第一章绪论（一）名词解释1.分子遗传学：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。

是从基因水平探讨遗传病的本质。

2．medical genetics：即医学遗传学，是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。

是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

3．genetic disease：即遗传病，遗传物质改变所导致的疾病。

4．genetic medicine：即遗传医学，研究预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行、预防出生缺陷、不断提高人口素质的一门学科。

（二）填空题1. 医学；遗传学2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病3．恶性肿瘤；先天畸形；自身免疫缺陷病；衰老4．完全由遗传因素决定发病；基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。

5．限制片段长度多态性（RFLP）；短串联重复（STR）；单核苷酸多态性（SNP）6．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X 连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病7．遗传病的传播方式；遗传病的数量分布；遗传病的先天性；遗传病的家族性；遗传病的传染性（三）问答题1．请列出5种有关遗传学研究的期刊（要求国际SCI杂志2种，国内核心杂志3种）。

并列出5项遗传学最新进展知识。

遗传学研究的期刊：human Genetics, Nature,中华医学遗传学杂志，遗传，遗传学报。

5项遗传学最新进展知识：人类基因组计划，蛋白质组学，基因组印记，基因芯片，基因治疗。

2．人类基因病分为哪几类及各类的定义，并举例说明。

人类遗传病可划分为5类①单基因病：单基因病由单基因突变所致。

这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；如短指症，这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。

如白化病。

②多基因病：多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。

环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。

③染色体病：染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。

从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。

如21三体。

④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。

这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

⑤线粒体遗传病：线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。

3.试述人类疾病与遗传的关系人类的一切正常或异常的性状综合起来看都是遗传与环境共同作用的结果，但它们在每一具体性状的表现上可能不尽相同。

（一）完全由遗传因素决定发病这类疾病的发生并非与环境因素无关，只是看不出什么特定的环境因素是发病所必需的，例如单基因遗传病中的先天性成骨不全症、白化病、血友病A以及一些染色体病。

（二）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用例如单基因遗传病中的苯丙酮尿症，早期人们只知道它与遗传有关，现在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发本病；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）除有遗传基础外，吃了蚕豆或服用氧化性药物伯氨喹啉等以后才诱发溶血性贫血。

（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同遗传因素对发病作用的大小是不同的。

例如在唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等畸形中，遗传度都在70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为重要，但环境因素也是不可缺少的。

另一些疾病，例如在先天性心脏病的发生中，环境因素的作用比较重要，而遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其发病来说，也必须有这个遗传基础。

还有一些疾病如脊柱裂的发病，遗传因素和环境因素等相当重要，遗传度约50%～60%左右。

（四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关例如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。

有人认为，这类疾病损伤的修复与个体的遗传类型有关。

4．试述遗传病的主要特点。

遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。

①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。

5．试述遗传病的种类及其特点。

现代医学遗传学将人类遗传病划分为5类①单基因病：单基因病由单基因突变所致。

这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。

②多基因病：多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。

环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。

③染色体病：染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。

从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。

④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。

这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

⑤线粒体遗传病：线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。

第二章人类基因（一）名词解释1．外显子：真核生物的结构基因为断裂基因，断裂基因上及其转录初级产物上可表达的序列，或转录初级产物上通过拼接作用而保留于成熟中的RNA序列或基因中与成熟RNA相对应的DNA序列。

2．VNTR：即可变数目串联重复序列，由15bp～100bp组成的重复单位（常富含GC），重复20～50次形成的lkb～5kb的短DNA，又叫做小卫星DNA。

3．半保留复制：在DNA复制时，经解旋酶和解链酶等作用而分开的两条DNA单链，都能作为模板复制新链。

因而，复制结束后，两条模板链（亲链）本身就分别成为子代DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一条亲链。

DNA的这种复制方式称为半保留复制。

4．回文序列：又称反向重复序列，指DNA序列中，以某一中心区域为对称轴，其两侧的碱基对顺序正读和反读都相同，即对称轴一侧的片段旋转180°后，与另一侧片段对称重复。

5．遗传标记：所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。

6．假基因：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。

7．SNP：即单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA 序列多态性。

9．Enhancer：即增强子，真核生物基因上远离转录起始点(1～30kb)、决定基因的时间、空间特异性表达、增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。

10．Semiconservative replication：即半保留复制，DNA进行复制时，双螺旋结构解开，以两股单链分别作为模板，dNTP(dATP、dGTP、dCTP、dTTP)为原料，按照碱基配对(A—T、G—C)的原则与模板上的碱基相配对，经依赖DNA的DNA聚合酶(DNApol)，合成一条与模板互补的新链。

新形成的两个子代DNA与亲代DNA结构完全相同，子代DNA分子中一条链是亲代DNA链，另一条链是新合成的，故称为半保留复制。

11.termination codon ：即终止密码子，在64个密码子中有3个密码子：UAA、UAG和UGA，它们不编码任何氨基酸，而是作为肽链合成的终止信号，称为终止密码子。

12．Extron：即外显子：真核生物的结构基因为断裂基因，断裂基因上及其转录初级产物上可表达的序列，或转录初级产物上通过拼接作用而保留于成熟中的RNA序列或基因中与成熟RNA相对应的DNA序列。

13.intron：即内含子真核生物的基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开，但又连续镶嵌而成，为一个由连续氨基酸组成的完整蛋白质编码，因此称为断裂基因，内含子表示把编码区间隔开的基因序列。

14．Operon：即操纵子(元)，原核生物的几个功能相关的结构基因往往排列在一起，转录生成一段mRNA，然后分别翻译成几种不同的蛋白质。

这些蛋白可能是催化某一代谢过程的酶，或共同完成某种功能。

这些结构基因与其上游的启动子，操纵基因共同构成转录单位，称操纵子。

14．基因组印记：孟德尔遗传规律认为遗传物质不论来自双亲中的哪一方,都具有相同的表型效应,等位基因不会因为位于...子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因,当发生改变时可以引起不同的表型,我们把这种现象称为基因组印记。

15．Anticodon：反密码子，存在于tRNA的反密码环中，可与mRNA上相应的三联体密码子形成碱基互补，从而tRNA能将氨基酸携带至核糖体上参与蛋白质合成。

16．Promoter：即启动子，结合RNA聚合酶并启动转录的DNA 短区段。

17．Gene expression：即基因表达，是指贮存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物功能的整个过程。

典型的基因表达是基因经过转录、翻译，产生有生物活性的蛋白质的过程。

18．Satellite DNA ：即卫星DNA，以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，它们串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，大多数重复次数多（高度重复），长度可达105bp，即为简单序列DNA或卫星DNA。

19．人类基因组：人类基因组是人的所有遗传信息的总和。

人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基因组。

（二）问答题1.人类基因组计划的主要进展及我室基因克隆的最新进展。

注：由于时效性丧失，故省略2．结构基因的一般分子结构是怎样的?真核生物的结构基因是断裂基因，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

不同基因所含内含子数目和大小也不同。

断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。