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事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。
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基因治疗和人类基因组计划
• 基因治疗及策略 • （运用分子生物学技术、人工改变遗传物质） • 阅读P130 • 人类基因组计划 • 阅读P131-132
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基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、 荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用 DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗 传信息，从而达到检测疾病的目的。
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人类遗传常用的研究方法
• 家谱法。家系分析法。 • 双生儿法。 • 数理统计法。
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19
•
请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何
种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显（单基因）
（2）21三体综合症
B.常隐（单基因）
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显(单基因)
（4）软骨发育不全
D.X隐（单基因)
（5）进行性肌营养不良
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畸型胎产生的原因—遗传、环境。
畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁
止结婚”。 • 近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。
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近亲
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事例一
达尔文和表妹爱 玛生育六个子女， 三个中途夭折， 三个终生不育。
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事例：
• 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达 尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝 告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。 数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死， 3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活 下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低 能。
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 F.常染色体单基因遗传病
（7）性腺发育不良
G.染色体异常遗传病
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一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个 性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发 生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常， 则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正 常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发 生在什么之中？其中正确的是（ B ）
第1节 人类遗传病的主要类型
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1
问题一
• 1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒， 并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？
• 2什么是人类遗传病？ • 3哪些原因会引起遗传物质改变？ • 4人类遗传病主要分哪三大类?
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2
• 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
• 环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异
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产前诊断
• 羊水检查 • B超检查 • 孕妇血细胞检查 • 胚盘绒毛细胞检查 • 基因诊断
• 它已经成为优生的重要措施之一
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产前诊断
方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
A.精子、卵、不确定 B．精子、不确定、卵 C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子
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21
遗传咨询和优生
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进行遗传咨询内容和步骤
（1）对家庭成员进行身体检查，了 解家庭病史，诊断是否患有某种遗 传病；
（2）分析遗传病传递方式，判断类 型；
（3）推算出后代的再发风险率；
（4）提出对策、方法和建议。
性腺发育不良（Turner综合征）
性
染
色
体 遗
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
传 率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少
病 了一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
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各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
• 一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不 出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种 遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病， 但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因 病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
抗维生素Ｄ佝偻病
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软骨发育不全 6
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。
• 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良 等。
苯丙酮尿症
能吃的食物只有 西红柿
进行性肌营养不良
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白化病
7
• 新生儿中较常见 的一种隐性遗传 病。
• 患儿在3—4月出 现智力低下，头 发发黄，尿中因 为还有过多的苯 丙酮酸而有异味。
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人类的遗传病 8
•患者缺少一种基因，导 致一种酶的缺少，体内 的苯丙氨酸不能转化成 酪氨酸，而是转化成苯 丙酮酸。
•苯丙酮酸再体内积累过 多就会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害
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人类的遗传病 9
二、多基因遗传病
• 问题 • 什么是多基因遗传病? 举例说明.
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10
（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素 控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影
• 智力低下，发育缓慢。 眼距较宽，外眼角上斜， 口常半张，舌伸出口外。 一半患者有先天性心脏 病。部分患儿在发育过 程中夭折。
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15
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
症状：两眼距
离较远，耳位
低下，生长发
育缓慢，，存
在着严重的智
力障碍。患儿
哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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基因突变 可遗传的变异 染色体变异
基因重组
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3
人类遗传病的类型 单基因遗传病
显性基因控制Biblioteka 隐性基因控制 多基因遗传病
常染色体异常
染色体异常遗传病
性染色体异常
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4
单基因遗传病
• 问题1 • 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.
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5
（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。
• １、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基 因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。
响。
• 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。
唇裂
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（三）染色体异常遗传病：
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患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常
见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育
不良）等。
先天性愚型
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性腺发育不良
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• 21三体综合症又称先 天愚型，是一种最常见 的染色体病。染色体检 查，患者比正常的人多 了一条21号染色体。