1969年，在WHO的肿瘤分类中称之为上皮样平滑 肌母细胞瘤。
1983年，Mazur、Clark发现大多数胃肠道间叶源 性肿瘤缺乏平滑肌细胞的特征，提出胃肠道间质 瘤的概念，将GIST（Gastrointestinal Stromal Tumors）定义为包括生物学行为与起源不明的全 部胃肠道梭形细胞肿瘤
CD117
三、 临床表现
三 临床表现
GISTs是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占 胃肠道恶性肿瘤的1～3％，发病率约为1～ 3/100000，发病年龄多为40－70岁，中位发 病年龄为58岁，40岁以下患者少见，男女发 病率无明显差异，也无种族和地域差异。
三 临床表现
GISTs的发生部位：
一命名
命名
胃肠道间叶源性肿瘤在胃肠道肿瘤中只占少数，但 却种类繁多 过去:胃肠道许多混有平滑肌纤维或神经束的梭形细 胞肿瘤，被诊断为平滑肌源性肿瘤或神经源性肿瘤 现在:其中大多数为C-kit阳性或CD34阳性的间叶性肿 瘤——胃肠道间质瘤，而平滑肌源性或神经源性肿 瘤只占极少数。
命名
1960年，Matin等首先报道了6例胃壁的胞浆丰富 的圆形或多角形细胞肿瘤 ，命名为胃上皮样平滑 肌瘤；
1998年，Kindblon等研究表明，GIST与胃肠道肌 间神经丛周围的Cajal细胞（Interstitial Cells of Cajal，ICC）相似，均有c-kit基因、CD117、 CD34表达阳性。ICC为胃肠起搏细胞，故有人又 称之为胃肠道起搏细胞肿瘤（Gastrointestinal Pacemaker Cell Tumor，GIPACT）。
胃 （50～70％） 小肠 （20～30％） 结直肠（10～20％） 食道 （0～6％） 肠系膜、网膜及腹腔后均较罕见
GIST生长部位
GIST may occur anywhere along the GI tract or elsewhere in the abdomen or retroperitoneum
1983年，Mazur和Clark提出了GIST的 概念
1998年Hirota发现CD117的特异性表 达，并检测到Kit基因的突变
2003年Heinrich发现GIST存在PDGFRA 的突变
GISTs 应该涵盖 所谓的“胃肠道平滑肌瘤”或“胃肠道平 滑肌肉瘤”
作为间叶组织发生的肿瘤，胃肠道平滑肌瘤 或肉瘤的概念并未被排除，只不过在目前的 临床病理诊断中，这类肿瘤只占胃肠道间叶 源性肿瘤的少部分
2、组织学特点
肿瘤细胞的排列： 呈多样化，以束状和片状排列居多 肿瘤在胃与小肠的形态学变化大，直肠的形态 学变化小，大部分为梭形细胞型，交叉束状排 列多。 肿瘤细胞分化不等，可出现核端空泡细胞和印 戒样细胞。
3、免疫组化特点
在GISTs中 CD117（c-kit, Kit受体酪氨酸 激酶）阳性率>95％，DOG1阳性。CD34 弥漫性表达阳性率为80％。 “良性”的GISTs的CD34表达较高。 CD34表达特异性强，在区别GISTs与平 滑肌瘤或神经源性肿瘤时具有重要价值。
可是GIST可发生于胃肠道外，如大网膜、 肠系膜等，且GIST瘤细胞无ICC功能，因此 目前认为GIST可能不是起源于ICC，而是起 源于与ICC同源的前体细胞（间叶干细胞）， 这也可解释部分瘤细胞中有灶性肌源性标 记表达。
目前: 大多数作者不赞同用GIPACT命名来取代 GIST命名，认为现阶段用GIST命名比较 恰当
3、免疫组化特点
CD34阳性表达时，往往CD117也呈阳性表达。 CD117、CD34的表达与肿瘤位置、生物学行 为细胞分化及预后无明显关系。 另：GISTs也可有肌源性或神经源性标记物的 表达，如SMA（平滑肌肌动蛋白）为25％， 神经分化标记S－100蛋白<10%, Desmin 肌间 线蛋白<5％，说明其阳性率低，且多为局灶阳 性。
胃肠道间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumors
温州医学院附属第一医院胃肠外科
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是消化道最常见的间叶 源性肿瘤，既往对其起源、分化、命名、
分类等一直存在着很大的争议
近年来:细胞免疫技术的飞速发展和对 这一类肿瘤研究的深入，发现其对通常用 来治疗其他部位的平滑肌肉瘤的标准化疗 方案表现耐药，其某些亚型缺乏体内其他 部位平滑肌肉瘤的特征性肌肉抗原。
胃肠道间质瘤（GISTs）概念逐渐被多数人 认识和接受
二、 病理学特点
1、大体形态
根据肿瘤在消化道管壁的部位分：
黏膜下型（8％）

浆膜下型（26％）
肌壁间型（66％）
肿瘤大小不一，自0.5cm～22cm不等， 可多发或单发。
1、大体形态
起源： 胃肠道壁固有肌层 生长：: 腔内、腔外或同时向腔内、腔外生长。向 腔内生长可形成溃疡 分型：腔内型、壁内型、哑铃型、腔外型和腹内胃 肠道外型 生长方式：大多数呈膨胀生长，边界清楚，质硬易 碎；切面鱼肉状，灰红色，中心可有出血、坏死、 囊性变等继发性改变
Esophagus (2%)
Colon/Rectum (5%)
Other (mesentery, retroperitoneum)
60% Stomach
8%
25% Small intestine
Corless et al. Annu. Rev. Pathol. Mech. Dis. 2008;3:557.
2、组织学特点
2、组织学特点
GISTs主要是由 梭形细胞和上皮样细胞构成
两种细胞可同时出现于不同的肿瘤中，但 形态学变化范围大
HE
70%梭形细胞型 20%上皮样细胞型
2、组织学特点
依据两种细胞的多少可分为
梭形细胞型
上皮样细胞型
梭形和上皮细胞混合型
2、组织学特点
梭形细胞占70％左右（既往被认为是平滑肌 肉瘤），细胞质丰富，核呈梭形，端钝或细 长，排列方式有编织状、漩涡状、栅栏状 上皮细胞以及圆形细胞占20％（既往被认为 是平滑肌肿瘤）。瘤细胞呈圆形或多角形、 星芒状，细胞质丰富。