不同的年龄组的表现不同。
骨质软化 骨样组织堆积 骨齿发育推迟
头 部 3-6个月婴 方颅，臀状颅 前囟闭合迟
儿“乒乓颅”鞍状颅 十 字颅 出牙迟
胸 部 鸡胸，漏 肋骨串珠(第7-
斗胸，赫 10肋骨与肋软骨
氏沟
交界处骨样组织
堆积)
四 肢 1岁以上可 手（脚）镯征
出现“O”
或“X”腿
脊 柱 前、后突
或侧弯
甲状旁腺素(parathyriod hormone,PTH)：通过溶骨 (骨钙释放)来升高血钙。
降钙素(calcitonin):通过造骨来降低血钙。
三.病 因
（一）日照不足 Decreased exposure to the sun
1..地理 因素 2.季节因素 3.环境因素 4.心理因素
（二 ） VitD 摄入不足 Lack of Vit D in diet
维生素D缺乏性佝偻病
Rickets of vitamin D deficiency
重点和难点
1. 维生素D缺乏性佝偻病、手足抽搐症的病因 和临床表现
2. 手足抽搐症与其他常见有抽搐的疾病鉴别要 点
3. 维生素D缺乏性佝偻病、手足抽搐症的发病机制
4. 维生素D缺乏性佝偻病骨骼体征与骨骼的病理改变 的关系
（二）活化(activation)
即两次羟化的过程
VitD3
25-羟化酶 肝
1-羟化酶
25-(OH)D3
肾
1,25-(OH)2D3
二. 维生素D，甲状旁腺素， 降钙素的作用:
The roles of Vit D,PTH and calcitonin
维生素D(Vitamin D)： 促进对钙磷吸收(肠道)和重吸收(肾小管); 促进骨骼生长(成骨细胞增殖和破骨细胞分化)钙化 。 与PTH和降钙素钙磷平衡
25-125nmol/L)
八.鉴别诊断 Differential diagnosis ：
1.有类似骨骼改变的疾病：先天性甲状腺功
能低下，软骨营养不良；
软骨营养不良
头大、四肢短，下 部量明显<上部量 （短肢型矮小） 。 X线显示骨骺镶嵌 入干骺端。
2. 佝偻病的体征相同但病 因不同：
远端肾小管性酸中毒（钾， 钠，钙大量的丢失）；
一. 维生素D的来源及转化
The resource and activation of Vit D
（一）来源(resource)
1.内源性（皮肤光照合成）：皮肤的7-脱氢胆固醇在紫 外线（日光的照射下产生维生素D3（胆骨化醇）。
2. 外源性（食物中的Vit D） ：食物中的麦角骨化醇。
3.母体-胎儿转运：出生前。
最先（几天）恢复，X线骨片2-3周有改善， AKP要4--6周才正常。
治疗后临时 钙化线(带） 重现
（四）后遗症期
2岁后只有骨骼畸形，无症状，生化和
骨骼X线片正常。
七.诊断 Diagnosis：
主要靠病史、症状和体征，结合生化检查
和X线改变。可靠的早期诊断标准：25 -（OH）
D< 8ug/ml。(正常值：10~80ug/ml 或
佝偻病x线骨片
临时钙 化线清 晰
正常 距离 <2mm
干骺端到骨 骺距离变宽 （骨样组织 堆积）
临时钙化 线消失
“杯口征” （骨样 组织横 向堆积）
骨密度下降， 与肌肉组织无 明显反差
六临床表现（分四期）
（一）初期（活动早期）
1.神经精神异常兴奋的 表现精神：烦躁，易 激惹，夜惊（哭）。 植物神经异常兴奋： 多汗，导致枕秃。缺 乏特异性的症状。家 长烦恼。
骨 盆 扁平骨盆
3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下 降，运动功能 发育落后，蛙腹。
4.表情淡漠（语言发育迟缓）和
免疫力下降（反复感染）。
蛙腹
5.生化检查：血钙轻度下降，
血磷明显下降。钙 磷乘积低于30，AKP明显升高。
6.X线骨片：病理“三大改变”。
（三）恢复期： 治疗后症状减轻或消失，血钙和血磷
四. 发病机制 Pathogenesis
补充知识：
骨样组织堆积：不断生长的骨样 组织（生长盘）得不到钙化而增
生长盘
加。
（骨样组 钙
钙磷乘积：提示造骨原料的多少， 织）
化
正常血钙为 9--11mg/dl,血磷为
4--5 mg/dl,乘积大于或等于 40.
碱性磷酸酶 (AKP)在骨样组织钙
化障碍时，分泌增加，血清中 AKP升高。
2. X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊。 3. 生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，
血清25-（OH）D3下降，PTH 升高，AKP正常或稍高升高。
（二）激期（活动期）
1. 神经精神症状更明显； 2. 骨骼系统的改变是 最主要的表现：
“ 软”ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 骨质软 化 “ 大” : 骨样组织堆积 “ 迟” : 骨(齿)发育推迟
损害。
五 病理 Pathology :（三大点）
骨样组织钙化的标志——临时钙化带（线）模糊 或消失。
骨样组织得不到钙化而堆积
轻者：骨骺到干骺端的距离变宽（>2mm） 重者：骨样组织横向生长（杯口征）
骨质普遍稀疏，变形。
临时钙化线（带） 干骺端 骨样组织 骨骺
(osteoid tissue)
正常x线骨片
骨骼生长示意 骨样组织不断 生长，钙化不
断进行
维生素D缺乏
肠道吸收钙、磷减少 血钙降低
甲状旁腺
肾小管重吸收磷减少
PTH分泌增加
低血磷
破骨细胞作用加强
维生素D缺乏性 佝偻病和手足抽 搐症的发病机制
PTH分泌不足 血钙不能恢复正常
钙、磷乘积降低
骨矿化（钙 化）受阻
骨重吸收增加
手足抽搦症
血钙正常或偏低
佝偻病--机体为维持血钙水平而对骨骼造成的
（四）疾病因素
Causes resulting from
diseases 胃肠道疾病胆道疾病 影响Vit D的吸收； 肝脏疾病和肾脏疾 病影响Vit D的活化
（五）药物影响
affecting resulting from drugs 苯妥英钠和苯巴比 妥等药物增加肝
脏氧化酶的活性，促进Vit D降解。糖皮 质激素可拮抗vit D 对钙的转运。
婴儿对维生素的需要
量：10μg(400IU)/天（至少 4-10L人乳或10-80L牛乳的 vitD 含 量，p67），一般的食 物不能满足。牛奶中钙磷比例 不合适（1.2:1)。
（三）生长过速
fast growth 早产或双胎，生长快 1岁以内是生长高峰期， 也是发病的高峰期，2岁后 明显减少，3岁以后的佝偻 病是抗维生素D性佝偻病.