孕9-13周：PAPPA； f-ß HCG
孕15-20周：AFP； f-ß HC精G品课；件 µ E3
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（三）B超筛查项目告知：
▪ 筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
▪ 筛查手段
胎儿系统超声检查
▪ 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄， 病史和血清学结果中加以解释。
纠纷，病历有孕妇放弃筛精品查课件记录。
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（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期
、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史 、糖尿病史、吸烟史、联系电话。
2、 孕龄可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀长
,头围等) 估计：
➢部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一；
▪ DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发 病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS）
▪ 单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 示85%DS发生在35岁以下人群.
▪ 生化筛查技术条件基本成熟
▪ 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
▪ 唐氏综合征（DS）
▪ 18三体综合征
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开放性神经管畸形 （ONTD）
▪ 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱 裂总称，发生率约为2~6‰
▪ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在 严重残疾
▪ 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关
▪ 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR） 677C→T突变导致酶活性降低有关
产前筛查
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产前筛查的概述
▪ 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。
▪ 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前 筛查。
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2
产前筛查及诊断的目标疾病
▪ 开放性神经管畸形（ONTD)
遗传咨询
精品产课前件 诊断（B超、羊水穿刺）16 及诊断结果咨询
（一）血清筛查对象：
一、临床咨询、筛查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇
2、直接做产前诊断的高危孕妇：
（1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的；
（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；
（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；
▪ 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清
标本应在采集后5个工作日内递送，24小时
内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度
要保持在4 ℃- 8 ℃ 。精品课件
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三、高风险召回、咨询、产前诊断
（一）高风险的界定
▪ 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行 胎儿染色体核型分析：
2、母血清生化免疫筛查
3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查
4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。
5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
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年龄是筛查DS的有效指标
▪ DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越 大，发病率越高。
▪ 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
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生化指标产前筛查必要性
(15~20W) (15~20W)
(15~20W)
3、CUT off 值
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DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
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（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
▪ 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群 的1/800降低到1/2600-1/2000。
▪ 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在 医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作 规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS 风险。
▪ 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”
（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
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（二）血清筛查项目告知：
▪ 筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21 周）
▪ 筛查手段、指标：
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产前诊断技术
1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；
2、实施过程：筛查——诊断；
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血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
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产前诊断的定义
▪ 产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法 诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段
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发病原因
▪ 与孕妇年龄关系密切 ▪ 与环境毒物接触可能有关 ▪ 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，
DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原 因
1/600~1/800
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唐氏综合征的遗传病理
▪ 减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
▪ 有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5%
▪ 由染色体易位携带者作为父母传递给下一 代，约占1%
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产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询
➢ 未次月经存在严重的回忆偏差；
➢ 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或
规律，仍会存在多于2周的误差。
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二、血清样本采集、储运
▪ 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。
▪ 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。
▪ 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后 8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微 量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号 姓名。
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产前筛查－唐氏综合征、 18三体综合征
▪ 唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
▪ 18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
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唐氏综合征染色体核型
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6
唐氏综合征(DS)
▪ DS出生发生率 ▪ 临床表现
✓智力低下 ✓生长发育迟缓 ✓多发畸形