缺铁性贫血的诊断
喂养史、临床表现 小细胞低色素性贫血
初步诊断
铁代谢的检查 铁剂治疗有效
确定诊断
鉴别诊断：
地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血、感染性贫血、维生素B6缺乏性贫血
积极查找缺铁的原因
治疗
• 一般（支持）治疗
饮食，防治感染、心功能不全
• 去除病因 • 输血（浓缩红细胞）
缺铁性贫血病情发展缓慢，补铁起效快，一般不需输血 • 适应症：严重贫血并心功能不全、重度贫血并感染、需手术时 • 用法：5~10ml/kg，缓慢输注，必要时可用利尿药
•缺铁性贫血 •遗传性球形红细胞增多症
主要治疗措施
•输血（浓缩红细胞）——
①低量输血： 只在贫血严重时才输血，使Hb维持在60~70g/L，目的是 维持生存。 ②高量输血： 目前有条件者首选，反复输血使输血前Hb维持在约 100g/L以上，维持患儿的正常生长发育和日常活动，并 可减少铁的沉积，年幼时开始还可避免骨骼畸形
营养性缺铁性贫血
Nutritional Iron Deficiency Anemia (IDA)
IDA特点
•好发于婴幼儿 •小细胞低色素性贫血 •血清铁蛋白减少 •铁剂治疗有效
铁代谢
体内铁含量 体内铁总量 • 成年男性50mg/kg • 成年女性35mg/kg • 新生儿75mg/kg 铁分布 功能铁：血红蛋白（ 64% ）、肌红蛋白（3.2%）、含铁酶 储存铁：32%，铁蛋白、含铁血黄素
• 消化系统：食欲减退、异食癖，呕吐腹泻、口腔炎、舌炎 • 神经症状：烦躁不安、萎靡不振、注意力不集中、记忆减退、智力受损 • 心血管症状：心率增快、心脏扩大、甚至心力衰竭 • 免疫力降低、反甲等
实验室检查
血象 小细胞低色素贫血
MCV、MCH、MCHC
输入的正常RBC 铁粒幼RBC
骨髓象 红系胞浆少，染色偏蓝
地中海贫血
thalassemia
地中海贫血的分布
病因和发病机制：
基因异常
珠蛋白链 合成障碍
异常血红蛋白 或肽链沉积
RBC破坏
贫血
正常儿童、成人血红蛋白：
HbA（α2β2）：95% HbA2（α2δ2）：2~3% HbF（α2γ2）：2%以下
β珠蛋白链生成障碍：
HbA2（α2δ2） HbF（α2γ2）
α珠蛋白链生成障碍：
Hb Barts（γ4） HbH（β4）
β地贫主要为点突变，少数为基因缺失
β0：基因缺失或点突变， β链合成完全受抑制 β+ ：某些点突变， β链合成部分受抑制 重型： 纯合子（β0/β0、β+/β+）、双重杂合子（β0/β+） 轻型：杂合子（—/β0、—/β+） 中间型：某些双重杂合子和纯合子
生长发育快
婴幼儿期、青春期
发病机制①
铁减少期
红细胞生成 缺铁期
缺铁性 贫血期
ID 储铁不足 血清铁蛋白降 Hb未影响
IDE 血清铁降 Hb合成受影响 未贫血
IDA Hb降低 小细胞低色素贫血 红细胞FEP升
缺铁对细胞分裂几无影响，细胞数不少，而血红蛋白降，故呈小细胞低色素贫血
发病机制②
•影响含铁酶活性（细胞功能紊乱）
铁减少期
红细胞生成 缺铁期
缺铁性 贫血期
补足铁储备
纠正贫血
补铁疗程：
血红蛋白正常后再用2个月。
补铁后治疗反应
•网织红细胞：2~3天升，5~7天达峰，2~3周后下降到正常 •血红蛋白：1~2周后升，一般3~4周达正常
补铁无效应考虑——
用铁剂3周后血象无改善，评估： •诊断错误？ •病因未消除，失铁仍大于补铁？ •不遵医嘱？ •假药？
铁代谢
TfR
铁来源 食物吸收 • 血红素铁：容易吸收（荤）
Ferritin apoferritin
Tf Fe3+
Tf
• 非血红素铁：不易吸收（斋） Fe3+
carrier
衰老红细胞铁
• 几乎全部再利用
铁吸收
Fe2+
• 部位：十二指肠、空肠上部

• 特点：受机体铁需求调节,
