ｗｉ ｄ ｅ ｌ ｙ ｕ ｓ ｅ ｄ ｉ ｎ ｖ ａ ｒ ｉ ｏ ｕ ｓ ｒ ｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｉｅ ｆ ｌ ｄ ｓ ．ＲＮＡ— Ｓ ｅ ｑ ｃ ａ ｎ ｄ ｉ ｓ ｃ ｌ ｏ ｓ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｅ ｘ ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｒ ｕ ｍ ，ｓ ｔ ｒ ｕ ｃ ｔ ｕ ｒ ｅ ｆ ｅ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ ａ ｎ ｄ ｒ ｅ ｇ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｎ ｅ ｔ ｗｏ ｒ ｋ ｉ ｎ ｌ ｉ ｖ ｅ ｃ ｅ ｌ ｌ ｓ ｂ ｙ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｉ ａ ｌ ＲＮＡ— Ｓ ｅ ｑ Ｏ Ｄ ｗｈ ｏ ｌ ｅ ｃ ｅ ｌ ｌ ｓ ｉ ｎ ｄ ｉ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｃ ｏ ｎ ｄ ｉ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｏ ｒ ｆ ｒ ｏ ｍ ｄ ｉ ｓ ｔ ｉ ｎ ｃ ｔ ｔ ｉ ｓ ｓ ｕｅ ｓ ．Ｗ ｈ ｉ ｌ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒ ａ ｐ ｉ ｄ ａ ｐ ｐ ｌ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｈ ｉ ｇ ｈ— ｔ ｈ ｒ ｏ ｕ ｇ ｈ ｐ ｕ ｔ ｓ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｉ ｎ ｇ ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ，
（ １ ．厦 门大学 国家传染病诊 断试 剂与疫 苗工程技 术研 究 中心生命 科学学院 ， 福建 厦 门 ３ ６ １ １ ０ ２ ； ２ ．厦 门大学分子疫苗学与分子 诊 断学国家重点实验 室公共 卫生学院 ， 福建 厦 门 ３ ６ １ １ ０ ２ ）
［ 摘要 ］ 伴随高通量测序技 术的快速发 展 ， 转 录组测序 （ Ｒ Ｎ Ａ — Ｓ ｅ ｑ ） 技术在各 个研究领 域 已经得到广 泛的运用。Ｒ Ｎ Ａ ． Ｓ ｅ ｑ通过分 析不 同细胞或者组 织转录组的表 达情况来揭示细胞 的基 因表达情况 ， 结构特点和调控规律。近年来基于高通量测序技 术的 Ｒ Ｎ Ａ — Ｓ ｅ ｑ
Ｘｉ ａ ｍｅ ｎ ３ ６ １ １ ０ ２，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ； ２ ． Ｓ ｔ ａ ｔ ｅ Ｋｅ ｙ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ｏ ｆ Ｍｏ ｌ ｅ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ Ｖａ ｃ ｃ ｉ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ａ ｎ ｄ Ｍｏ ｌ ｅ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ Ｄｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ，ｓ ｃ ｈ ｏ ｏ ｌ ｏ ｆ
中国生化药物杂志 ２ ０ １ ７ 年第 ６ 期
总第 ３ ７卷
综述
ＤＯＩ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ５ — １ ６ ７ ８ ． ２ ０ １ ７ ． ０ ６ ． １ ６ ９
转录 组 测 序 技 术 研 究 进 展
洪奇 阳 ，毕行建 ，王大宁 ，李予真 ，俞海 ，夏宁邵 ，李少伟 ，
ＨＯ ＮＧ Ｑ ｉ — ｙ ａ ｎ ｇ ，Ｂ Ｉ Ｘ ｉ ｎ ｇ － ｊ ｉ ａ ｎ ， ＷＡＮ Ｇ Ｄ ａ — ｎ ｉ ｎ ｇ ，Ｌ Ｉ Ｚ ｉ — ｚ ｈ ｅ ｎ ，Ｙ Ｕ Ｈａ ｉ ， 。 ， Ｘ Ｉ Ａ Ｎ ｉ ｎ ｇ ． ｓ ｈ ａ ｏ ， ， Ｌ Ｉ Ｓ ｈ ａ ｏ—ｗ ｅ ｉ ’ 。
分析方法发展迅速 ， 涌 现 出一 大 批 相 关 的分 析 方 法和 工具 ， 如 何 根 据 实 际 需求 选 择 合 适 的工 具 和 分 析 流程 ， 成 为 广 大 科 研 人 员面 临 的 问题 。 本 文 参 照近 几 年 在 Ｒ Ｎ Ａ — ｓ ｅ ｑ技 术研 究领 域 发 表 的 文 献 ， 综述 了 Ｒ Ｎ Ａ — Ｓ ｅ ｑ应用 实 际 过程 中涉及 的 分 析 方 法 、 软 件 工 具 及 其 选 用
ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ａ ｒ ｅ ａ ｌ ａ ｒ ｇ ｅ ｎ ｕ ｍｂ ｅ ｒ ｏ ｆ ｅ ｍｅ ｒ ｇ ｉ ｎｇ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｏ ｏ ｌ ｓ ｆ ｏ ｒ ＲＮＡ－ Ｓ ｅ ｑ，ｗｈｉ ｃ ｈ ｓ ｏ ｍｅ ｔ ｉ ｍｅ ｓ ｐ ｕ ｚ ｚ ｌ ｅ ｓ ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｅ ｒ ｓ ｈ ｏ ｗ ｔ ｏ ｍａ ｋ ｅ ａ ｃ ｈ ｏ ｉ ｃ ｅ ｏ ｎ ａ ｎ ａ ｐ ｐ ｒ ｏ ｐｒ ｉ ａ ｔ ｅ ａ ｌ ｇ ｏ ｒ ｉ ｔ ｈ ｍ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ｔ ｏ ｏ １ ． Ｈｅ ｒ ｅ， ｔ ｈ ｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ， ｓ ｏ ｉ ｆ ｗａ ｒ ｅ ｔ ｏ ｏ ｌ ｓ ａ ｎ ｄ ｓ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｃ ｒ ｉ ｔ ｅ ｒ ｉ ａ ｆ ｏ ｒ ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ＲＮＡ— Ｓ ｅ ｑ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｒ ｅ ｖ ｉ ｅ ｗｅ ｄ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｌ ｉ ｔ ｅ ｒ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ，ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｎ ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｄ ｅ ｉ ｎ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｎ ｄ ｉ ｎ ｓ ｉ ｇ ｈ ｔ ｓ ｏｒ ｆ ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｒ ｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ａ ｎ ｄ ａ ｐ ｐ ｌ ｉ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ．
标准， 为相 关的研究和应用提供信息和参考 。 ［ 关键词 ］ 转录组 ； 高通 量测序； 数据处理 与分析
［ 中图分类号 ］ ￥ ８ １ ３： ￥ ８ － ０ ５ ［ 文献标识码 ］ Ａ
Ｒｅ ｓ ｅ ａ ｒ ｃ ｈ ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ ｏ ｎ ＲＮＡ— Ｓ ｅ ｑ ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ
Ｐ ｕ ｂ ｌ ｉ ｃ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ ， Ｘ ｉ ａ ｍｅ ｎ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ， Ｘ ｉ ａ ｍ ｅ ｎ ３ ６ １ １ ０ ２ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
［ Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ］ Ｗｉ ｔ ｈ ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｍ ａ ｒ ｋ ａ ｂ ｌ ｅ ａ ｄ ｖ ａ ｎ ｃ ｅ ｓ ｏ ｆ ｈ ｉ ｇ ｈ — ｔ ｈ ｒ ｏ ｕ ｇ ｈ ｐ ｕ ｔ ｓ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｉ ｎ ｇ ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ， ｔ ｒ ａ ｎ ｓ ｅ ｒ ｉ ｐ ｔ ｏ ｍ ｅ ｓ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｉ ｎ ｇ（ Ｒ Ｎ Ａ － Ｓ ｅ ｑ ）ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ｈ ａ ｓ ｂ ｅ ｅ ｎ
（ １ ． Ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ Ｉ ｎ ｓ ｔ ｉ ｔ ｕ ｔ ｅ ｏ ｆ Ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ ａ ｎ ｄ Ｖ ａ ｃ ｃ ｉ ｎ ｅ Ｄ ｅ ｖ ｅ ｌ ｏ ｐ ｍ ｅ ｎ ｔ ｉ ｎ Ｉ ｎ ｆ ｅ ｃ ｔ ｉ ｏ ｕ ｓ Ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｅ Ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｅ ｓ ， Ｘ ｉ ａ ｍｅ ｎ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ，