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女，35岁，言语不清，反应迟钝，尿失禁半年
Krabbe病
• 青年女性，亚急性起病，以高级智能障碍为主 要表现，激素治疗无效，自述外院MRA无明 显异常 • 白质四项：
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过氧化酶体病
• • • • 肾上腺脑白质营养不良 脑肝肾（Zellweger） 综合症 婴儿型Refsum病 肢近端型点状软骨发育不良（rhizomelic chondrodysplasia punctata） • 高哌啶酸血症 • 脑腱黄瘤病 • 无beta脂蛋白血症
ALD
ALD
76704
男/6岁，进行性视觉、听觉障碍，失聪10个月，出现走路不稳1个月
脑腱黄瘤病
• cerebrontendinous xanthomatosis,CTX，也称 van Bogaert病 • 隐性遗传代谢病，甾醇27羟化酶缺陷，2号 染色体 • 胆固醇及胆汁酸代谢障碍 • 临床表现：肌腱黄瘤、青少年白内障、早 发动脉硬化、 进行性共济失调、痴呆 • 白质受累，小脑白质受累是本病特征性改 变，弥漫性脑和脊髓萎缩
• 非缺血性白质改变
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Ki Woong Kim, et al. Biol Psychiatry. 2008 August 15; 64(4): 273–280
脑白质病
• • • • • • • 炎症性脑白质病 遗传代谢性脑白质病 营养代谢性脑白质病 中毒性脑白质病 血管性脑白质病 变性病性脑白质病 ……
2015/11/25
脑白质的构成
• • • • 神经元的轴索（轴突） 少突胶质细胞足突构成的髓鞘 伴行的小血管 星形细胞等其他胶质细胞
脑白质病的影像学
北京协和医院 放射科 冯逢

MRI敏感
脑白质改变
• 缺血性白质改变
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脑室旁白质：与血液动力学相关（3-13mm） 深部白质：与小血管病变相关 脑室下白质：室管膜，CSF渗漏（3mm以内） 近皮层白质：灰白质交界4mm以内 (juxtacortical)
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2015/11/25
MS斑块强化的模式与 转归
25名MS患者的301新发强化病灶中
68% 23% 9%
MS脊髓斑块的表现
女/27岁，头晕、走路不稳1年半
93%(280)的强化病灶在6个月内强化消失
He J et al: AJNR, 2001; 22:664–669.
同心圆硬化
视神经脊髓炎(NMO)
NMO_脑部病变
急性播散性脑脊髓炎
（病毒/支原体）感染或疫苗接种1～2周后发生的 一种急性炎性脱髓鞘疾病 可能与T细胞过度反应有关 病理上为强烈的炎性反应和小血管周围脱髓鞘 ADEM一般呈单相性，有一定的自限性，少数可 以反复，但很少2次以上 临床表现：全脑症状，常有意识障碍，抽搐、发 热等
NMOSD_2015
NMOSD_2015
背侧延髓_最后区
Neurology® 2015;85:177–189 Neurology® 2015;85:177–189
NMOSD_2015
NMOSD_2015
Neurology® 2015;85:177–189
Neurology® 2015;85:177–189
MS的其他好发部位
• 胼胝体、U纤维，灰质亦受累
小血管病
83909
Mainero C et al. Neurology, 2009;73:941–948. Eissa et al. JMRI, 2009;30:737–742.
MS胼胝体受累
MS斑块强化的形式
T2FLAIR Sagittal
Palmer S, et al. Radiology, 1999;210:149‐153. Lisanti CJ, et al. AJNR, 2005;26:2033–2036.
