人类遗传病及其预防
Ⅲ10
AAXbY 或AaXbY
。
(2)若Ⅲ8与Ⅲ10结婚,生育子女只患白化病或色盲一种遗传病
的概率是 5/12 同时患两种遗传病的概率是 1/12 。
(3)若Ⅲ9和Ⅲ7结婚,子女中可能患的遗传病及发病的概率 是 只患色盲1/12 只患白化7/24 两病兼发1/24 。
例题.右图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病
• (4)X连锁隐性遗传
病(伴X隐性遗传)
血
• 特点:
友 病
• 男多于女(“重男轻
患
女”)
者
• 隔代遗传、交叉遗传
母病则儿 病,女病 则父病
最可能(伴X、隐)
• (5)Y连锁遗传病 (伴Y遗传)
• 特点:父传子,患 者都是男性。
最可能(伴Y遗传)
一般常染色体、性染色体遗传的确定
(常、隐)
(常、显)
④
抗维生素D 性佝偻病
①隔代遗传、交叉遗传 ②
男性患者多于女性患者
③
女性患者的父亲、儿子都是患者
红绿色盲
①患者都为男性 ②父传子、 子传孙(患者的儿子都是患者)
耳廓多毛症
2.多基因遗传病:
• 多对等位基因控制。
• 特点:
• 常表现出家族性聚 集现象;
• 比较容易受环境影
唇裂
响。
• 常见:唇裂(俗称 兔唇)、无脑儿、 原发性高血压、青
(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请回答:
(1)甲病致病基因位于 常 染色体上,为 显 性基因。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 世代相传 ; 子代患病,则亲代之—必 患病 ;若Ⅱ-5与另一正常人
婚配,则其子女患甲病的概率为
1/2 。
( 3 ) 假 设 Ⅱ-1 不 是 乙 病 基 因 的 携
最可能(伴X、显)
最可能(伴X、隐)
最可能(伴Y遗传)
**判断口诀
• 无中生有为隐性,有中生无为显性; • 隐性遗传看女病,女病父无非伴性; • 显性遗传看男病,父病女无非伴性。
“非伴性”——也即基因在常染色体上,是 常染色体遗传
*如不符合以上口诀,则根据是否世代遗 传、男女患病比例等现象分析判断。
带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安 带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭
生育出健康的孩子。
高尔顿(S.F.Galton)
四、优生的措施
• 1、禁止近亲结婚: 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代
第三节 人类遗传病及其预防
• 一、人类遗传病概念:是指因遗传 物质发生变化引起的先天性疾病。 P31
• 先天性疾病都是遗传的吗?
二、遗传病的常见类型
• 1.单基因遗传病——由一对等 位基因控制的疾病
• (1)常染色体显性 遗传病
• 特点: • 子代患病,双亲之一
必患病
• 世代遗传 • 男女发病几率相等
少年型糖尿病等。
3.染色体异常遗传病:
• 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期 就死亡造成流产。
• 较常见的有21三体综合症(先天性 愚型)和Turner综合症(性腺发育 不良)等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况:
•
统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有
危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-
带 乙病 的特点是呈 隔代交叉遗传.I-2的基 因 型 为 aaXbY , Ⅲ-2 基 因 型 为 AaXbY 。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结
婚生了一个男孩,则该男孩患一种病
的概率为 1/4 ,所以我国婚姻法
禁止近亲间的婚配。
常见的遗传病的种类及特点
遗传病
常染色体显性 常染色体隐性 X染色体显性
X染色体隐性 Y染色体遗传
特点
病例
①代代相传 ②患者双亲中至少 有一人患病。 ③男女发病率相 多指(趾) 等
①可隔代遗传 ②发病率在近亲 结婚时较高 ③男女发病率相等
白化
①世代遗传 ②发病率高 ③女性患者多于男性患者 男性患者的母女都是患者
软骨发育不全
“有中生无”
• (2)常染色体隐性遗 传病
• 特点:男女发病几率 相等
• 散发
• 近亲婚配可提高其发 病率
苯丙酮尿症
“无中生有”
• (3)X连锁显性遗传 病(伴X显性遗传)
• 特点:
• 世代遗传、交叉遗传
• 女多于男(“重女轻 男”)
抗维生素D佝偻病
•儿病则母 病,父病 则女病
最可能(伴X、显)
5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病
约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷
的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然
流产儿中,约50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以
上。
• 2、危害: 危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会
以内的旁系血亲禁止结婚。” • 2、遗传咨询: • 3、提倡“适龄生育”: • 4、产前诊断
例题.为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了
下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图,设白化病的致病
基因为a,色盲的致病基因为b。请回答:
(1)写出下列个体可能的基因型:Ⅲ8 aaXBXB 或aaXBXb ,