作者单位:230031安徽合肥,安徽中医学院第一附属医院MR I 室中枢神经放射学肝豆状核变性的颅脑MR I 表现及临床应用唐业斌,卢 琦,黄建军,袁年平【摘要】 目的 分析肝豆状核变性的颅脑MR I 表现,评价MR I 对肝豆状核变性的临床应用价值。
资料与方法 回顾性分析经临床证实的82例肝豆状核变性患者的颅脑MR I 资料,其中22例行DW I 检查,12例行增强扫描。
结果 颅脑MR I 无异常发现12例,有异常发现70例,阳性率为85.4%。
脑MR I 异常信号发病部位依次为豆状核(63/70)、中脑(23/70)、丘脑(21/70)、桥脑(21/70)、尾状核头(15/70)、额叶(5/70)、齿状核(5/70)、胼胝体压部(4/70)、小脑中脚(1/70)、枕叶(1/70)。
病灶以长T 1、长T 2信号为主,有4例双侧苍白球等部位显示短T 1、短T 2信号;1例脑内广泛受累;13例显示软化灶;脑萎缩54例,其中5例仅表现为脑萎缩。
结论 MR I 对肝豆状核变性有很高的诊断价值,可为临床提供早期诊断和治疗依据。
【关键词】 肝豆状核变性 颅脑 磁共振成像 诊断M R ID i a gnosis of Bra i n w ith Hepa tolen ti cul ar D egenera ti onT ANG Yebing,LU Q i,HUANG J ianjun,et al .Secti on of MR I,the First Affiliated Hos p ital of Anhui Traditi onal Chinese Medicine College,Hefei,Anhui Pr ovince 230031,P .R.China【Abstract 】 O bjecti ve To discuss the MR I features of brain with hepat olenticular degenerati on (HLD ),and evaluate itsdiagnostic value .M a ter i a ls and M ethods 82patients with HLD confir med by clinically and experi m entally were per 2f or med with p lain MR I scanning and F LA I R scanning,and 22patients received DW I scanning,and 12patients received en 2hanced MR I .Results Among the 82patients,12patients were nor mal and 70were abnor mal on MR I scans .The positive rate ofMR I findings was 85.4%.The main lesi ons with abnor malMR I appearances on brain included:the nucleus lentifor 2m is in 63(63/70),the mesencephal on in 23(23/70),the thala m i in 21(21/70),the pons in 21(21/70),the caput nuclei caudati in 15(15/70),the l obus fr ontalis in 5(5/70),the dentate nucleus in 5(5/70),the s p leniu m cor poris occi p italis in 4(4/70),the pedunculus cerebellaris medius in1(1/70),the l obus occi p italisin 1(1/70),brain atr ophy in 54(54/82).The short T 1and short T 2signal intensity was f ound in the double gl obus pullidu m with 4cases,most of the m had l ong T 1and l ong T 2signal intensity,1case had multi p le lesi ons .There were s ome sequela lesi ons in 13cases .Conclusi on MR I scan has great diagnostic value in patients with HLD,and p r ovide useful inf or mati on f or early diagnosis and treat m ent .【Key words 】 Hepat olenticular degenerati on B rain M agnetic res onance i m aging D iagnosis 肝豆状核变性(hepat olenticular degenerati on,HLD )是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积,而引起多样化的临床症状[1,2]。