• 病变在空间上和时间上的多发性(播散)
急性MS斑块的表现
女/36岁，双下肢麻木7月，无力4月
Polman et al: 2010 Revisions to MS Diagnosis. ANN NEUROL 2011;69:292–302
慢性期MS斑块
F/19岁，双下肢无力5年，视物不清、二便不利1年余
男，54Y，视物模糊7年，走路不稳和双下肢麻木4年
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2015/11/25
有WML的线粒体病
• 亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病） • Myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome • Myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) syndrome • Kearns-Sayre syndrome, KSS
50%的NMO患者有脑部病变
Neurology® 2015;85:177–189
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2015/11/25
男/40岁，头晕1月，四肢无力2周， 尖锐湿疣疫苗接种史1月余
治疗后1月
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MRS对病情的监测
脱髓鞘假瘤
• Tumefactive demyelinating lesion, TDL • 临床多以急性起病为主，常有头痛、恶心、呕吐及神志 恍惚、语言迟钝、瘫痪、病理征阳性等表现 • 年轻人多见 • 影像学表现常表现为孤立或多发的占位性病变，与脑内 肿瘤需要鉴别，常需要活检证实 • 病理改变：脱髓鞘，轴索保留，淋巴细胞浸润，胶质增 生—与MS类似 • 预后：复发较少 （临床过程常呈单时相）
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2015/11/25
肾上腺脑白质营养不 良
X-linked Adrenal Leukodystrophy (ALD) 为X性染色体隐性遗传性疾病 累及脑白质髓鞘和肾上腺皮层 基因突变：Xq28 ＞300种，导致过氧化物 酶体膜蛋白异常 • 不能将长链脂肪酸转运到过氧化物酶体内 合成短链的脂肪酸，以形成胞浆脂质及酰 基蛋白 • • • •
不仅累及白质，灰质也明显受累 病变不符合血管病的分布
线粒体脑肌病
• MELAS的发病机制
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mtDNA的A3243G点突变 线粒体的结构及功能异常 细胞呼吸链受损，ATP形成障碍 组织代谢能量提供不足，出现无氧酵解，产生 乳酸，易出现在组织需氧量较多的脑和肌肉
F/23岁，头痛、发作性右上肢无力3年
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2015/11/25
球形细胞型脑白质病
• Krabbe病，常染色体隐性遗传 • 基本原因是半乳糖苷脂沉积 • 病理上：PAS染色阳性的球形细胞存在于脱鞘的 白质区血管的周围 • 沿皮质脊髓束走形白质受累，广泛白质受累，基 底节核团可受累 • 多发生于婴儿，一般生后6个月内发病， 极少见于成人
RG, 2002, 22(3):461c
炎性脱髓鞘疾病
• • • • • 多发性硬化 (MS) 视神经脊髓炎 (NMO) 急性播散性脑脊髓炎 (ADEM) 脱髓鞘假瘤 (TDL) ……
临床孤立 综合征 （CIS）
变性病
自身免 疫性
感染性 中毒性/ 代谢性
遗传性 放射性 缺血缺 氧性
为免疫介导的非特异性炎症
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2015/11/25
MS的临床影像特征
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粘多糖病
糖胺聚糖升高，扩大的血管腔隙，白质异常， 可见蛛网膜下腔增宽，最终脑萎缩
RG, 2002, 22(3):461
Neuroradiology (2004) 46: 666–672
氨基酸代谢异常病
• 海绵状脑病（Canavan 病）
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Canavan 病
• 病变起自皮层下白质，逐渐向深部白质延伸的空泡 性白质脑病 • U纤维早期受累，内囊、外囊以及小脑白质均受累 • MRS示NAA增加 – 特征性的表现
溶酶体病
• 遗传因素造成的溶酶体缺陷 • 目前发现40多种酶的异常
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首先累及皮层下白质
• • • • • • • • 巨脑白质脑病伴囊肿 佩-梅病 混合甲基丙二酸及高胱酸尿症 毛发硫营养不良白质营养不良 着色性干皮病 半乳糖血症 线粒体疾病 ……
糖苷酶、脂肪酶、磷脂酶、 磷酸酶、硫脂酶、 蛋白酶，等
M/7岁，发作性肢体抽搐伴发热、头痛、呕吐1年余
G1872
58878
女/9岁，反复抽搐伴肌酶升高20个月 男/20岁，反复抽搐4年，左侧偏盲1月
Muscle biopsy proved MELAS, Lac in CSF
57820
81938
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2015/11/25
多糖体病
• 粘多糖蓄积症（Mucopolysaccharidosis）
mol/17h/mgPr (134.1-325.1) 半乳糖脑苷脂酶: 14.2nmol/17h/mgPr (19.0-68.2) β-半乳糖苷酶: 135.9nmol/17h/mgPr (88-220) 氨基已糖苷酶A: 150.5nmol/17h/mgPr (99.1-240.5)
ALD的MRI表现
• 起自双侧脑室三角区周围白质胼胝体皮质脊 髓束穹隆视觉/听觉通路等，自后向前发展 • 多对称性分布，呈蝶翼状，周边区T1WI呈低信号， T2WI呈高信号，中央区T1WI呈更低信号，T2WI 呈更高信号，胼胝体压部受累将两侧病灶连成一 片 • 增强检查可见中间区花边状强化条带，将病灶分 隔成大片的中央区和外侧的周边区 • 晚期可见进行性脑萎缩
异染质白质脑病
Metachromatic leukodystrophy, MLD 常染色体隐性遗传的一种脱髓鞘疾病 病因：溶酶体病—芳香硫脂酶A缺乏 分为：晚发婴儿型、少年型、成人型 病变蝴蝶状，广泛分布于大脑半球白质，皮层下 U纤维相对保持完好 • 通常起病于双侧额叶白质，对称分布，向后发展 至顶枕区，也可影响脑干和小脑，最终弥漫脑萎 缩 • • • • •