自闭症诊断与干预研究综述摘要本文通过文献的搜集与整理，对自闭症的概念、病因、评估、治疗方案概观、康复等几个方面进行概述，发现研究趋向，提出研究不足。

关键词自闭症自闭症谱系障碍诊断干预治疗方案笔者通过文献、书籍等相关资料的收集与整理，对自闭症儿童的定义、诊断工具、病因以及干预手段和康复评价等方面进行了综述,并简要分析了以前研究存在的问题和未来的方向。

有利于我们了解现有的研究成果，明确未来的研究方向。

一、自闭症的定义我们在网上搜索时，进入CNKI或者百度文库，你会发现好多文章，提到自闭症又称孤独症是由堪纳(Leo Kanner)在1943年发现并命名的，他是这个国家的第一个儿童心理学家，他在1943年的论文中论述了11个孩子，有两个特点是非常重要的，一是活在自己的世界里，二是对变化的抗拒总保持一致，这两点常见于很小的和典型的自闭症儿童中。

事实上，在Leo Kanner以前是否出现过自闭症，报道中最早有一个来自法国叫Victor和动物一起长大的的孩子，他的许多特点和自闭症儿童很相似，也许就患有自闭症（有很多关于狼孩、野孩子的报到，仔细看一下你会发现很相似）。

伟大的精神病学家Maudsley第一次提到的关于失心疯的孩子，同样为我们发现什么是自闭症提供了信息。

是神经失调，还是精神疾病？直到1943年Kanner说最显著的疾病是精神错乱，这些孩子从一开始就不能和人产生沟通联系，天生就存在，无论何时何地，冷漠的抗拒和对抗着世界中的一切，并命名为自闭症（同时Kanner在文章中也存在误导性的问题，例如，成功的母亲生育了患有自闭症的孩子，目前，这个观点对我国刚接触自闭症的人不无影响）有代表性的定义是根据世界卫生组织的《国际疾病和相关健康问题统计分类第10版》(Interna-tional statistical classification of diseased and related health problems, ICD-10)以及美国精神医学协会的《精神异常诊断和统计手册第4版修订版》(DSM-IV-TR, APA, 2000)认定为一种特殊类型的广泛性发展障碍(pervasive developmental disorder , PDD)。

目前比较一致的看法认为,3岁前即有所表现的社交能力和语言沟通能力缺陷,以及重复性的刻板行为,是自闭症儿童的定义性特征。

自闭症与智力障碍有部分的重合,但需要做出明确的区分。

自闭症儿童的典型特征不是一般性的认知水平低下,而是心智和情感运作模式的异常。

非言语交流和言语交流存在严重缺陷。

许多自闭症患者具备某种令人惊异的超常能力,例如写实性绘画、音乐感受和表演、万年历一般日期记忆、不假思索的数字计算能力,但是可能终生只会极其简单的言语交流,而且言语表达方式也明显地与众不同。

我们怀疑,自闭症儿童单调、奇怪的行为模式及其社会疏离性,也可能与其心智运作的异常直接关联。

这与智力障碍儿童的怪癖行为性质不同。

最新修订的自闭症诊断标准将核心症状中的言语交流去掉，原因是言语、语言交流可能是社会交往造成的，我个人很赞成这种观点。

孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ），是根据典型孤独症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的孤独症，既包括了典型孤独症，也包括了不典型孤独症，又包括了阿斯伯格综合症、孤独症边缘、孤独症疑似等症状。

