第一章内分泌疾病总论1.内分泌疾病的常见临床表现性激素改变闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变生长发育儿童巨人症、成人肢端肥大症、侏儒症、呆小症、黏液性水肿多毛毛发的分布主要与雄激素的作用有关多饮与多尿见于尿崩症、糖尿病、原发性甲旁亢、发性醛固酮增多证糖尿糖尿病、肢端肥大症、库欣综合征、甲亢、嗜铬细胞瘤低血糖胰岛素瘤、胰岛B细胞增生、重症肝病消化道症状食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻2.内分泌疾病的功能状态激素分泌状态测定各腺体分泌的激素，了解垂体-靶腺轴的功能，如测定血中TSH、T3、T4.FSH、LH浓度等； 激素的动态功能测定疑诊激素分泌缺乏时行兴奋试验；疑诊激素分泌过多时行抑制试验； 放射性核素功能检查如摄I131率的测定激素调节的物质测定如血糖、电解质等的测定；3.内分泌疾病的诊断原则病因诊断自身抗体检测、染色体检查、HLA鉴定；功能诊断临床表现对诊断内分泌疾病具有重要参考价值实验室检查-代谢紊乱的证据-电解质、脂质、血糖等；激素浓度的测定；动态功能测定-兴奋试验、抑制试验；定位诊断影像学检查-X线片、分层摄影、CT、MRI、B 超；放射性核素检查-甲状腺131I扫描；细胞学检查-甲状腺细胞学穿刺；静脉导管检查-岩下窦静脉取血测定垂体激素，诊断库欣病；4.内分泌疾病的治疗原则内分泌功能亢进的治疗手术治疗-切除功能亢进的肿瘤或增生的组织；放射治疗-毁损肿瘤或增生组织，减少激素分泌；药物治疗-抑制肿瘤的合成和释放奥曲肽可抑制GH、PRL、胰岛素等的分泌；溴隐亭可抑制PRL、GH的分泌，并可缩小肿瘤；赛庚啶和酮康唑治疗库欣综合征；内分泌功能减退的治疗替代治疗-补充激素（甲状腺激素、皮质醇）激素产生的效应物质（甲旁减补充钙、VitD )内分泌组织移植-胰岛移植、胰腺移植、甲状旁腺移植第二章垂体腺瘤【分类】根据激素分泌细胞的起源；催乳素瘤（PRL瘤）、生长激素瘤（GH瘤）、促肾上腺皮质激素瘤（ACTH瘤）、促甲状腺激素瘤（TSH瘤）和混合性腺瘤根据肿瘤大小分：微腺瘤<10mm、大腺瘤>10mm、巨腺瘤>30mm根据有无周围组织受累浸润性肿瘤、非浸润性肿瘤根据肿瘤部位分鞍内肿瘤、鞍外肿瘤鞍外发展（肿瘤超越鞍膈）按肿瘤的激素分泌功能分功能性、无功能性垂体腺瘤功能性垂体腺瘤是指腺瘤激素分泌过多致血中激素水平增高，有激素分泌过多的临床表现；无功能性垂体腺瘤是指无激素分泌或激素分泌量不足以致血中水平升高或分泌的激素无生物学活性；无激素分泌过多的临床表现；垂体糖蛋白激素a-亚单位分泌瘤-无生物活性。
催乳素瘤（PRL瘤）1.临床表现（1）高催乳素血症的相关临床表现女性患者瘤体多为微腺瘤；妊娠增大，多产后确诊；临床表现以高催乳素血症为主，闭经-溢乳综合征、不育；高催乳素可抑制排卵，引起不育；高催乳素抑制下丘脑GnRH 及垂体促性腺激素的分泌，阻断促性腺激素作用于性腺，可有雌激素减少、骨量减少（骨质疏松症）。
男性患者瘤体多为大腺瘤；临床表现以压迫症状为主，性腺功能减退、阳痿；症状较女性晚15~20年；压迫垂体导致甲状腺、肾上腺、性腺功能减退；高催乳素可在周围抑制睾酮转化为二氢睾酮，使阴茎不能勃起。
（2）催乳素瘤的压迫症状-男性多见压迫四周的鞍膈，临床表现直径>10mm的肿瘤，压迫鞍膈可引起头痛；压迫前上方的视神经交叉，临床表现为视力减退、视野缺损、颞侧偏盲或双颞侧上方偏盲；压迫上方的下丘脑，临床表现为尿崩症、睡眠异常、食欲异常、体温调节障碍、性格改变；压迫侧方的海绵窦，临床表现为III、IV、V、VI致睑下垂、眼外肌麻痹、复视、感觉异常；压迫四周的垂体，临床表现为垂体卒中，垂体出血引起严重头痛、视力下降、眼外肌麻痹、颅内压升高。
2.诊断PRL浓度测定正常PRL<20ug/L,PRL瘤患者血清PRL>200ug/L，若>300ug/L可肯定;MRI 首选检查。
可发现直径3mm的微腺瘤；CT 次选检查3.治疗无症状的微腺瘤无需治疗，定期随访；药物治疗首选治疗。
首选药物溴隐亭（多巴胺受体激动剂），指征-大腺瘤、逐渐增大的微腺瘤、不育、溢乳、男乳发育、睾酮不足、月经稀少、闭经、痤疮；手术治疗经蝶窦手术治疗。
指征-大腺瘤、有压迫症状、药物治疗时瘤体仍增大、垂体卒中、不能耐受多巴胺激动剂、多巴胺激动剂抵抗；放射治疗作为手术后残余瘤的补充治疗，伽马刀治疗垂体瘤疗效待定。
并发症为腺垂体功能减退、视神经炎、视力减退。
生长激素分泌瘤（GH瘤）1.临床表现巨人症GH幼年分泌过多→巨人症；软组织表现-面部粗糙、手脚增厚增大，心肺等内脏增大；GH可拮抗胰岛素作用，导致糖耐量减低或糖尿病；肢端肥大症GH成年分泌过多→肢端肥大症；垂体瘤症状压迫-头痛、视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视可伴PRL分泌过多-溢乳、闭经、不育/性欲减退、阳痿。
2.诊断根据身高、典型面貌、肢端肥大、内脏增大，内分泌代谢紊乱证据；影像学检查结果。
3.治疗手术治疗大腺瘤和功能性肿瘤首选手术。
经蝶显微外科切除术治疗；药物治疗奥曲肽（生长抑素类似物）放射治疗高能离子照射、直线加速器治疗，r刀疗效待定，用于手术后残余瘤的补充治疗、少数微腺瘤，并发症为腺垂体功能减退、视神经炎、视力减退。
腺垂体功能减退症1.病因（1）原发性腺垂体功能减退症由于垂体本身病变引起的腺垂体功能减退症，称为原发性腺垂体功能减退症。
垂体瘤成人最常见病因，包括原发性（鞍内和鞍旁肿瘤）和转移性肿瘤；先天遗传性Kalhmann综合征、Lawrence-Moon-Bledl、Prader综合征、Willl综合征垂体缺血坏死产后（Sheehan 席汉综合症）、糖尿病、颞动脉炎、动脉粥样硬化蝶鞍区破坏蝶鞍区手术、放疗、创伤；垂体感染脑炎、脑膜炎、流行性出血热、梅毒或疟疾；垂体卒中垂体浸润其他自身免疫性垂体炎、空泡蝶鞍、海绵窦处颈内动脉瘤；(2）继发性腺垂体功能减退症下丘脑以上神经病变或垂体门脉系统障碍引起的，为继发性腺垂体功能减退症。
垂体柄破坏手术、创伤、肿瘤、血管瘤；下丘脑及CNS疾患肿瘤、炎症、浸润性病变、肉芽肿、糖皮质激素长期治疗；2.临床表现产生症状约50%以上腺垂体组织破坏后才有症状；主要表现各靶腺功能减退；早期表现促性腺激素、GH、PRL缺乏为最早表现，TSH 缺乏次之，ACTH缺乏晚；希恩综合征分娩后大出血休克，导致全垂体功能减退症，表现为所有垂体激素缺乏；性腺功能减退LH/FSH女性产后无乳、月经不来、性欲下降、不育、毛发脱落、男性性欲减退、阳痿、无男性气质；甲状腺功能减退TSH 类似原发性甲减，但无甲状腺肿大；肾上腺功能减退ACTH似原发性肾上腺皮质功能减退症，但皮肤色素减退；垂体危象高热型（T>40）、低热型（<30）、低血糖型、低血压、循环虚脱型、水中毒型、混合型；3.治疗病因治疗如肿瘤切除+放化疗；替代治疗口服给药，生理剂量，长期用药，甚至终身维持；补充激素先补充糖皮质激素，再补充甲状腺激素以防肾上腺危象，一般不补充盐皮质激素，除儿童垂体性侏儒征外，一般不补充GH。
中枢性尿崩症1.病因中枢性尿崩症是指抗利尿激素（ADH）严重缺乏或部分缺乏，导致的一组疾病。
继发性尿崩症下丘脑神经垂体部位的肿瘤（占50%）特发性尿崩症找不到原因30%遗传性尿崩症少数有家族史，为常染色体显性遗传3.诊断尿量多5~10L/d低渗尿尿渗透压<血浆渗透压，尿渗透压50~200mmol/L低比重尿尿比重<1.005禁水试验尿崩症禁水后尿量仍多，尿比重<1.010，尿渗透压不超过血浆渗透压；加压素试验注射加压素后尿渗透压较注射前增高9%以上，用于鉴别肾性与中枢性尿崩症。
肾性尿崩症-对加压素不敏感，注射后尿量不减少、尿比重不增加，血浆加压素浓度正常或升高。
4.治疗激素替代治疗去氨加压素人工合成的加压素类似物，作用强，无加用作用，不良反应少，为目前治疗尿崩症的首选药。
鼻腔喷雾、口服，鞣酸加压素长效尿崩停，肌肉注射垂体一、甲状腺功能亢进症（Graves病）【定义】甲亢是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症。
【病因】1、弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病、最多见80%）2、多结节性甲状腺肿3、甲状腺自主高功能腺瘤（Plummer病）弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）【病因】1、遗传显著遗传倾向，与组织相容性复合体（MHC）基因相关。
2、自身免疫致病性抗体-TSH受体抗体（TRAb）TRAb包括TSH受体刺激性抗体（TSAb)TSH受体刺激阻断性抗体（TSBAb)TSAb与TSH受体结合，激活腺苷酸环化酶信号系统导致甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成、分泌增加。
3、环境因素细菌感染、性激素、应激等【临床表现】（1）Graves病眼征交感N亢进兴奋眼外肌群和上睑肌所致上睑挛缩J offroy征向上看时，前额皮肤不能皱起。
V on Graefe征向下看时，上睑不能随眼球同时落下。
M obius征看近物时，两眼辐辏反应不良。
S tellwag征凝视、瞬目减少。
与眶后组织的自身免疫炎症反应有关侵润性突眼：占所有眼征的5%。
眼球突出明显，少数仅有单侧突出，自诉眼内异物感、胀痛、畏光、流泪、复视、斜视、视力下降。
查体见眼睑肿胀、全眼炎、甚至失明。
（2）甲状腺肿大甲亢：弥漫性、对称、无痛，质软光滑，上下活动。
单纯性甲状腺肿：弥漫性对称无痛、质软光滑。
结节性肿：与“甲瘤”相似。
甲状腺瘤：单发，圆形或椭圆形，光滑无痛，活动，稍硬。
甲状腺癌：常单个，质硬，不平，固定。
可有颈淋巴结转移。
亚甲炎：甲状腺突然肿大，发硬，吞咽困难，疼痛，向患侧耳颞部放射。
（3）各代谢系统亢进的表现（甲亢毒症）消化系统：食欲亢进，肠蠕动增加，腹泻，体重心血管系统：心悸、HR增快、脉压增大（甲亢心）。
房颤等房性心律失常。
植物N系统：性情急躁、易怒、多汗。
生殖系统：内分泌紊乱。
内分泌系统：早期血ACTH、尿17羟、17酮增高，晚期下降。
造血系统：淋巴细胞、单核细胞增加，白细胞总数、血小板下降。
骨骼肌肉：甲亢性周期性麻痹（青年男性）、骨质疏松物质代谢：各异。
电解质、蛋白质、血糖升高、脂肪分解增加、胆固醇降低（胆固醇为合成糖皮质激素的原料，甲亢时交感N兴奋。
甲状腺毒症性心脏病甲状腺毒症性心脏病的心力衰竭分两种类型。
◆高排出量型心衰：是由于心脏高排出量后失代偿引起，并非心泵衰竭所致，多见于年轻甲亢患者。
常随甲亢控制，心功能恢复。
◆心脏泵衰竭：可诱发和加重已有的或潜在的缺血性心脏病发生的心衰。
多见于老年患者，常合并房颤。
（4）特殊类型甲亢◆淡漠型甲亢好发于老年女性，与常规甲亢相反，易导致甲危。
Graves病好发于20`50岁女性，Graves眼病好发于男性，甲亢性周期性瘫痪好发于20~40岁成年男性，淡漠型甲亢好发于老年女性。