通贯手，
第4，5指箕挠 增多；
脚拇指球胫侧
弓形纹和第5 指只有一条指
褶纹等。
类型
标准型 易位型 嵌合型
诱发因素
• 内分泌紊乱 • 年龄偏大的妇女 • 药物、食物和饮水中的化学物质，引
起了生殖细胞中染色体的异常 • 与水中氟的浓度有关 • 环境污染 • 病毒感染 • 电离辐射
标准型
• （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条 额外的21号染色体，核型为47。XX外周血淋巴细 胞核型都正常。
•
4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之
一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免
接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒
防病的作用。
•

5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每
天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住
的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。
Please Criticize And Guide The Shortcomings
演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智
能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部 延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他 畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白 血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成 人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 根据个人差异，也有身体特征上不明显的例 子,并不是所有症状都出现在患者身上。
先天愚型的预防
• 1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要 进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要 过折、过长。
•
2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，
因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。
•
3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好
对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
嵌合型
• （三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内 有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常， 另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分 裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常 细胞所占百分比而定。
遗传咨询
• DS的发生率随母亲 • 生育年龄增高而增高， • 35岁，风险率为1/350, • 40岁,达到1/100。 • 另外家庭遗传因素 • ，药物因素，感染因素 • 和辐射因素 • 等都可能诱发染色体畸 • 变。高龄孕妇应作产前咨询
•
6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好
结束语
当你尽了自己的最大努力时，失败也是伟大的 ，所以不要放弃，坚持就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
易位型
• 二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位 （Robertsonian translocation），是只发生在 近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒 融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端 着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中 以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY） －14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型 患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易 位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－ 14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位， 是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形 成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一 个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
临床表现
特殊面容 体格发育迟缓 皮肤纹理特征
眼距宽， 鼻梁低平， 眼裂小， 眼外侧上斜， 有内毗赘皮， 外耳小， 硬腭窄小， 舌常伸出口外， 流涎多
身材矮小， 头围小于正常， 骨龄常落后于年龄 出牙延迟且常错位 头发细软而较少； 四肢短， 由于韧带松弛， 关节可过度弯曲， 手指粗短， 小指向内弯曲。
21 三体综合征
儿一科 郑 琴
21三体综合征的定义：
• 21三体综合征（又称先天愚型或 Down综合征）属常染色体畸变，是 小儿染色体病中最常见的一种，活 婴中发生率约1／（600～800）， 母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常