小儿内分泌系统疾病
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诊疗体会
• 新生儿甲状腺功能低下症状和体征缺乏特 异性，进行群体筛查是早期发现的重要手 段
• 如遇上长期补充维生素D和钙剂无好转的维 生素D缺乏应注意有无甲状腺功能低下的可 能，必要时行甲功检查
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诊疗体会
• 怀疑21-三体综合征或大脑发育不良的病例， 应除外甲状腺功能低下，因为两者的预后 截然不同
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甲状腺功能亢进症
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概述
• 简称甲亢，由于血循环中有过多甲状腺素 所致，特征有甲状腺肿大、眼症、基础代 谢率增高和自主神经系统失常，病因未明
• 临床上包括：①毒性弥漫性甲状腺肿或突 眼性甲状腺肿：甲亢表现同时伴弥漫性甲 状腺肿、突眼；②毒性结节性甲状腺肿： 甲状腺呈结节性肿大，以后继发甲亢症状
• 先天性巨结肠患儿手术前必须除外甲状腺 功能低下，防止将甲状腺功能低下当成巨 结肠手术
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诊疗体会
• 服药后观察脉搏、体温、大便次数、皮肤 潮湿与否
• 定期复查TSH及FT4，开始每2周复查1次， 剂量稳定后每半年复查1次，以后每半年到 1年复查1次
• 每年复查左腕部正位片1次
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辅助检查
• 基础代谢率（BMR）测定：5岁以上儿童 有意义，最好在清晨刚睡醒时测定， BMR=（每分脉搏数+脉压差-111）%
• 心电图：窦性心动过速、左心室高电压或 左心室肥大
• 131I摄碘率：升高及高峰前移，目前已少用
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诊断及鉴别诊断
• 囟门增大，闭合晚，出牙延迟，腹膨隆， 常有脐疝，身材矮小，四肢短，躯干长， 心音低钝，心率减慢，肌张力低下
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辅助检查
• 甲功测定：促甲状腺激素（TSH）增高， 游离T4（FT4）降低，游离T3(FT3)降低或 正常
• 骨龄测定：左腕部正位片或6月以下膝关节 正位片显示骨龄明显落后
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治疗
• 激素替代疗法，须终生服用甲状腺制剂以 补充甲状腺激素的不足
• 左旋甲状腺素钠（优甲乐）：新生儿 10ug/kg.d，婴儿6-8ug/kg.d，儿童 5ug/kg.d，从小剂量开始逐渐加量
• 补充各种维生素，供给足够的营养及进行 智力训练
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诊断
• 典型症状有食欲亢进、易饿、消瘦、大便次 数增多；怕热、多汗；心悸、脉快、好动、 失眠、多语、脾气急躁、肌肉乏力、手及舌 出现细微而快速的震颤
• 较大儿童注意力不集中、记忆力差、学习成 绩下降、性情改变、性发育缓慢、骨质疏松 伴有骨痛
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诊断
• 母孕期胎动少，过期产儿，出生体重大， 生理性黄疸延迟；喂养困难，食欲差，腹 胀，便秘，少哭少动，对周围事物反应差， 动作缓慢
• 怕冷少汗，体温低，智力低下，学习成绩 极差，动作发育明显落后于正常小儿
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体格检查
• 头大颈短、皮肤苍黄、干燥粗糙、毛发稀 少，面部粘液性水肿、眼裂小、眼距宽、 鼻根平、唇厚、舌大宽厚，常伸出口外
• 丙基硫氧嘧啶：开始用量5-7mg/kg.d，2 周后症状无好转可加到10-15mg/kg.d；2 周测1次甲功
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治疗
• 减药期：临床甲状腺功能正常后减掉全量 的1/3-1/2
• 他巴唑0.3-0.4mg/kg.d，丙基硫氧嘧啶34mg/kg.d，每2周复查一次甲状腺功能， 如正常继续减量，疗程1-3个月
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体格检查
• 甲状腺肿大：边界清楚，随气管上下移动； 在甲状腺上可听到收缩期杂音
• 眼部表现：眼球突出、瞬目差、眼裂增宽、 畏光、流泪、复视
• 心血管系统表现：心音亢进，心尖部闻及 收缩期杂音，脉压差增大，可有高血压、 心脏扩大及心律失常等
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先天性甲状腺功能减低症
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概述
• 简称甲低，以往称为呆小病或克汀病，由 于甲状腺激素合成不足所造成，以体格和 智力发育障碍为特征
• 散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良、 异位或甲状腺激素合成途径缺陷所致
• 地方性甲低多见于甲状腺肿流行地区，系 由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致
辅助检查
• 甲功测定：FT3、FT4均升高，TSH降低
• 甲状腺抗体检查：血抗甲状腺球蛋白抗体 （TGAb）、抗甲状腺微粒体抗体 （TMAb）、甲状腺过氧化酶抗体 （TPOAb）阳性提示自身免疫原因引起的 甲亢，与桥本病可鉴别
• 甲状腺彩超：普遍肿大，边缘规则，内部 回声有较密集细小光点
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• 甲亢临床症状典型者可临床作出诊断，大 多通过一系列实验室检查结合临床作出诊 断
• 需与单纯性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲 状腺炎（桥本病）、急性和亚急性甲状腺 炎、心脏疾患、其他疾病所致突眼等相鉴 别
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治疗
• 抗甲状腺药物全量期
• 他巴唑：开始用量0.5-0.7mg/kg.d，总量 不超过30mg/d，2周后症状无好转加大到 1-1.5mg/kg.d，3次/日口服；2周测1次 甲功
• 甲状腺B超示发育不良或缺如，心电图示窦 缓、低电压、T波低平，心脏彩超可见少量 心包积液。轻度贫血，血脂升高
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诊断及鉴别诊断
• 新生儿进行群体筛查是诊断本病的重要手 段，年长儿根据临床表现和甲功测定综合 判断
• 需与21-三体综合征、先天性巨结肠、佝偻 病、粘多糖I型、先天性软骨发育不良等疾 病相鉴别
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10转Βιβλιοθήκη 及健康教育• 临床疑诊甲状腺功能低下而当地无条件进 行甲状腺功能测定的患儿，可转院进一步 检查
• 向患儿及家长说明先天性甲状腺功能减低 症可治且预后可，是一种终生性疾病，需 要一直用甲状腺制剂替代治疗，切不可擅 自停药，应定期医院复诊调整药物剂量
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