地中海贫血、白血病的症状及治疗
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。

是一组遗传性溶血性贫血。

其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。

导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。

也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血
海洋性贫血
，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

三种类型
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。

骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。

少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

中医简介
海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。

自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。

病因和发病机制
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。

肽链有4种，即α、β、γ、δ链。

每种肽链由氨基酸按一定顺序排列组成，α链含141个氨基酸，β链与γ和δ链各由146个氨基酸所组成，这4种肽链上氨基酸的排列顺序亦不同。

根据肽链组合的不同，正常血红蛋白有3种：①HbA（a2β2），由两条α肽链和两条β肽链组成，是成人Hb中的主要成分，约占95%；②HbA2（a2δ2），由两条α肽链和两条δ肽链组成，在成人Hb中约占2%；③HbF（a2γ2），又称胎儿血红蛋白，由两条α肽链和两条γ肽链组成，婴儿出生时约占Hb中的70%，2个月后降至50%，1岁时不超过5%，2岁时降至成人水平（0～2%）。

根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

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1.β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。

β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基。