人类遗传病及其预防
●学习目标 掌握四种遗传病类型特点，遗传系谱图中遗传方式判断，
概率计算，亲子代基因型与表现型的互推，禁止近亲结婚的遗 传学原理。
●知识结构
1
பைடு நூலகம்
2
●基础知识
遗传病 软骨发育 不全
比较常见遗传病
类型
病因
症状
单 基 因 、 常 染 色 长骨端部软骨细胞的形成
体显性遗传病
障碍
四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显， 腰椎过度前凸，腹部后凸，身材短小
性腺发育不良 征
性染色体异常引 起的遗传病
缺了一条X染色体
身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为
蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳
房不发育，无生育能力
3
进行性肌营养 不良（假肥大 型）
单基因、性染色 体隐性遗传病
肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠 肌呈假性肥大
21三体 综合征
常染色体异常引 起的遗传病
患者比正常人多了一条21号染色 体
智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面 容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌 常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病
抗 维 生 素 D 佝 单 基 因 、 性 染 色 对磷、钙的吸收不良，而导致骨 表现X型（或O型）腿，骨骼发育畸形、生长
偻病
体显性遗传病
发育障碍
缓慢等症状
苯丙酮尿症
单基因、常染色 体隐性遗传病
缺少正常基因P，导致体内的细 胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨 酸转变成苯丙酮酸
智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄， 尿液含过多的苯丙酮酸而有异味