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胎儿畸形超声筛查与诊断


8.可疑胎儿死亡者 8.可疑胎儿死亡者 9.可疑胎儿IUGR 9.可疑胎儿IUGR 10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 11.胎儿显露、胎位的确定 11.胎儿显露、胎位的确定 12.月经不规则者妊娠龄的估计 12.月经不规则者妊娠龄的估计 13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 14.宫颈成熟度的诊断 14.宫颈成熟度的诊断 15.羊水穿刺定位 15.羊水穿刺定位 16.子宫大小与妊娠时间不相符 16.子宫大小与妊娠时间不相符 17.盆腔肿物 17.盆腔肿物 18.可疑宫外孕 18.可疑宫外孕 19.胎儿宫内状态的生物物理评价 19.胎儿宫内状态的生物物理评价 20.确定胎儿畸形的随诊观察 20.确定胎儿畸形的随诊观察
2.3.1妊娠早期常规超声检查: 2.3.1妊娠早期常规超声检查: 检查时间: 14周内均属于此范畴。 14周内均属于此范畴。 检查方法:可经腹或经阴道检查,或两者都使用。 (1)常规检查子宫附件,判断有无妊娠囊。 (1)常规检查子宫附件,判断有无妊娠囊。 ①如果子宫内无妊娠囊,应仔细检查附件有无包块或妊娠囊,并应结合病史与实验室检查结果综 合考虑,应嘱病人在5~7天后复查。 合考虑,应嘱病人在5~7天后复查。 ②如果子宫内有妊娠囊: 应观察、记录其着床的位置。 应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长(CRL)。如果胚胎不肯定,囊内必须见 应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长(CRL)。如果胚胎不肯定,孕囊内必须见 到卵黄囊,否则不能确定是或不是妊娠囊,这时应嘱病人在5~7天后复查。 到卵黄囊,否则不能确定是或不是妊娠囊,这时应嘱病人在5~7天后复查。 ③孕周的估计依据孕囊平均直径估测。 ④孕囊形态及孕囊内容物对诊断很重要,应注意观察。 ⑤在早孕晚期,也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。 ⑤在早孕晚期,也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。 (2)注意观察并报告是否有胎心搏动。 (2)注意观察并报告是否有胎心搏动。 ①有胎心搏动时可确定胚胎存活。 ②未检出胎心搏动时,不能轻易下胚胎停育的诊断,应嘱病人5~7天后复查。 ②未检出胎心搏动时,不能轻易下胚胎停育的诊断,应嘱病人5~7天后复查。 ③经阴道检查时,CRL≥5mm时应常规检出心管搏动,如果未检出心管搏动,可考虑胚胎停育。 ③经阴道检查时,CRL≥5mm时应常规检出心管搏动,如果未检出心管搏动,可考虑胚胎停育。 CRL<5mm时,如果没见到心搏,则不能诊断胚胎死亡,应嘱病人5~7天后复诊,以确定胎儿是否 CRL<5mm时,如果没见到心搏,则不能诊断胚胎死亡,应嘱病人5~7天后复诊,以确定胎儿是否 存活。 (3)确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。 (3)确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。 (4)检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。 (4)检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。 ①观察是否有子宫肌瘤和附件肿块,应记录并报告其位置、大小、形态、结构、内部回声等。 ②应常规探查子宫直肠陷窝是否有积液,如果有积液,应检查两侧腹部及肝下间隙以除外腹水。 (5)常规测量数据: GS最大内径、平均内径、CRL;10~14周胎儿应测量NT,可测量BPD、FL、 (5)常规测量数据: GS最大内径、平均内径、CRL;10~14周胎儿应测量NT,可测量BPD、FL、 HL等参数。 HL等参数。
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
中孕期: 2. 染色体异常的超声软指标
软指标只是有一定的范围 或幅度,可操作性弱. 或幅度,可操作性弱.
