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E-mail:weiyuping2533@163.com【通讯作者】 包慎(1964-),男,宁夏人,主任医师,硕士生导师,主要从事血液肿瘤骨髓病理及临床研究工作。
E-mail:59494549@qq.com·176·现代肿瘤医学 2019年02月 第27卷第04期 MODERNONCOLOGY,Feb 2019,VOL 27,No 04 慢性中性粒细胞白血病(chronicneutrophilicleukemiaCNL)是一种罕见的骨髓增殖性肿瘤,至今病例报道数较少,由于缺乏特异性分子诊断标志,既往病例诊断主要是排除性诊断,导致很多病例得不到及时正确的诊断。
随着分子生物学的进展,CSF3R基因研究成果的问世,为CNL的诊断起到里程碑式的作用。
以慢性粒单核细胞白血病(CMML)样表现起病的CNL临床罕见,容易误诊为CMML,为提高临床医师对此类疾病的认识,现分析我院诊治的1例此类患者,并进行相关文献复习。
1 临床资料患者,男性,45岁,2017年12月6日主因“发现白细胞升高1周”收住我科。
入院查体:浅表淋巴结未触及肿大,轻度贫血貌,心肺(-),肝脾肋下未触及。
血常规:白细胞40.69×109/L,中性粒细胞32.02×109/L,单核细胞绝对值6.31×109/L,单核细胞百分比15.5%,红细胞2.43×1012/L,血红蛋白97g/L,平均红细胞体积116.9fl,红细胞分布宽度72.6fl,血小板235×109/L,腹部超声:脾肿大(脾厚5.7cm,长径16cm)。
血生化全套:尿酸587μmol/L,乳酸脱氢酶361U/L,α-羟丁酸脱氢酶290U/L,余指标未见异常。
末梢血涂片:中性杆状核粒细胞8%,分叶核粒细胞73%,淋巴细胞7%,单核细胞12%;淋巴细胞亚群未见异常,肿瘤标志物及甲状腺功能未见异常。
自身抗体谱、抗核抗体、血沉均未见异常。
头颅及胸部CT正常,腹部CT提示脾肿大,胃镜及肠镜未见异常。
骨髓涂片:原始粒细胞4%,早幼粒细胞4%,中幼粒细胞31%,晚幼粒细胞6%;红系增生活跃,以中晚幼红细胞为主,形态大致正常;巨核系增生,全片可见585个巨核细胞,形态大致正常,请结合临床。
骨髓活检:骨髓有核细胞增生极度活跃,脂肪组织少见;粒系增生明显活跃,以中幼粒细胞以下阶段为主;红系增生减低,仅见少量幼红细胞;巨核系增生活跃,可见小巨核细胞,考虑慢性骨髓增殖性疾病。
骨髓流式:CD34+CD117+CD13+CD33+CD38+CD5+的异常髓系幼稚细胞约占有核细胞的0.6%,粒细胞比例增高,部分粒细胞异常表达CD56,单核细胞异常表达CD56。
BCR/ABL融合基因阴性;JAK2V617F、CALR、MPL均阴性,PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1基因未检测到重排。
白血病43种融合基因检测出EVI1基因突变;CSF3R基因Exon14c.1853C>T(p.T618I)突变阳性(图1);MDS相关20种突变基因未见异常;染色体核型:46,XY[20]。
分子核型分析(SNP)未检测到异常。
诊断:慢性中性粒细胞白血病伴单核细胞增高(CSF3RT618I突变)。
给予地西他滨(10mg/次,第一周3次、第二周2次、第三周1次);高三尖杉酯碱(1mg/次,每周5天);依托泊苷50mg/次,每周三次;沙利度胺(100mg/晚)治疗3周,复查血常规:白细胞5.03×109/L,中性粒细胞2.42×109/L,单核细胞绝对值0.95×109/L,单核细胞百分比19%,血红蛋白89g/L,血小板114×109/L。
目前随访中,白细胞总数降至正常范围,单核细胞比例仍高于正常,外周血无原始细胞,骨髓暂未复查。