21三体综合征
最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产
遗传病的分类
1、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病
单基因病依传递方式不同，可分 为四类： ⑴常染色体显性遗传
⑵常染色体隐性遗传 ⑶X连锁显性遗传 ⑷X连锁隐性遗传
临床表现1
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现 3
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能 力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手， 第五指短而内弯、 单一褶纹
临床表现4-1
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
诊断与鉴别诊断
诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据
鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症
治疗与预防
治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗
预防： 孕期保健 遗传咨询
产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查
小结
核型2-1
易位型
D/G易位 2.5~5%
46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q)
核型2-2
G/G易位
21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，+t
临床表现4-2
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。
正常人<41。
临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道
及泌尿道畸形.
免疫功能低下：易感染，白血病 发生率高.
实验室检查
一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX
核型1
标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成.
（21q22q）
5%亲代为平衡易 位携带者
95%为突变
核型3
嵌合型
2~4%
46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
临床表现差异较大，随正常细 胞所占百分比而异
因受精卵早期卵裂时21号染色 体不分离所造成
二、FISH(荧光原位杂交)
荧光标记21号染色体探针，与 外周血或绒毛、羊水细胞进行原 位杂交，患者细胞出现三个荧光 信号。
2、染色体病----染色体数目畸变 染色体结构畸变
3、体细胞遗传病-----各种肿瘤 某些先天畸形
病因
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
发病因素
亲代生殖细胞减数分裂或受精 卵早期卵裂时21号染色体不分离.
遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病.
1. 21-三体综合征是最常见的染色体畸形为特点。
2. 本病重在预防
思考题
1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点？ 2. 为什么父或母是21/21平衡易位携
带者时，所出生子女100%患21-三 体综合征？
谢谢!
此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！