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第十四章
运动障碍性疾病
作者 : 陈生弟
单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院
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目录
第一节 帕金森病 第二节 肝豆状核变性
神经病学（第8版）
运动障碍性疾病
概述
☑ 运动障碍性疾病（movement disorders）
➢ 基底核病变所表现的姿势与运动异常称为锥体外系症状
肌张力异常
黑质致密部
➢ 分为三类 运动迟缓
异常不自主运动
➢ 不伴瘫痪、感觉障碍及共济失调
大脑皮质 D1 新纹状体 D2
外侧苍白球 丘脑底核
丘脑
内侧苍白球/黑质网状部
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神经病学（第8版）
帕金森病
二、病因及发病机制
（一）环境因素 ➢ 嗜神经毒1-甲基4-苯基1,2,3,6-四氢吡啶 (MPTP)可诱发人及灵长类典型帕金森综合征 ➢ 可伴有氧化应激增强，抗氧化功能障碍
（二）遗传因素 ➢ 多为散发性，约10%患者有家族史 ➢ 至少发现23个单基因（Park1~23）与家族性帕金森病连锁的基因位点，6个致病基因被
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神经病学（第8版）
运动障碍性疾病
概述
☑ 运动障碍性疾病（movement disorders）
➢ 主要环路：大脑皮质—基底核—丘脑—大脑皮质 ➢ 包括直接通路与间接通路
运动障碍性疾病相关解剖结构 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第三节 小舞蹈病 第四节 亨廷顿病 第五节 肌张力障碍 第六节 其他运动障碍性疾病 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
运动障碍性疾病
概述
☑ 运动障碍性疾病（movement disorders）
➢ 又称锥体外系疾病（extrapyramidal diseases） ➢ 以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力异常、姿势步态障碍为主要临床表现 ➢ 主要与基底核病变有关
黑质
黑质
正常脑（左侧）与PD脑（右侧）黑质改变
路易小体 HE染色示路易小体
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神经病学（第8版）
帕金森病
三、病理及生化改变
（二）生化改变
多巴胺 正常 乙酰胆碱
➢ 黑质-纹状体多巴胺能通路变性：纹状体多巴胺含量显著 减少(>70%)，乙酰胆碱系统功能相对亢进
帕金森病
四、临床表现
（二）运动症状-姿势步态障碍（postural instability） ➢ 早期：上肢摆动减小或消失、下肢拖曳 ➢ 中晚期：小碎步、启动困难、”冻结步态“、前冲步态
克隆 ➢ 基因易感性可能是发病的易感因素
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神经病学（第8版）
帕金森病
二、病因及发病机制
（三）神经系统老化
➢ 帕金森病主要发生于中老年人 ➢ 生理性多巴胺能神经元退变, 是PD的促发因素
（四）多因素交互作用
基因突变
运动障碍性疾病主要神经环路 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第一节
帕金森病
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神经病学（第8版）
帕金森病
一、基本概念
➢ 帕金森病（Parkinson disease，PD），又称震颤麻痹（paralysis agitans） ➢ 中老年常见的神经系统变性疾病 ➢ 主要临床特征：静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍 ➢ 主要病理改变：黑质多巴胺能神经元变性死亡强直 运动迟缓 姿势步态障碍
现
感觉障碍
非运动症状
自主神经功能障碍
精神和认知障碍
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神经病学（第8版）
帕金森病
四、临床表现
（二）运动症状-静止性震颤(static tremor) ➢ 常为首发症状 ➢ 多始自一侧上肢远端 ➢ 静止位时出现或明显，随意运动时减轻或停止 ➢ 典型表现为拇指与示指“搓丸样”动作
静止性震颤
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神经病学（第8版）
帕金森病
四、临床表现
（二）运动症状-肌强直(rigidity) ➢ 包括 铅管样强直
齿轮样强直 ➢ 屈曲体姿：颈部、躯干、四肢肌强直
肌强直表现 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
帕金森病
四、临床表现
（二）运动症状-运动迟缓（bradykinesia） ➢ 随意运动减少，动作缓慢、笨拙 ➢ 精细动作欠佳 ➢ ”面具脸“ ➢ 语速变慢，语音低调 ➢ ”小字征“
小字征 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
➢ 多巴胺递质降低程度与临床症状严重度成正相关
多巴胺
PD 乙酰胆碱
帕金森病的递质失衡 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
帕金森病
四、临床表现
（一）一般特点 ➢ 平均发病年龄约55岁 ➢ 男性略多于女性 ➢ 隐匿起病，缓慢进展
基因易感性↑
环境因素、神经系统老化
氧化应激 线粒体功能紊乱 蛋白酶体功能障碍 炎性/免疫反应 钙稳态失衡 兴奋性毒性 细胞凋亡···
黑质多巴胺能神经元变性、丢失
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神经病学（第8版）
帕金森病
三、病理及生化改变
（一）基本病变 ➢ 黑质多巴胺能神经元及其他含色素的神经元大量变性丢失 ➢ 残留神经元胞质内出现嗜酸性包涵体，即路易小体（Lewy bodies）