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临床表现和分类
临床分类：改良Osserman分型 • Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，两
年之内其他肌群不受累。
• Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。 ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受
累， 伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、 吞咽和构音障碍，生活能自理。
2019/11/1Ⅱ2 B型：中度全身型. ，四肢肌群中度受 21
重症肌无力
Myasthenia Gravis
MG
宋振凤
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内容概要
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概述
重症肌无力（myasthenia gravis，MG）
是一种由乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞 免疫依赖、补体参与， 累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传 递障碍---定位 出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病---定 性
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病因及发病机制
机制： 除了特异性AChR抗体外，部分患者的体内还
存在肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）抗 体，通过破坏AChR在肌小管的聚集、减少其 数目而诱发产生重症肌无力临床症状。
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病因及发病机制
乙酰胆碱代谢
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病因及发病机制
乙酰胆碱代谢
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诊断及鉴别诊断
鉴别诊断
眼肌型MG
全身型MG
ler-Fisher综合 1. Guillain-Barré综合
征
征
2.慢性进行性眼外肌 2.慢性炎性脱髓鞘性
麻痹
多发性神经CIDP
3.眼咽型肌营养不良 mbert-Eaton综
4.眶内占位病变
合征
5.Graves眼病
4.进行性脊肌萎缩
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概述
儿童重症肌无力概述： 亚洲人群近50%的病例在儿童期出现首发症 状，年龄高峰在5-10岁，无性别差异，其中 超过70%的病例仅有眼部症状； 青春期前重症肌无力的发病无性别差异，青 春期后重症肌无力女性多见，且青春期后重 症肌无力与自身免疫性疾病的关联更密切。
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1935年Viet在波士顿总医院设立了第1所重症肌无力诊
所，以口服或静脉注射甲基硫酸新斯的明作为重症肌
无力的诊断手段。
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.Leabharlann 4概述儿童重症肌无力概述： 根据首发症状的年龄再细分为
青春期前重症肌无力(＜12岁) 和 青春期后重症肌无力(＞12岁)； 儿童重症肌无力的发病率为 每年1/100万-5/100万；
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病因及发病机制
机制： 通过B细胞分泌乙酰胆碱受体(AchR）抗体 （体液免疫为主)， 由T细胞介导(细胞免疫为辅）， 并在补体的参与下， 与突触后膜的AchR产生免疫应答，破坏了 大量的AchR，不能产生足够的终板电位， 导致突触后膜传递障碍，而产生MG。
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病因及发病机制
重症肌无力的发病原因分两大类： 第一类是先天遗传性，极少见，与自身免疫无关； 第二类是自身免疫性疾病，最常见。
外因--感染、药物、环境因素等； 内因--不同的人类白细胞抗原（HLA）等位基因、
T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子等化 学物质的基因多态性等有关；本病的发生 一般与胸腺有密切的关系。
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实验室检查
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诊断及鉴别诊断
诊断 1）临床表现： 2）药理学表现：新斯的明试验阳性。 3）肌电图检查： RNS检查 低频刺激波幅递减10%以上； SFEMG测定的“颤抖”增宽、伴或不伴 有阻滞。 4）抗体：AChR抗体、抗-MuSK抗体等。
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临床表现和分类
首发症状： 50-60%首先眼外肌受累；首发眼睑下垂25%， 复视25%； 首发为肢体无力 下肢无力13%，上肢3%； 首发为延髓肌受累：构音困难、进食呛咳4%。 表情呆板、面颊无力3%，
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临床表现和分类
常呈慢性或亚急性起病，共同临床特征
缩、无力。 2019/11/12
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实验室检查
1．甲基硫酸新斯的明试验： 2．肌电图检查：
1） 低频重复神经电刺激（ RNS ）： 2）单纤维肌电图（ SFEMG ）： 3．相关血清抗体的检测： 1）骨骼肌乙酰胆碱受体抗体： 2）抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体： 3） 抗横纹肌抗体： 4．胸腺影像学检查：
6.Meige综合征
5.多发性肌炎
6.肉毒中毒
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7. .代谢性肌病
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病因及发病机制
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临床表现和分类
受累肌群
眼外肌：
对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视是MG最
常见的首发症状；还可出现交替性上睑下垂、
双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正
常，对光反应正常。
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概述
发展历程：
1672年，英国Thomas Willis描述了一名构音障碍女性 病人；
1893年，Samul Goldflam第一次用“myasthenia gravis”描述此病，并发现肌肉无力在休息后改善，疲 劳后加重；
1934年Walker开始应用毒扁豆碱治疗此类患者认为其 发病机制是由于神经肌肉接头处突触前乙酰胆碱合成 和释放障碍所致；
面肌：
鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑
或呈肌病面容。
咀嚼肌：
咀嚼困难。
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临床表现和分类
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临床表现和分类
受累肌群 咽喉肌：
构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳及声音嘶哑。 颈肌：
屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。 呼吸肌：
呼吸困难、无力，部分病人可出现肌无力危象， 需行人工辅助呼吸。 肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。
临床表现和分类
临床分类：改良Osserman分型
• Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数 周或数月内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌， 伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。
• Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。两 年内逐渐进展，由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型进展，累 及呼吸肌。
• Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