早期诊断有利于及时治疗,改善预后。
HLD 的颅脑MR I 表现已有一些报道[3,4],但MR I 场强多偏低,报道例数较少。
笔者通过对82例HLD 的高场MR I 表现进行分析,旨在探讨其MR I 表现特点,为临床早期诊断和治疗提供依据。
1 资料与方法1.1 一般资料搜集2004年9月至2007年7月经本院神经内科及神经病研究所确诊的82例HLD 的颅脑MR I 资料。
其中男51例,女31例;年龄9～41岁,平均19岁(1～10岁5例,11～20岁48例,21～30岁24例,31～40岁4例,41～50岁1例)。
临床及实验室检查:(1)61例患者具有锥体外系症状或体征,发病时有渐进性四肢抖动、言语不清、动作笨拙、肌张力增高、震颤、头痛、精神异常等;21例发病时以腹胀、下肢肿胀、尿血、膝关节疼痛为主。
(2)所有病例于角膜缘见典型黄棕色K 2F 环,均累及双侧;(3)82例患者血清铜蓝蛋白检查范围为0.016～0.24g/L (正常0.26～0.36g/L ),血清铜氧化酶活性检查范围为0.017～0.24g/L (正常0.25～0.4g/L )。
1.2 方法使用Sie mens Sy mphony 1.5T 磁共振扫描仪,正交头部线圈。
扫描序列包括:SE T 1W I (T R 500m s,TE 7.7m s ),TSE T 2W I (T R 4000m s,TE 116m s ),液体衰减反转恢复技术(F LA I R )(TR 8000m s,TE 114m s/TI 2500m s ),层厚6mm ,层距30%,信号平均数2次,矩阵256×256,视野230×230,22例行扩散加权成像(DW I )检查,12例行增强扫描。
2 结果82例中有异常发现70例,阳性率为85.4%。
病变部位:病灶主要集中于豆状核、中脑、桥脑、尾状核头、丘脑等部位,依次为豆状核(63/70)、中脑(23/70)、丘脑(21/70)、桥脑(21/70)、尾状核头(15/70)、额叶(5/70)、齿状核(5/70)、胼胝体压部(4/70)、小脑中脚(1/70)、枕叶(1/70)。
病变形态及信号:豆状核、脑干、尾状核头、丘脑、齿状核、小脑中脚、胼胝体等部位病灶多呈斑片状,对称性分布;双侧或单侧额叶、枕叶部位病灶多较大,形态不规则。
病灶以长T 1、长T 2信号为主(图1),其中4例于双侧苍白球、内囊区域伴短T 1、短T 2信号(图2);F LA I R 序列呈不同程度高信号,且信号不均匀。
13例于F LA I R 序列显示部分病灶为软化灶,表现为条片状低信号周围可见不连续高信号环绕,位于基底节或额叶部位(图3)。
5例部分病灶于DW I 序列呈明显高信号。
脑萎缩:54例。
其中有5例仅表现为脑萎缩,1例表现为小脑萎缩。
增强扫描表现:12例均未见病灶明显强化。
3 讨论311 病因和发病机理HLD 是一种伴发原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。
患者血清直接反应铜增多,铜蓝蛋白(CP)减少。
直接反应铜易与白蛋白分离,沉积于组织内或经尿排出,组织中过量的铜可影响各种重要酶的活性,引起染色质分解和细胞变性、坏死,大量铜也可直接损害组织器官,导致功能异常。
但对于本病铜代谢异常的原发性缺陷至今未完全阐明,存在很多假说。
有学者对HLD的分子水平发病机制进行研究,发现铜必须经Mg2+和ATP的激发,才能合成固有构像的CP,表明在这一过程中Mg2+和ATP起着重要的生理调节作用。
但铜离子在组织间和细胞间运输的详细机制以及基因产物缺陷如何导致各种生理生化反应,仍需进行大量的研究。
3.2 发病年龄、性别和临床症状HLD多见于儿童和青少年,尤以10～30岁为高发年龄组,且男性多于女性。
患者多以渐进性四肢抖动、言语不清、震颤、肌张力增高、动作笨拙、头痛、精神异常等症状为主,少数以腹胀、下肢肿胀、失眠、头痛、膝关节痛等为主要症状。
绝大多数病例于角膜边缘见典型的黄棕色K2F环。
本组82例中11～30岁72例,占87.8%,11岁以下和30岁以上共10例,占12.2%;男(51例)多于女(31例);以神经系统症状为主61例,以肝、肾、骨关节症状为主21例;所有病例于角膜边缘见K2F环,双侧受累,病程愈长愈明显,与文献报道相符[2,5]。
3.3 HLD的颅脑MR I表现与病理典型MR I表现为基底节、丘脑、脑干、小脑等部位对称性长T1、长T2信号,无明显占位及水肿效应,多伴有脑萎缩,增强后无强化[6,7]。
这是因为铜在脑血管周围异常沉积,引起局部缺血,脑组织水肿,导致神经细胞变性、神经纤维脱髓鞘,胶质细胞增生,并出现坏死、囊变[8,9]。
本组资料显示异常信号发病部位以基底节最多,说明铜在广泛分布时具有高度选择性的亲和作用,与文献报道相符。
双侧豆状核、丘脑或/和尾状核长T1、长T2信号可呈“蝶翼样”,颇具特征,本组有31例。
本组有4例显示双侧苍白球等部位短T1、短T2信号,这可能是由于HLD未经治疗或治疗效果不佳,铜逐渐积聚增多,其顺磁性作用日趋明显所致。
也有学者认为与铁局部沉积有关[6,8]。
本组有13例表现为软化灶,位于双侧基底节及额叶,其信号与脑脊液一致,周围可见高信号环绕,这在以往文献中未见报道。