新的诊断标准障碍亚类型的取消概念内涵扩大了。

更加强调个体社会性发展能力以及社会性的支持，是新的发展趋向。

二、自闭症病发病情况及病因随着自闭症患病率的逐年升高，自闭症的病因更成为备受争议的问题。

研究表明儿童自闭症可能与遗传因素、脑器质性因素、神经生化因素、孕产期病变、感染及免疫等多方面因素有关。

国内有研究者从生物医学的角度对自闭症病因做过阐述，有研究认为,自闭症是一种多基因的遗传病。

越来越多的资料证明，儿童孤独症与多种生物学因素相关，是一种复杂的多基因遗传性精神疾病，其病因的遗传机理正有待进一步研究。

本文主要从诊断和干预的角度对已有研究进行讨论。

早期曾有研究者怀疑不正常的养育方式是主要原因。

随着研究的深入,不正常的父母-子女互动关系,其根源可能在于孩子本身。

（一）认知神经理论认知神经理论尝试为自闭症提供一个心理学的解释模式。

一个假设是,自闭症儿童在心理活动的执行技能方面存在缺陷,不能根据期望的目标制定计划,不能保持问题解决所需要的灵活的定式转移(set-shifting)能力。

这个理论可以解释自闭症儿童言语保持和定式转换的困难。

而且其家庭成员可能也有类似特征。

不过,这种缺陷似乎并非自闭症所特有,也并不总是与社交障碍的严重程度有高度的相关,而且还存在大量例外情形。

第二种解释模型聚焦于自闭症儿童综合信息以形成整体意义的能力缺陷,这方面的障碍导致有意注意和人际交流的缺陷。

但目前支持这种思路的实证研究还不多。

心智理论的假设认为,自闭症儿童所特有的社会互动障碍,源于对自己和他人的心智现象的理解存在严重缺失。

自闭症儿童不能关注并考虑他人的意愿、欲望、情感和信念,因此无法与他人进行正常交流。

（二）关于大脑机制研究脑的生理和化学因素通过脑影像技术对比研究,发现患者的脑干总面积和脑桥面积均显著小于正常人(Gaffney);大脑总面积、脑组织和左右侧脑室体积均显著大于正常人,患者大脑顶、枕、颞叶的体积都有增大的迹象,而额叶则没有增大的迹象,即和其它区域的体积相比,额叶体积的异常可能是最明显的(Piven);患者的左侧脑室颞侧角有扩大现象,并由此假设颞叶功能障碍可能是一个重要发病因素(Hauser);患者的胼胝体和下后区体积明显小于正常的对照组(Piven);小脑神经元的广泛减少(Williams);小脑发育不良或过度增生(Courchesne);大脑皮质代谢呈弥漫性减弱(Sherman);脑血流灌注低于同龄健康对照组,尤以右侧颞叶和双侧额叶最明显(George);全脑葡萄糖利用率显著高于对照组(Rumsey);齿状核-丘脑-皮质通路存在5-HT合成异常(Chugani)等。

《科学》杂志2004年6月26日报道,法国和意大利的科学家最近研究指出导致自闭症的可能因素:大脑细胞有异。

脑电发生异常变化导致许多抗社交行为,包括自闭症和社交恐怖在内的许多疾病的主要因素。

大脑中控制疼痛、愉快等心理反应情绪的制动系统出现问题时往往会伴随着社交行为的缺陷。

由于制动系统的信号机制出现混乱,激励和奖励判断力出现问题,使患者不能很好地对外界环境作出判断,出现对周围事物不感兴趣,缺乏社交和沟通技能,抗抑郁药物无效应等症状。