早产儿每日2mg/kg，婴幼儿日需1mg/kg，各年龄段每天不超15mg。
特点：红细胞形态改变、HbA2增多（3.5%~6%）、HbF常正常
中间型β地贫中度贫血
临床表现——α地贫
静止型：
出生时HbBart`s含量1%~2%，3个月后消失。 RBC形态正常；无贫血。
轻型：
出生时HbBart`s含量3.4%~14%，6个月后消失。 RBC形态轻度改变；无贫血。
中间型：（HbH病）
铁代谢
食物对铁吸收的影响 • 有利因素：还原物质如维C、果糖、氨基酸等 • 不利因素：磷酸、草酸，植物纤维、茶/咖啡，牛乳，抗
酸药
铁排泄 • 随脱落的上皮细胞排出：肠上皮、胆汁、尿、汗 • 青春期后女性月经
机体无法调节铁的排泄
铁代谢
胎儿期铁代谢特点:
孕后期3个月获铁最多， 足月儿从母体获铁可供生后4~5个月使用； 早产儿从母体获铁较少，易发生缺铁。
婴幼儿期铁代谢特点:
新生儿期溶血、小婴儿生理性贫血——小婴儿不易缺铁 生长发育快、乳类含铁相对少——6个月~2岁易缺铁
青春期铁代谢特点:
生长发育再度加速 女孩初潮月经紊乱 ——易缺铁性贫血
缺铁病因
储铁不足
早产儿、多胎、母孕期缺铁、分娩因素
摄入不足
未及时添加辅食、慢性腹泻吸收不良
铁丢失过多
慢性失血：钩虫病、肠息肉、Meckel憩室、牛乳过敏
出生时HbBart`s含量约25%，少量HbH；此后HbH渐增至2.4%~44%。 红细胞脆性减低；包涵体生成试验阳性。 婴儿期后出现贫血、肝脾大症状。
重型： HbBart`s胎儿水肿综合征
地中海贫血的诊断
•家族史、籍贯 •肝脾、地贫面容 •实验室检查：红细胞形态、渗透脆性、Hb分析 •基因分析
鉴别诊断：
•补铁治疗
口服铁剂：
二价铁，元素铁1~2mg/kg/次，tid，两餐之间服。 不宜与浓茶、钙剂、牛乳、抗酸药等同服以免影响吸收 维生素C可促铁吸收
注射铁剂：
总剂量为2.5mg/kg×（正常Hb－患儿Hb）/10＋10mg 分次注射，每1~3天注射一次，首次20mg，以后剂量递增，每次 不超过5mg/kg（最大量不超过100mg） 适应症：胃肠吸收不良、口服有严重反应者 副作用：过敏，休克
细胞色素C、单胺氧化酶、核糖核苷酸还原酶、醛氧化酶、琥珀酸脱氢酶 生物氧化、组织呼吸、神经介质合成分解
易疲劳，精神神经症状
•影响肌红蛋白合成
体力减弱
临床表现
以6个月到2岁发病多见，3月龄以下发病者少见（早产除外）
起病缓慢 贫血的一般症状
容易疲乏、头晕、耳鸣，皮肤粘膜苍白
髓外造血表现
肝脾肿大
非造血系统症状
•除铁——
去铁胺 时机：2岁/输红细胞10~20次/SF>1000ug/L 用法:25~50mg/kg.d，每周5天，长期使用
主要治疗措施
•脾切除
HbH病 5岁以后 防治感染
•造血干细胞移植
骨髓移植
•基因调节药物
羟基脲
α地贫绝大多数为基因缺失，少数为点突变
每对染色体有4个α基因 重型： α0 α0 / α0 α0 中间型： α0 α0 / α0 — 轻型： α0 α0 /— —、 α0—/ α0— 静止型： α0—/— —
临床表现——β地贫
重型β地贫/Cooley贫血 骨髓无效造血、增生：地贫面容 红细胞破坏：肝脾肿大 铁沉积导致的器官损伤：心、肝、胰、腺垂体等 实验室检查： 小细胞低色素性贫血，异形、靶形红细胞 红细胞渗透脆性明显减低 HbF明显增高 轻型β地贫无或轻度贫血
RBC变小，淡染区扩大
细胞外铁少（0~+）、铁粒细胞<15%
实验室检查——铁代谢
血清铁蛋白(SF)：降低。
敏感，注意炎症、肿瘤、肝病心病的影响
红细胞游离原卟啉(FEP)：增高。
较敏感，铅中毒、慢性感染、先天性原卟啉增多症时也增高
血浆铁含量：
IDA期出现异常，也受其它疾病影响 •血清铁(SI ) 降 •总铁结合力(TIBC)增 •转铁蛋白饱和度(TS ) 降