1)颈后皮肤皱褶增厚(NF):≥6mm(孕16-22周),有时不是一种病理表现,但是有时 )颈后皮肤皱褶增厚(NF):≥6mm(孕16-22周),有时不是一种病理表现,但是有时 与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合症有关。 2)脉络丛囊肿:孕16-24周,约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失,并无病 )脉络丛囊肿:孕16-24周,约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失,并无病 理学意义。 但与一些染色体异常有关,特别是18-三体(绝大多数都有多种畸形) 但与一些染色体异常有关,特别是18-三体(绝大多数都有多种畸形) 3)心室强光点?无病理学意义单独发生不建议进行染色体核型分析 4)肠回声增强:发生率0.5%,常无病理学意义。 )肠回声增强:发生率0.5%,常无病理学意义。 单纯的肠回声增强,21-三体的风险值是正常的3 单纯的肠回声增强,21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析 5)侧脑室轻度扩张 :10-15mm 106)后颅窝积液:>10mm,是否进行染色体核型分析意见不一 )后颅窝积液:>10mm, 7)轻度肾积水:<20周,>4mm。20-30周, >5mm。 >30周,>7mm。 )轻度肾积水:<20周,>4mm。20-30周, 5mm。 30周,>7mm。 目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析 8)单脐动脉:不建议进行染色体核型分析 )单脐动脉:不建议进行染色体核型分析
醇升高,妊娠相关蛋白阳性等。
3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者 3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者 4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者 4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者 5.母亲孕期有感染史,如风疹、巨细胞病毒感染等 5.母亲孕期有感染史,如风疹、巨细胞病毒感染等 6.母亲有糖尿病或其他疾病者 6.母亲有糖尿病或其他疾病者 7.有明显的致畸因素者,如服用过可能致畸的药物、接触 7.有明显的致畸因素者,如服用过可能致畸的药物、接触 过放射线、接触过毒物等
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
早孕期: 1. 颈项透明层厚度(NT):检查时间11周-13周6天,CRL45-84mm 颈项透明层厚度(NT):检查时间11周 13周 天,CRL45NT>3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 NT>3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 2.颈部水囊瘤:62%的水囊瘤与染色体异常有关 2.颈部水囊瘤:62%的水囊瘤与染色体异常有关 3.鼻骨:检查时间11周-13周6天,CRL45-84mm, 3.鼻骨:检查时间11周 13周 天,CRL45-84mm, 应用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP- 联合筛查,21-三体的检出率可达97% 应用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP-A联合筛查,21-三体的检出率可达97% 4.静脉导管(DV):异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向) 4.静脉导管(DV):异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向) 能作为孕早期高危胎儿及染色体异常筛查的超声标记之一。 5.三尖瓣反流 5.三尖瓣反流
超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用,图像清晰,诊断准确,安全性高, 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工 具,是目前产科首选的影像学检查方法。
超声检查的局限性
超声每次检查结果只代表胎儿当前状况, 并不意味着以后检查是正常的。 因有些胎儿畸形实在胎儿发育过程中逐渐 表现出来的,如先天性膈疝,脑积水等。
Ⅰ类:早期出现并持续存在的畸形。
一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现, 以后不会改变,只要超声能分辨的病变,在任何孕周都可 以发现和诊断,如无脑儿、联体双胎等。
Ⅱ类:一过性异常。
可以在早期出现,观察过程中消失,多是由于 染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成, 如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络 膜囊肿等。
超声诊断是从形态学角度进行判断!! 超声诊断是从形态学角度进行判断!!
先天畸形超声检查的基本条件
1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形 1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形 2.结构畸形足以被超声图像所分辨 2.结构畸形足以被超声图像所分辨
胎儿畸形的形成其形态学改变 胎儿畸形的形成其形态学改变的 形态学改变的 时间规律可以分为以下 可以分为以下5 时间规律可以分为以下5类
Ⅲ类:不定时出现的异常。
有些胎儿畸形虽然病变相同,但可以在不同 孕周出现,例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等,最 早可以发生在妊娠中期前段,最迟可在足月才出 现。
Ⅳ类:不同时期不同表现的异常
由于病程发展变化,声像图在整个孕期发生 改变。例如胎粪性腹膜炎,肠穿孔前表现为肠管 扩张,穿孔后出现腹水,后期出现腹腔内钙化灶。
孕中期:对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周 对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周
此时期可发现大多数胎儿结构异常
孕晚期:有条件者在32-36周再进行一次超声检查,对胎儿 有条件者在32-36周
生长发育情况再次评估,同时观察那些到孕晚期才能表现出 来的胎儿畸形。
产科超声检查的适应证
1.双胎或多胎 1.双胎或多胎 2.实验室检查有阳性发现者,如AFP升高或降低,β-HCG升高,游离雌三 2.实验室检查有阳性发现者, AFP升高或降低,β HCG升高,游离雌三
超声不能诊断的疾病
智力障碍 听力障碍 视力障碍 脑瘫 代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构 异常
产科超声检查的时机
德国:三次
(9-12周,19-22周,29-32周)推荐 12周,19-22周,29-32周)推荐
早孕期:若无异常临床表现可不做超声检查。而高龄孕妇
及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者,10-14周 及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者,10-14周
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
中孕期: 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1)颈部水囊瘤 2)十二指肠闭锁 3)房室共道畸形 4)前脑无裂畸形 5)Dandy-Walker Dandy6)脑室扩张及脑积水 7)胎儿水肿 8)小的脐膨出
常规超声检查
2.1适应症 2.1适应症 (1)适应于所有孕妇(包括低危孕妇和高危孕妇) (1)适应于所有孕妇(包括低危孕妇和高危孕妇)。 (2)已进行过系统超声检查的孕妇,了解胎盘、羊 (2)已进行过系统超声检查的孕妇,了解胎盘、羊 水及进行胎儿生长发育评估。 (3)对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者,应建议孕 (3)对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者,应建议孕 妇进行系统胎儿超声检查。 (4)筛查卫生部规定的6 (4)筛查卫生部规定的6种严重致死性畸形:无脑儿、 严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、 腹壁缺损(内脏外翻) 腹壁缺损(内脏外翻)、单腔心、致命性软骨发育不 全等,疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的 医院确诊。
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