各种持续的神经学征候显示,大脑机制是自闭症形成的重要原因。

尸体解剖研究报告了一系列的大脑变异,包括神经细胞数量减少,边缘系统尤其是前扣代回、海马的树突减少。

这些发现可能与人际交流障碍有关。

对猴子做的研究表明,前扣代回、海马的损伤,都会产生某些类似于儿童自闭症的行为特征。

自闭症患者的小脑部位也发现显著异常。

有研究发现自闭症患者的普金耶氏细胞和颗粒细胞减少,但在严格控制干扰变量的条件下,小脑第六、七小叶异常的早期观察还没有得到足够的重复印证。

有几项研究发现,自闭症患者的大脑总体面积比智力正常的控制组儿童大脑体积大2 - 10%。

目前还不清楚这是大脑整体、还是特殊区域体积的增加。

另外一个研究方向聚焦于社会认知缺陷。

例如,与智力正常的控制组相比,高功能的自闭症或亚斯伯格症儿童在执行面部知觉任务时,纺锤状脑回功能不能激活。

对自闭症儿童面部知觉的大量研究支持这项观察。

不过,社会性过程缺陷不只是难以处理表情以及来自表情的信息的结果。

例如,高功能的自闭症儿童(他们经常能够通过标准的智力理论任务)在把社会性意义赋予意思含混的视觉刺激时存在困难。

运用眼动追踪技术所做的实验表明,自闭症儿童在观察强烈的社会性情境时显示出高度异常的视觉搜索模式。

对大脑神经化学的研究主要集中在不同的神经传递素系统上。

最有说服力的发现是:大约三分之一的自闭症儿童神经末梢区的血小板复合胺的浓度偏高。

此项研究结果的含义还不甚明确。

似乎多巴胺阻断药物能够减少自闭症患者单调重复行为的发生频率。

对多巴胺代谢物和儿茶酚胺(catecholamine)代谢物的研究尚未得出一致的结论。

（三）环境因素在导致自闭症产生的原因中不能排除环境因素,但是支持这些因素的证据有限。

英国曾经有报告,怀疑麻疹免疫和自闭症之间可能有某种关联。

目前疫苗接种已经出现了下降趋势。

因为有些自闭症儿童的父母报告说,孩子随年龄增长表现出一定程度的功能退化现象,所以引发了对环境因素引发自闭症的研究兴趣。

不过,功能退化是否是导致自闭症的一个原因,目前仍是一个有争议的话题。

自闭症流行率的增长是否与某些环境因素例如环境污染有关,这是一个很有意义的研究问题,但是在控制严密的研究中还没有发现可靠的线索。

（四）遗传因素通过对同病率、高发家系的研究提示, 遗传因素在孤独症的发病中占重要地位, 对双胞胎和家族患者量化分析显示,自闭症的遗传可能性大于90%。

通过对单卵双生子和双卵双生子在临床表现上的一致性比较,发现差异显著(60%:5%),由此推论基因在自闭症发病中的作用(Bailey et al,1995)。

高发家系的研究结果推测孤独症是常染色体隐性遗传, 在家庭分析中发现父亲性格以内向为主( 55%) 的父亲家族史中大部分是患儿父亲语言发育延迟, 推测这些父亲也具有与子女相似的认知缺陷。

流行病学调查显示, 孤独症同胞患病率为3%, 高于一般人群, 存在家族聚集现象。

有报道, 对孪生兄弟同患儿童孤独症, 患儿家族中及母婴产期均无异常, 生后未患重大疾病, 早期上幼儿园接触社会( 无不良因素) 。

Piven等研究结果表明高发自闭症家族的家属中,社交、交往缺陷和刻板行为发生率较高;自闭症儿童双亲的人格特征多为冷淡、刻板、敏感、焦虑、谈话专断、固执、缺乏言语交流、很少发展友谊,由此推论自闭症有可能是常染色体隐性遗传的结果。

新近有关自闭症染色体的研究提示,自闭症易患基因最可能在15号染色体和X染色体。

15号染色体长臂异常,尤其是15q11.13部分染色体四体与自闭症状有关。

大约3名脆性X染色体突变的男性中有1人有明显自闭症特征,相应地,2% -10%的自闭症病例与脆性X染色体综合征有关。

但Dykens等用原代细胞培养方法研究显示拥有脆性X染色体异常的患者还不到5%。

Hallmayer等的研究结果也表明在X染色体上并没有一个主要基因的影响能引起自闭症症状。

由此可见病因与基因缺损关系密切。

由此可见病因与基因缺损关系密切。

可能是造成自闭症的一个重要原因。

三、自闭症的诊断标准早期诊断是干预的前提条件。

对早期诊断的方法和工具的研究是一项迫切的任务。