第14章内分泌及代谢性疾病
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第14章 内分泌及代谢性疾病
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第1节 先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism
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概 述
• 甲状腺功能减低症（hypothyroidism）简称 甲减，是由不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲 状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或由于甲 状腺素受体缺陷所造成的临床综合征 • 先天性甲状腺功能减低症按病因可分为 • 散发性 • 地方性
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病 案 分
析
• 一婴儿，11个月，以反应迟钝、不会站立3 个月来诊，患儿为第一胎第一产，足月阴 式分娩，生后黄疸持续近1.5月，间断便秘。 查体：体温35℃，头大，皮肤粗糙，毛发 稀疏，眼距宽，舌厚，不能翻身及坐立， 扶之不能站，身长60cm，智力发育落后， 心、肺、腹查体未见异常，四肢略短
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病因及发病机制
• 散发性先天性甲低 • 甲状腺不发育、发育不全 • 甲状腺激素合成途径障碍 • 促甲状腺激素（TSH）缺乏 • 母亲服用抗甲状腺药物或母亲存在抗甲 状腺抗体 • 甲状腺或靶器官反应低下
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病因及发病机制
• 地方性先天性甲低(endemic congenital hypothyroidism) • 多由孕妇饮食缺碘
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临床表现
• 地方性甲低 • 神经性综合征 • 粘液水肿性综合征
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辅助检查
• • • • • • 新生儿筛查 甲状腺功能检查 外周血T4、T3和TSH TRH（促甲状腺激素释放激素）刺激试验 骨龄测定 甲状腺核素显像（99mTc） 其他检查
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诊 断
• 新生儿甲低 • 生后3天以后筛查 • 儿童甲低 • 临床表现 • 体征 • 辅助检查如 T3、T4、TSH及X线骨龄
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临 床 表 现
• 主要体征 • 体重减轻、消瘦 • 一般无阳性体征 • 酮症酸中毒时可出现呼吸深大，带有酮 味，有脱水征和神志的改变
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临 床 表 现
• 并发症 • 酮症酸中毒 • 低血糖 • 感染 • 慢性并发症
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辅助检查
• 血液检查 • 血糖 • 血脂 • 表现
• 新生儿甲低 • 孕期胎动少、过期分娩 • 出生体重过大，身长较正常矮小 • 皮肤粗糙，便秘，腹胀，生理性黄疸延迟 • 少哭或哭声低下，嗜睡 • 吸吮力差，低体温，心率减慢及心音低钝
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临床表现
• 婴幼儿及儿童甲低 • 特殊面容 • 神经系统症状 • 生长发育停滞 • 生理功能低下
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防 治 原 则
• 饮食疗法 • 热量计算 总热量kcal=1000＋（年龄×70－l 00） • 食物成份 碳水化合物50％～55％，蛋白质15-20%，脂肪 30％ • 热量分配 早餐为1／5，中餐和晚餐分别为2／5，每餐留 出少量(5％)做餐间点心
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防 治 原 则
• 运动治疗 • 宣教和管理 • 预防并发症
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病
• • • • 遗传易感性 环境因素 自身免疫 其他
因
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发病机制
• I型糖尿病 • 在遗传易感性基因的基础上，在外界环 境因素的作用下，引起自身免疫反应， 导致胰岛β细胞的损伤和破坏，当胰岛 素分泌减少至正常的90％以上时即出现 临床症状
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临床表现
• 主要症状 • 多有感染或饮食不当等诱因 • 典型症状为多饮、多尿、多食和消瘦(即 “三多一少”) • 婴幼儿期可有遗尿或夜尿增多，很快即 可发生脱水和酮症酸中毒
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防 治 原 则
• 糖尿病酮症酸中毒的治疗 • 纠正脱水、酸中毒和电解质紊乱 • 胰岛素治疗 • 控制感染
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防 治 原 则
• 胰岛素治疗 • 胰岛素常用制剂及特点
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防 治 原 则
• 注意事项 • 注射时间 • 注射器 • 更换注射部位 • 注意胰岛素用量 • 少数有过敏反应 • 胰岛素过量可致Somogyi现象
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病 案 分
析
• 一10岁女孩，出差途中出现昏迷、呕吐来 诊，既往有多饮病史，家长未予注意。查 体：T36℃，R30次/分，体重23kg，意识不 清，瞳孔等大等圆，口唇黏膜干裂，呼吸 深大，有烂苹果味，心率96次/分，腹部凹 陷，肝脾未触及，四肢凉，腱反射亢进， 病理反射未引出。实验室检查：血糖 21mmol／L
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治疗
• 治疗原则 • 早期发现、早期诊断和早期治疗 • 药物治疗 • L—甲状腺素钠 • 干甲状腺片
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预防
• 新生儿期筛查 • 产前诊断
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第2节 儿 童 糖 尿 病 diabetes mellitus，DM
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概述
• 糖尿病（diabetes mellitus ，DM）是由于胰 岛素缺乏所导致的糖、脂肪、蛋白质和电 解质代谢紊乱症，分为两种类型： • 原发性 • 胰岛素依赖型（IDDM Ⅰ型） • 非胰岛素依赖型（NIDDM Ⅱ型） • 继发性
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辅 助 检 查
• 尿液检查 • 尿糖 • 尿酮体 • 尿蛋白 • 葡萄糖耐量试验
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诊 断
• 具有“三多一少”症状，空腹血糖 ≥7.8mmol／L，随机血糖≥11.1mmol／L • 具有“三多一少”症状，葡萄糖耐量试验， 2h血糖≥11.1mmol／L
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防治原则
• 综合治疗措施 • 胰岛素治疗 • 饮食管理 • 运动及精神心理治疗
