《法医物证学》之非主流考前突击复习完整版Chapt21、何谓遗传标记？个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就成为遗传标记GM。
2、何谓基因、基因型和表型？1)基因型：是指个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。
2)表型：是指生物体某特定基因所表现的性状。
表型由基因型决定。
3、Hardy-Weinberg平衡定律的前提条件和意义1)前提条件：群体无限大、随机婚配、没有突变、没有大规模的迁移和没有选择因素的影响。
2)结论：群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。
3)意义：4)反映基因频率和基因型频率的关系（纯合子基因型频率=基因频率的平方，杂合子=该两基因频率乘积的二倍）5)群体样本的检验4、非父排除概率（P23）PE是指孩子的非亲生父亲的男子，能够被某个遗传标记系统排除的概率。
PE用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。
5、何谓个人识别概率？（P22）个人识别概率（DP）是指在群体中随机抽取两个体，两者的遗传标记表型不相同的概率。
DP是评价该遗产标记系统识别无关个体效能大小的指标，DP越高，效能越强。
Chapt31、何谓DNA多态性？（P37）1)在基因组DNA中，由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。
2)按照DNA遗传标记的结构特征，DNA多态性可分为长度多态性和序列多态性。
2、何谓VNTR？（P37）小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR。
3、何谓STR？微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列，STR。
Chapt41、RFLP2、Amp-FLR3、DNA指纹图谱的基本特征？1)遗传方式：孟德尔规律、所有片段独立遗传2)个体的组织同一性：稳定一致3)群体遗传学特征：4)突变率：配子细胞形成时重排、重组与交换4、DNA纹印图谱的基本特征？1)高多态性2)遗传规律：共显性3)个体组织同一性：一致4)群体遗传学特征：5)高突变率：配子细胞形成时重排、重组、交换5、何谓扩增片段长度多态性分析？Amp-FLR：采用PCR技术扩增VNTR或STR基因座等位基因进行DNA长度多态性分析的方法。
6、RFLP与Amp-FLP技术有何异同？（P74）7、STR分型用于法医物证鉴定的主要优点？1)高灵敏度：适用于微量降解检材2)高鉴别能力：节约检材、试剂和提高效率3)标准化分型：实现数字化结果，利于实验室间数据交换，建立数据库8、何谓miniSTR？miniSTR分型有何法医学应用价值？1)miniSTR：通过重新设计引物，使其结合在更靠近核心重复区的侧翼序列，从而降低扩增产物的大小，进一步提高灵敏度和分型成功率，这种技术称为短片段STR分型或miniSTR分型。
2)miniSTR法医学应用价值：➢STR基因座的扩增片段较短，灵敏度更高，尤其适用于微量或降解生物检材的DNA分型；➢等位基因片段长度范围较窄，不易发生因小等位基因的优势扩增而造成的等位基因丢失现象；➢可对多个STR基因座进行复合扩增，从而节约检材、降低成本，提高单次检测的信息量9、何谓多基因座复合扩增？1)在一个PCR体系中同时扩增多个靶基因座的方法叫做复合扩增。
2)复合扩增可提高单次检测的信息量，提高个人识别率，也可降低成本和检材的消耗。
