在进行________分裂形成配子时发生了染色体不
分离。
18
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意 义。人类基因组计划至少应测________条染色体 的碱基序列。
19
【答案】 (1)如图
(2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24
20
考步点骤 1
(对应学生用书P135) 现单象及基结因论的遗口传诀记病忆的判定 图解表示
首先确定 (1)“无中生有”(若双亲正
图谱中遗 常，其子代中有患者，此单基
传病是显 因遗传病一定为隐性遗传病)
性遗传还 (2)“有中生无”(若患病的双
是隐性遗
亲生有正常后代，此单基因遗
传
传病一定为显性遗传病)
21
步骤
其次确 Y遗传 定致病
基因位 X显性遗传 于常染 色体上 常染色体显 还是位 性遗传
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调 查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人 群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病
率较高，则可能是常染色体显性遗传病
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【解析】 调查人群中的遗传病，最好选择 单基因遗传病。
【答案】 A
17
三、非选择题
8
三、人类基因组计划与人类健康
1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传 信息。
2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图， 目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其 中包含的遗传信息。
3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、 德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任 务。
4．有关人类基因组计划的几个时间
正式启动时间：1990年。
9
自主检测
一、判断题
1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊 断。( )
【答案】 √ 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 () 【答案】 ×
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综 合征。( )
10
5．遗传病是能遗传给后代的疾病。( ) 【答案】 × 6．人类基因组计划需要研究23条染色体。 () 【解析】 人类基因组计划需研究22条常染 色体和X、Y染色体，共24条。 【答案】 ×
1
知识梳理 一、遗传病的概念及常见类型 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾 病。
2
3
问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患 遗传病吗？试分析原因。
提示：不一定，如人的第5号染色体部分缺失 引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患 有遗传病。
4
二、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的 产生和发展。
9．(2011·福州模拟)如图为某一遗传病系谱 图，该病不可能的遗传方式是( )
A．常染色体显性遗传 隐性遗传
C. X染色体显性遗传
B．常染色体 D. X染色体15
10．(2011·大同模拟)某学校生物兴趣小组开 展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下 调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高 的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
【答案】 D
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8．(2011·南通模拟)双亲表现正常，却生了 一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那 么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基 因的概率是( )
A．1/8
B．1/4
C．1/3
D．3/4
【解析】 双亲正常，生患病女儿，则是常 染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则生 一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是 14
11
二、选择题
7．(2011·济南一模)右图表示某人类遗传病 的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基 因可能是( )
A．X染色体上的隐性基因
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【解析】 若是X染色体上的隐性基因，则子 代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状 一致，不含遗传病；若是X染色体上的显性基因， 则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐 性基因，则母亲应为杂合子。
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典例1 (2011·南京模拟)在下面的家族系谱图 中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚 配，其子女中携带者的概率是( )A．1/4B．1/824
【解析】 从图中可知1号的祖父母没有病， 但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病， 另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因 位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY， 而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基 因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子 女中为携带者XAXa的概率是1/8。
11．(2010·广东高考)克氏综合征是一种性染
色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫
妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该 男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 因型(色盲及其等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他
的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞
于性染 X隐性遗传
色体上
常染色体隐
性遗传
现象及结论的口诀记忆 父病子病女不病
父病女必病，子病母必病
①子女正常双亲病；②父 病女不病或者子病母不病 ①双亲正常子病；②母病 子必病，女病父必病 ①双亲正常子女病；②母 病子不病或女病父不病
图解表示
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不能确定类型：若系 谱图中无上述特征， 只能从可能性大小方 面推测
5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
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问题探究2：(1)进行遗传咨询时，医生对咨询 者给出建议的主要依据是什么？
(2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病 的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？
提示：(1)夫妇双方有无家庭病史。 (2)不能。可通过产前诊断进行判断。
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学车问答 学车问题回答 驾驶员模拟考试2016 科目一 科目 二 科目三 科目四
3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止5
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门 的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细 胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有 某种遗传病或先天性疾病。