遗传性疾病综述遗传病的概念英文名称：genetic disease;hereditary disease;inherited disease定义：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。

遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。

通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。

这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。

这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。

血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。

因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。

色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。

其他还有假性肥大性肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。

因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的（造成的）或者是由致病基因所控制的疾病。

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。

有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。

遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。

遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传学简介遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。

遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。

简史18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。

1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。

1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。

1949年L.波林提出了“分子病”的概念。

1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。

1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。

1969年拉布斯发现了X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。

从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。

1978年卡恩和多齐首次将DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。

分类由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

根据所涉及遗传物质的改变程序，按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

单基因遗传病（单基因病、单基因遗传）同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。

欧美国家统计，约1%的新生儿患有较严重的基因病。

按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。

人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。

同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。

如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。

父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。

据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。

②常染色体隐性遗传病。

常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。

大多数先天代谢异常均属此类。

父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。

近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。

③常染色体不完全显性遗传病。

这是当异常基因处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。

如地中海贫血,引起该病的异常基因为纯合子，表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④伴性遗传病。

分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。

有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X 染色体传递，所以称为X连锁遗传病。

也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。

如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是X连锁不完全显性遗传病。

X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。

但是男性只有一条X染色体，但只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。

这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。

据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。

Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y 染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。

在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。

目前已经发现5余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。

隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。

单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。

又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

多基因遗传病（多基因病、多基因遗传、称多因子病）与两对以上基因有关的遗传病。

每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。

一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。

受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。

遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。

例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76%，而溃疡病仅37%。

多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、先天性心血管疾病、无脑儿、哮喘、精神分裂症、癫痫等。

在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3%以上。

这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。

值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。

染色体病或染色体综合征指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。

由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

新生儿中染色体异常的发病率为0.5%。

染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。

但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。

由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

遗传病病理人类遗传病是染色体异常所致：结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）数目异常：常染色体：21三体综合征性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)基因异常：单基因：显性：1.常染色体：软骨发育不全，多指症2.性染色体：抗维生素D佝偻症隐性：1.常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑2.性染色体：色盲，血友病多基因:兔唇（唇裂），精神分裂症，哮喘,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病遗传病临床特征1,患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常.2,在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者，且以一定比例发病.3,在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者.4,患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现.5,在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生.遗传病的判断方法1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。

说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。