10、Y-STR有何法医学应用特点？1)Y染色体为男性特有2)Y-STR呈父系遗传特征3)单倍体遗传：在减数分裂过程中，Y-特异性区不发生重组，所有Y-STR基因座均呈连锁遗传，等位基因频率不能以相乘方法计算4)GD=PE5)结果不具有唯一性，不能认定11、Amelogenin基因（名解）牙釉基因（AMG）：位于X染色体Xp22，编码牙原基质牙釉质蛋白，故命名牙釉基因。
在人Y染色体中心粒附近有一类牙釉基因（AMGL），与牙釉基因的碱基序列有90%同源性。
用一对特异性引物可同时扩增AMG和AMGL序列片段，X特异性片段长度为977bp，Y为788bp。
扩增后，男性可获得两条带，女性只观察到一条带。
但是其扩增产物较长，不适合腐败血痕、过于陈旧血痕的性别鉴定。
Chapt51、简述STR自动分型技术的主要步骤1)DNA自动化提取2)PCR多色荧光标记STR复合扩增3)PCR产物电泳前处理4)自动毛细管电泳结合激光诱导的荧光检测5)自动数据采集并分型2、何谓off-ladder1)在STR分型图谱中，常会遇到部分样本的少量片段峰未被程序化数字命名，在分型图谱中被标识为off-ladder2)漂移作用和新等位基因都可标识为off-ladder3、何谓LCNLCN：基因组含量小于100pg的样本称为低拷贝DNA（low copy number）。
Chapt71、人类核DNA与mtDNA的比较（P179）2、mtDNA的特点？1)唯一的核外DNA来源2)拷贝数多和异质性（当两种不同的mtDNA序列存在同一个细胞、组织或者个体时称之为异质性）3)母系遗传4)抗外切酶的环状结构有助于分子稳定性，对高度降解检材奏效5)瓶颈效应和复制分离6)阈值效应3、mtDNA分型的优点？1)高变区作为遗传标记用于法医鉴定，高变区又称D-环区2)当细胞核DNA量不足而无法进行分型时，线粒体DNA技术分析是唯一可以利用的技术3)生物检材中的毛发、骨干、牙齿和其他严重降解的检材也依赖线粒体ＤＮＡ分析4)简单易操作、检材灵敏度高5)所需模板DNA减少6)减少DNA二级结构干扰4、mtDNA分型的主要方法？1)mtDNA提取（抽提）2)PCR3)纯化PCR产物4)循环测序反应原理ddNTP→core，only 1 primer5、mtDNA分型的特殊问题？1)mtDNA属于母系遗传，凡属同一母系的后代，mtDNA序列都是相同的。
序列一致只能说明不排除同一个体的可能；2)mtDNA能够提供的信息量有限（单倍型）→排除同一性（真正价值）3)mtDNA的异质性违背同一个体mtDNA序列必然是一致的前提条件，给个体识别鉴定增加了变数；（如果多份检材异质性出现在同一位置的同一碱基贬义，反而对认定同一个体检材有利）6、mtDNA分型的法医学应用局限性1)分型技术要求高，耗时耗力耗钱2)识别力相对较低：非个体唯一，共有单倍体（母系遗传）3)异质性4)数据库规模：易高估其识别能力5)无法进行混合斑的检测Chapt81、何谓ABO血型的正反定型？1)正定性试验：根据RBC与特异性抗体的反应来分型，即用抗A抗体判定A抗原，用抗B抗体判定B抗原。
2)反定型试验：依据血清中的凝集素与标准型RBC膜上的凝集原反应的性质，即用标准的A型RBC判定抗A抗体，用标准的B型RBC判定抗B抗体，同时也应用抗H抗体判定H抗原。
2、试述ABO血型的DNA分型方法1)PCR-SSP序列特异性引物PCR技术：特异性强、重复性好2）PCR-RFLP3、中和试验的基本原理？1)不完全Ab2)遮断作用3)判断不完全Ab是否与Ag凝集4、Oh型血清学特点？1)在RBC上及唾液中均无ABH抗原，即不被抗A、抗B及抗H所凝集2)血清中有抗A、抗B及抗H凝集素，可分别凝集A、B、O型RBCChapt91、HLA抗原的分布1)HLA-I类抗原：分布广发，几乎存在于所有的有核细胞表面，以淋巴细胞上的密度最高。
