脆性X相关震颤共济失调综合征（FXTA）
男性、56岁，有几个月步态不平衡和姿势不稳定的病史。

影像学表现如下。

后颅窝水平的轴向T2加权（A）、冠状T2-FLAIR（B）、轴向弥散加权（C）、轴向ADC（D）和增强后轴向T1加权（E）图像显示双侧小脑中脚的对称T2/FLAIR信号高信号，无相应增强。

有广泛的大脑和小脑容积损失。

诊断
脆性 X 相关震颤/共济失调综合征（FXTA）
背景
FXTAS是一种罕见的成人神经退行性疾病，影响脆性X智力低下（FMR1）基因的突变前携带者。

脆性X综合征发生在FMR1基因“完全突变”的患者中，定义为在5'非翻译区有>200个CGG重复，并在儿童中表现出认知障碍和自闭症特征。

具有55–200个CGG重复的突变前携带者在儿童期没有症状性疾病，但在成年后外显率增加，尤其是男性患者。

临床表现
CGG重复次数较多的患者往往出现在较年轻的年龄，症状进展较快。

通常的表现是一名五六十岁的男性患者，患有不明原因的震颤和步态障碍，这可能被误认为是帕金森病、原发性震颤或多系统萎缩。

其他特征包括认知能力下降、精神障碍和自主神经失调，这些在晚期疾病中更为常见。

其中，女性患者通常病情较轻。

诊断要点
典型的MRI表现包括小脑中脚（MCP）和胼胝体压部对称的T2高信号，即所谓的“MCP征象”。

较不明确的影像学表现包括全脑和小脑体积损失和T2/FLAIR高信
号脑白质病变。

鉴别诊断
多系统萎缩-C型（MSA-C）：在MCPs中可以看到T2/FLAIR高信号，脑桥、MCPs和小脑的不成比例的体积丢失通常是更引人注目的发现。

脑桥上可以看到“十字征”的标志。

脊髓小脑共济失调（SCA）：影像学表现可能与MSA-C相同，特别是SCA2和SCA6。

肾上腺白质病变（ALD）：T2/FLAIR信号高信号可见于MCPs，通常也见于锥体束、小脑和大脑后白质。

威尔逊病：特征性发现包括壳核、丘脑、中脑和脑桥的对称T2/FLAIR信号高信号，尽管可以看到小脑上脚和小脑中脚的受累。

双侧小脑前下动脉（AICA）区域缺血性梗死：AICA区域梗死可能涉及MCPs，但预计会出现急性而非渐进性临床表现。

可逆性后部脑病综合征（PRES）：尽管PRES更典型地涉及后部大脑白质，但可以看到脑干、MCPs和小脑的受累。

中毒：特别是，甲苯滥用和海洛因吸入可能导致对称性白质损伤，并伴有MCPs。

治疗：
FXTAS目前尚无治愈方法，但针对症状的治疗可能会改善生活质量。