性概率与对照组阳性概
率的比值，即诊断试验正确判断阳性的可能性 是错误判断阳性的多少倍。值越大越好。
第二节 如何评价及评价指标
真实性、可靠性、收益
一、真实性 ( validity )
❖ 又称效度 ( efficacy )、准确性 ( accuracy )指测量值与实际值符合的程度
❖ 评价指标：
灵敏度 ( sensitivity Se) 假阴性率β 特异度 ( specificity Sp ) 假阳性率α 似然比 ( likelihood ratio, LR ) 约登指数( Youden’s index, r)
① 早期发现病例 二级预防 ② 筛检高危人群 一级预防 ③ 研究疾病自然史 ④ 开展流行病学监测
筛检的应用原则
1. 筛检的疾病是一个重大公卫问题 2. 治疗方法有效 3. 有进一步确诊方法与条件 4. 明确该病的自然史 5. 有较长潜伏期或领先时间 6. 有适当的筛检方法 7. 有良好的预期效益
一、评价性试验研究的基本方法
金标准
试验
病例
非病例
合计
阳性 阴性 合计
真阳性 (a) 假阳性 (b)
假阴性 (c) 真阴性 (d)
患者总数 (a+c)
非患者 总数 (b+d)
总阳性 (a+b)
总阴性 (c+d)
受检总数 N (a+b+c+d)
评价性研究的设计要点
1.选择研究对象
研究对象要能代表目标人群(试验检查对象总体)
2.确定金标准 (gold standard) 3.样本含量 与一些参数有关
❖ 筛检不是诊断，仅是一个初步检查，对
筛检阳性和可疑阳性的人，必须进一步进 行确诊检查。
筛检的分类
❖ 按筛检对象的范围分类：
整群筛检 ( mass screening ) 选择性筛检 ( selective screening )
❖ 按所用的筛检方法数量分类：
单项筛检 ( single screening ) 多项筛检 ( multiple screening )
①对照组排除疾病时常常没有采用金标准 ②对照组中各病种比例不能代表目标人群，缺
乏代表性 ③对照组人数过少，甚至不设对照组
防止的方法是做好研究设计
金标准 — 即标准诊断方法
❖ 标准诊断方法：可以明确肯定或排除某种疾病的 最可靠的诊断方法。 包括：
病理学诊断( 组织活检和尸体解剖) 外科手术发现 特殊的影像诊断（如冠脉造影对冠心病的诊断） 综合诊断标准（风湿热：Johes 标准；SARS ） 长期临床随访所获的肯定诊断
❖ Se和Sp是评价诊断性试验优劣的基础。 ❖ 一般来说，Se升高，Sp就会下降，反之亦然。 ❖ 连续性资料，如何确定有病和无病的临界点？选
择高Se时，Sp低，造成误诊;选择高Sp时，Se低 ，造成漏诊。必须全面衡量后果。
❖ 应考虑临床实际来确定临界点。
❖ 敏感性高的诊断试验用于:
①疾病诊断初期，用于排除诊断; ②漏诊可能造成严重后果的疾病; ③用于筛检无症状的患者，而该病的发病率比
样本量大小的估算公式
n 2 p(1 p) 2
p为敏感性或特异性，δ为容许误差， α为第一类错误的概率，μ值由μ界表 查得。病例组样本量由敏感性估计， 对照组样本量由特异性估计。
一般取α=0.05，②δ在0.05~0.10;③
筛检试验的条件
1. 安全可靠，创伤、痛苦少 2. 高的灵敏度和特异度 3. 快速、简单、价廉
➢ 灵敏度(Se)：真阳性率 实际有病的
人正确判为患者的能力。 Se= a / a+c
➢ 假阴性率(β) 实际有病的人错判为
非患者的比例。 β = c / a+c Se ＝ 1 -β
➢ 特异度(Sp)：真阴性率 实际无病
敏感性、特异性的相互关系
❖ Se和Sp是试验本身固有特性，受P的影响很小， 但受选定的诊断标准(临界值)的影响较大。
α显著性水平值 δ容许误差 p 率的估计值
4.确定正常值
研究对象的选择
❖ 病例：应该包括所研究疾病的各种临床类 型如轻、中、重型；典型与非典型；病程 长与病程短；
❖ 对照：其他可能引起阳性结果或者与目标 疾病容易混淆的疾病病例。
❖ 通常不以正常健康人为对照。
避免偏倚
问题最多的是对照组的选择与构成
概念、筛检试验的用途及原则
第二节 如何评价及评价指标
真实性、可靠性和收益
第三节 试验的指标与标准
指标、原则与方法
第四节 提高诊断试验效率的方法 第五节 诊断试验的评价原则
第一节 概述
概念、筛检试验的用途及原则
筛检 ( Screening ) 定义
❖ 1951年美国慢性病委员会提出： “通过 快速的检验、检查或其他措施，将可能有 病但表面上健康的人，同可能无病的人区 别开来。”