先天性胎儿畸形的超声诊断超声诊断, 胎儿畸形先天性胎儿畸形的超声诊断近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。
绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。
目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。
孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。
一．胎儿畸形的高发人群：1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。
2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)3．母体：(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。
(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。
(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。
(4)孕早期接受某些药物的治疗。
(5)慢性酒精中毒。
高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。
二．与检出率有关的几个因素1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。
B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。
2．仪器的分辨率。
3．检查者的技术熟练程度。
4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。
三．胎儿畸形的超声诊断1．中枢神经系统的缺陷。
发生率占胎儿畸形的首位。
因受累部位不同，表现多样化。
(1)无脑儿超声图像特点：a 缺少园形的颅骨光环。
b 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。
c 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。
d 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。
在孕14－15周即可确诊。
(2)脑积水分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。
积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。
超声图像特点：a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。
脑室率＞0.5。
双顶径与孕周相符。
b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。
重症脑室积水，脑组织受压变薄。
c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。
(3)脑脊膜膨出①脑膜膨出超声图像特点：a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；b.膨出处骨质缺损；c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；②脊膜膨出超声图像特点：a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；b.脊膜膨出处骨质缺损；c.囊壁很薄，仅为一层膜；(4)脑膜脑膨出超声图像特点：①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。
②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。
③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。
④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。
(5).小头畸形超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。
小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。
脊柱裂超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。
①包块型脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：a. 实质性包块多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。
b. 囊性包块患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。
②变宽型脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。
或脊柱缩短变宽。
③分叉型脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。
注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17－18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。
2．消化系统畸形与异常(1)消化道闭锁的超声诊断①食道闭锁表现为a．胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管；b．合并羊水过多；②胃幽门梗阻可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。
③十二指肠闭锁如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。
④空回肠闭锁a．胎儿腹腔膨隆，腹围增大。
b．胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。
c．多合并羊水过多。
d．肠管是蠕动非常活跃。
⑤肛门闭锁a．胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。
b．“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。
c.直肠可扩张，增厚。
d. 一般合并羊水过多。
(2)`疝①脐疝超声表现：a . 胎儿腹壁脐部有缺损。
b. 从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。
c. 包块外包裹一层疝囊，较薄。
d. 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。
e. 常合并羊水过多。
②膈疝的超声表现：a．胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。
b．胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。
c．常合并羊水过多。
3．胎儿腹水及胸水⑴胎儿腹水：在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。
⑵胎儿胸水：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。
⑶胎儿胸、腹水同时存在：腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。
其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。
4．泌尿系统畸形⑴肾发育不全或肾缺如：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。
⑵肾盂积水：常为单侧的，肾脏增大。
肾盂、肾盏出现扩张、积水。
⑶多囊肾：常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。
⑷尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
⑸鞘膜积液积液量可多、可少。
阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内均可见液性暗区，各含一光团为睾丸。
5．胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。
（1）软骨发育不全a.胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。
b．胸腔狭窄，呼吸振幅很小。
c．腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。
d．胎儿肢体短而弯曲。
e．羊水过多。
⑵成骨发育不全a. 胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。
b．胸腔变形，肋骨脆，易折断。
c．四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。
6．胎儿水肿胎儿水肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。
21-、18-、13-三体综合征是染色体三体综合征中发病率最高的前三种疾病，出生发病率分别为1/700-1/900、1/3500-1/8000、1/4000-1/10000。
21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型，是人类最常见的一种染色体病，由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。
与此类似，18-、13-三体综合征则是由于分别多了一条18号或13号染色体所致。
唐氏综合征（先天愚型）是一种严重的先天性智力障碍疾病，表现为严重的智力低下（智商在25-50之间），有着特殊的面容，常表现为小头畸形、鼻梁低且扁平、两眼距宽、两眼外眼角向上斜视、晶体混浊、耳小，常为低位、口常张开，流涎多、舌外露，身体畸形，四肢短小、肌无力等及掌纹多为贯通手。
男性多于女性，比例为3:2。
男性多为不孕，女性虽能生育，但也可将此病遗传给后代。
50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般群体的10-20倍。
出生后唐氏患儿存活率极高，但因严重智力障碍，生活自立能力差，给家庭和社会带来很大的精神负担和经济负担。
因21-、18-、13-三体综合征属于染色体异常，涉及许多基因，患者除表现为严重的智力障碍，往往在临床上表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”，因其症状复杂、病情严重，目前对这类疾病的治疗还无能为力。
对待这类疾病的最佳选择就是在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，尽早发现，一旦确定后终止妊娠。
这类疾病不仅使患儿自身痛苦，还给家庭和社会造成了沉重的经济负担。
以21-三体综合征为例，全国每年新增患儿约2万7千例左右，平均每20分钟就有1例患儿出生，全国累计有60万以上患者。
唐氏综合征患者平均存活年龄为三十多岁，我国社会抚养一个患者的花费约为25万元人民币，每年用于唐氏综合征的治疗费超过20亿元人民币，用于患者的生活和社会救济等经费超过40亿元人民币。
这类疾病的发生具有偶然性、随机性，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
发生率会随着孕妇年龄的增高而升高，高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。
由此可见，每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。
所有孕妇都有必要参加产前筛查。
神经管缺陷神经管缺陷（简称NTD）是一组主要包括无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。
妊娠第三周到第四周末，人类神经系统的发育处于神经管形成和闭合期，在此期间，所有能干扰此正常发育过程的因素（包括遗传与环境两方面）都可使神经管的闭合发生障碍，从而产生NTD。
NTD的临床后果极为严重，尤以开放性神经管缺陷（ONTD）的恶性程度为大，ONTD主要包括无脑儿和开放性脊柱裂，ONTD患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡。
ONTD的发病率为1/1000。
95%的ONTD是偶然发生的。
通过产前筛查能及早发现ONTD患儿，确诊后终止妊娠，能减少社会和个人负担，提高出生人口素质。