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一、 流行病学
4、发病方式有两种 遗传性：
30%～40%患者以遗传方式发病，视网膜母细 胞瘤(RB) 基因是一对位于13号染色体长臂上（13q14 ） 的具有抑制RB发生的隐性基因。其中一个等位基因的 突变尚不足以发生肿瘤，需两个等位基因都突变后才
能发生肿瘤。突变的染色体存在于所有体细胞和生殖 细胞中。由于RB基因第2次突变概率非常高，可以达 到90%,所以遗传方式表现为显性遗传。其中1/3的患 者有家族史，其余的患者是生殖细胞首次突变，肿瘤
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二、病理表现
3、肿瘤细胞可分两类，一种是未分化型，细胞小， 胞质少，类似淋巴细胞。另一种是分化型，是较为成 熟的细胞，类似胚胎视网膜细胞。
➢分化型 少数，恶性程度较低，主要由方形或低 柱状细胞构成 ➢未分化型 绝大多数，恶性程度高，主要由小圆 神经母细胞瘤构成
➢肿瘤生长迅速。瘤体内虽血管丰富，仍不能 满足肿瘤生长需要，因而常出现大片坏死 ➢瘤体内有大小不等、有形态不规则钙质沉着
5、视网膜母细胞瘤另一个特殊而重要的扩展途径是 沿视神经鞘向球后和颅内蔓延，转移到中枢神经系统 。
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三、临床表现
眼外扩展期：最常见经视神经蔓延至眶内和颅内， 也可穿破角膜、巩膜形成突出眼球外肿块
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三、临床表现
全身转移期： 4、视网膜母细胞瘤早期主要在球内扩散，以后才侵 犯眼球周围组织。眼球内没有淋巴组织，只有肿瘤侵 犯眼眶后，才发生耳前颈部淋巴结转移。血道转移主 要通过脉络膜进入血循环而到骨骼，肝脏，肺和肾脏 等部位（预后一般不好，多发病后一年半左右死亡） 肿瘤的球内扩散可由于肿瘤长入玻璃体，或瘤体表面 的组织碎片脱落，随房水流动而发生视网膜、虹膜睫 状体和角膜种植。
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二、病理表现
1、视网膜母细胞瘤起源于胚胎性神经视网膜．可以 发生于视网膜核粒层的任何部位，以后半部分多见。 肿瘤多为单灶性，也可以多灶性。可向玻璃体内生长 （内生性），也可向视网膜下生长（外生性）。
2、组织学与神经母细胞瘤和髓母细胞瘤相似。
3、肉眼观肿瘤为灰白色或黄色的结节状肿物，切面 有明显的出血及坏死，并可见钙化点。
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三、临床表现
5岁男孩左眼视网膜母细胞瘤眼内生长期的眼部像
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三、临床表现
患儿年龄小、黑蒙性猫 眼、白瞳症、斜视
●开始在眼内生长时外 眼正常，因患儿年龄小， 不能自述有无视力障碍， 因此本病早期一般不易 被家长发现，当肿瘤增 殖突入到玻璃体或接近 晶体时，瞳孔区将出现 黄光反射，故称黑蒙性 猫眼，此时常因视力障 碍而瞳孔散大，白瞳症 或斜视而家长发现。
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三、临床表现
视网膜母细胞瘤的临床表现取决于肿瘤的大小、 部位以及有无球外侵犯和远处转移。发达国家患者通 常就诊较早，肿瘤多局限在眼球内，因而具有极高的 治愈率，保存视力的机会也较多。而发展中国家的患 者常到较晚阶段才获诊断，治疗效果也较差。
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三、临床表现
眼内生长期：
1、 最常见的表现是白瞳症（猫眼反射），它是肿瘤 侵犯玻璃体后，通过瞳孔所见到的黄白色肿瘤。 2、斜视是另一常见临床表现，与眼肌受累或肿瘤侵 犯黄斑区视力受损有关，可以内斜，也可以外斜。视 力减退主要见于肿瘤侵犯视网膜，特别是后半部分视 网膜侵犯。 3、当肿瘤增大造成前房角阻塞时可导致青光眼，出 现眼痛和头痛。肿瘤侵犯超出眼球到达眼眶时视力几 乎完全丧失，眼球红肿固定，耳前和颈部的淋巴结可 以肿大。晚期阶段患者还可颅内及全身转移。早期患 者由于肿瘤较小，常在扩瞳后仔细检查才能发现，表 现为视网膜上单个或多个黄白色或灰白色的肿瘤结节。
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三、临床表现
其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。 ●若肿瘤小，位于眼底周边，常不影响中心视力; ●若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早的引起视 力减退，并可产生斜视或眼球震颤;若肿瘤充满眼内 或视网膜广泛脱离，则视力丧失。
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三、临床表现
青光眼期：肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受 压前移，使房角变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细 胞阻塞或直接侵犯房角引起头痛、眼痛、结膜充血等 继发性青光眼症状。
5、早期治疗目的是保护视力，晚期主要治疗目的为 提高生存。
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解剖
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解剖
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视网膜
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解剖
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一、 流行病学
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤： 1、好发于3岁以下儿童，成人发病罕见。 2、占15岁以下儿童肿瘤3%，95%病例发生在5岁以 前。其中2/3发生在2岁以前。 3、75%是单侧，25%是双侧。
视网膜母细胞瘤 （retinoblastoma. RB）
贵州省肿瘤医院肿瘤科 罗秀玲
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概况
1、是儿童最常见的眼内肿瘤，起源于胚胎性神经视 网膜的先天性恶性肿瘤，好发于3岁以下儿童。
2、属常染色体显性遗传，约40%以遗传方式发病。
3、主要造成儿童视力丧失，在晚期病变常导致死亡。
4、主要治疗手段是手术和放疗，现代综合治疗水平 可使90%的患者长期生存。
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二、病理表现
4、镜下特点：见肿瘤由小圆形细胞构成，常只见核 而胞浆不明显。核圆形、深染、核分裂像多见。常常 可见血供不足所致肿瘤缺血坏死。在密集的肿瘤细胞 中，这些肿瘤细胞可围绕小血管形成假菊花团，而由 一些较为成熟的细胞（通常15～20个细胞），辐射状 排列形成典型的菊花团，类似视网膜雏形，见于70% 的患者，具有诊断意义。
多侵犯双眼而且可以是多灶性，其兄弟姐妹视网膜母 细胞瘤的发生率高于普通人群，而后代视网膜母细
胞瘤的发生率几乎高达50%。
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一、 流行病学
散发性： 散发患者的染色体突变仅限于网膜细胞，通常无
家族史，也不遗传给后代，肿瘤的侵犯多为单眼单灶 性。RB生存者一生中发生第二肿瘤的危险性是很高的， 较易见到的有软组织肉瘤，骨肿瘤，尤其是成骨肉瘤， 其他还可见到乳腺癌和肺小细胞等。此外，大约5%的 儿童伴有13号染色体长臂缺失综合征，表现为：小头， 前鼻骨增宽，眼距增宽，智力发育迟缓，内眦赘皮， 上睑下垂，下颌过小，少见的异常有智力发育迟缓， 发育停滞等。