2)成熟RBC上没有HLA-A、B、和DR抗原，幼稚RBC却有。
3)HLA-II类抗原：密度最高者为DC、单核细胞，一些吞噬细胞亚群及B细胞；4)II类抗原作为一种分化抗原在不同细胞上表达，大多数骨髓分化细胞具有HLA-II类抗原。
2、HLA命名原则1)以大写字母A、D、C....表示HLA遗传区域中的座位2)HLA抗原特异性用数字表示3)为防止与补体组分命名相混淆，HLA-C抗原特异性以Cw为字首命名4)HLA基因命名一般以4位数字表示，其中前2位数字表示对应最相近的HLA抗原特异性，后2位数字则用于表示亚型的等位基因，如A*01015)如果出现第五位数字，则代表“沉默取代”，即该基因虽发生了个别碱基的替换，但新密码子与原密码子属简并密码，不影响所编码的氨基酸序列6)第6、7位数字代表相应的启动子序列的多态性7)末尾加英文字母N表示无效基因或不表达基因8)在不能区分等位基因时，可允许最前面的2位或4位数字表示该HLA的特异性3、HLA遗传特征1)共显性遗传：每个HLA基因座表达一对抗原，人类HLA每个基因座上有众多等位基因。
故如果血清学方法分型时，个体只检测出了一个抗原则有三种可能：该抗原的纯合子、HLA血清板不完全、存在一种至今尚未发现的抗原。
2)单倍型遗传：单倍体是指一条染色体上HLA各基因座的基因紧密连锁组成的基因遗传单位。
3)连锁不平衡：HLA在实际群体调查发现，各基因座的基因并非完全随机组成单倍型，有些单倍型观察频率高于期望频率或低于期望频率，这种现象称为连锁不平衡。
处于连锁部平衡状态说明HLA 不同基因座的基因之间存在关联，具有一同遗传的趋向。
4)HLA高多态性4、微量淋巴细胞毒性试验原理（血清学分型）1)微量淋巴细胞毒性试验或称补体依赖的细胞毒性试验，其分型原理为2)Ag-Ab-C：淋巴细胞膜上的HLA抗原与已知HLA血清中相应抗体结合后，形成抗原抗体复合物，再结合补体。
3)C激活、破坏Lc：被激活的补体系统产生细胞毒性，攻击淋巴细胞，淋巴细胞膜破坏。
4)死细胞着色：经过染色，染料进入破损细胞内着色，为阳性结果。
5)计数：在倒置相差显微镜下观察，计数着色细胞所占细胞数目的百分比。
5、HLA抗血清与交叉反应成功的关键是HLA抗血清的质量根据与抗原决定镞的反应，可把HLA抗体分为2组：1)抗体仅与一种HLA基因产物反应2)抗体能与不止一种HLA基因产物结合6、斑点杂交（PCR-SSO分型方法）将PCR扩增片段制成斑点，用等位基因特异性寡核苷酸探针（ASO）杂交，通过探针放射自显影结果进行HLA分型。
反向斑点杂交（RDB）：把探针预先固定在膜上，标记PCR引物。
7、比较HLA血清学分型和DNA分型方法的可靠性HLA个体遗传差异的本质不是在于血清学方法所检测的抗原，而是在编码基因产物的DNA分子上。
DNA分型优于血清学方法在于：1)试剂由化学合成，便于标准化和实验室间相互比较结果2)对检材要求不高（血清学方法因需要活细胞而难以用于斑痕HLA分型）3)血清学与DNA分型不完全相同的分型误差得以解决血清学方法发生的错误主要集中在：1)交叉反应抗原2)能否正确指定属于A9和A19的亚型，这些抗原多在交叉组内或是宽特异性抗原的裂解产物3)未能检出WHO命名的全部基因4)纯合子细胞中存在假阳性反应5)HLA-C大量“空白”基因，没有相应的抗血清检测它们的产物（DNA分型技术促进和改善了对HLA多态性的分辨率）8、HLA在法医学上的意义1)高度多态性2)出生时已完全发育，终身不变For 同一认定、个人识别Chapt101、等电聚焦技术for 亚型2、Hp分型原理、方法及法医学应用评价➢Hp：结合珠蛋白，血清中，能与Hb结合使Hb过氧化物酶样活性显著↑的糖蛋白➢分型：HP1-1、Hp2-1及Hp2-2➢遗传变异，Hp0（无结合珠蛋白血症）:→不能用于流产胚胎或＜4mon的新生儿的亲子鉴定。