现代遗传学（Modern Genetics）第一章绪论1、遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。

是研究基因和基因组结构和功能的科学。

2、遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。

3、变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。

4、遗传与变异的关系。

遗传与变异是一对矛盾。

遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。

没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。

遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。

5、基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。

基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

6、基因学说主要内容①．种质(基因)是连续的遗传物质；②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异；③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征；④．生物进化主要是基因及其突变等。

7、基因概念的发展。

▣ 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说；▣ 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子；▣ 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位；▣ 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。

▣ 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位；▣ 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。

突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。

否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。

一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。

第二章经典遗传学的诞生●种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞，永世长存，世代相继，独立与体质；获得性不能遗传●体质(somatoplasm)：构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞，来自种质；●遗传模式植物——豌豆：闭花授粉的植物，遗传相对性状十分稳定、有个别性形态特征、花形比较大。

孟德尔在前人实践的基础上，通过：(1)遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；(2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验；(3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；(4)杂交：进行系统的遗传杂交试验；(5)统计分析：系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。

●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。

●单位性状(unit trait):个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。

●相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异。

●显性性状：F1表现出来的性状（与亲本之一相同）●隐性性状：F1未表现出来的性状（与另一亲本相同）●完全显性：F1表现与亲本之一完全相同。

●不完全显性（incomplete dominance）：F1表现为双亲性状的中间型。

●镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。

●共显性：F1同时表现双亲性状。

●孟德尔提出以下假说①生物的遗传性状是由遗传因子（hereditary determinant）决定的。

②每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控制。

③每一个生殖细胞（花粉或卵细胞）只含遗传因子的一个。

④每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，另一个来自母本的雌性生殖细胞。

⑤形成配子细胞时，每对遗传因子相互分开，也就是分离，然后分别进入生殖细胞。

⑥生殖细胞的结合（形成一个新合子或个体）是随机的。

⑦控制红花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式，其中红花对白花是显性，白花对红花是隐性。

只要有一个控制红花的遗传因子就会开红花，只有两个遗传因子都是控制白花的植株才会开白花。

●分离法则：F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。

●自由组合法则概念：又称独立分配法则，指形成包含两个以上的相对性状的杂种时，各对相对性状之间各自独立地发生自由组合。

●独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。

●独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。

●完整性法则概念：支配性状的遗传因子在彼此组合形成杂种时，互不沾染，互不融合。

遗传因子在杂种中仍然保持其完整性。

●基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；●表现型（phenotype）：生物体所表现的性状。

●纯合基因型（homozygous genotype）：或称纯合体，成对基因相同●杂合基因型（heterozygous genotype）：或称杂合体，成对基因不同●复等位基因（Allele, Allomorph）同一座位存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称之为复等位基因multiple alleles）（如，红细胞血型，IA、IB、i ..）。

●模式生物——果蝇1、果蝇的生活周期短。

大约为10天，新羽化的雌性成虫大约8小时可交配，约40小时开始产卵。

2、容易培养；通过控制养殖的温度，可以加速和减缓果蝇的发育。

3、繁殖子代多；产卵初期每天可达50～70枚，累计产卵可达上千枚。

4、染色体数目少；5、染色体大；6、有个别性形态特征；7、还积累了丰富多彩的遗传资料●连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。

若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。

●交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。

●交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。

●交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100●两点测验：先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。

●三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。

●连锁遗传图:通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离，可绘成连锁遗传图。

●连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。

第三章分子生物学的兴起●DNA作为主要遗传物质的直接证据1、肺炎双球菌的转化实验；2、噬菌体的感染实验3、烟草花叶病毒的感染和繁殖●查加夫法则（ Chargaff’s rule）（1）DNA中的4种碱基的含量并不是等量的；（2）腺嘌呤(A)的量总是和胸腺嘧啶(T)的量相等;鸟嘌呤(G),则和胞嘧啶（C）几乎相等. 既:A=T；C =G●DNA双螺旋结构特点：1. 两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋；2. 双链具有反向平行的特点；3. 碱基配对原则为：A=T、G=C，双螺旋直径约20A，螺距为34A(10个碱基对)。

●DNA双螺旋结构的生物学意义第一，它能够说明遗传物质的自我复制。

在复制时，DNA的双链拆开，成为两个模板，再根据碱基配对的原则，复制成两个与原来的DNA序列一模一样的新分子。

在这两个新DNA分子中，各有一条旧链和一条新合成的链。

这个“半保留复制”的设想后来被麦赛尔逊和斯塔勒用同位素追踪实验证实。

第二，它能够说明遗传物质是如何携带遗传信息的。

DNA上的碱基序列就是遗传信息，4种碱基的排列组合可以携带无限多样的遗传信息。

第三，它能够说明基因是如何突变的。

基因突变是由于碱基序列发生了变化，这样的变化可以通过复制而得到保留。

●分子伴侣：是一类能特异地结合和释放底物蛋白的蛋白分子，它们帮助底物蛋白实现正确折叠、寡聚体组装、向特定细胞器转运或变换活化/去活化构象等。

●遗传密码的基本特征•三个碱基决定一种氨基酸；均以3个一组形成氨基酸密码。

•遗传密码间不能重复:在一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子；• 61个为有意密码。

●中心法则：从噬菌体到真核生物的整个生物界共同遵循的规律。

遗传信息DNA 到 mRNA的转录，再到蛋白质翻译，以及遗传信息从DNA 到 DNA的复制过程。

●中心法则的发展：⑴. RNA的反转录：⑵. RNA的自我复制：⑶. DNA指导的蛋白质合成：●基因工程：在分子水平上，采取工程建设方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室技术将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去，使后者定向获得新遗传性状的一门技术。

第四章基因的概念和结构●遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor)•生物性状由遗传因子控制•亲代传给子代的是遗传因子(A,a….)•遗传因子在体细胞内成双(AA,aa), 在生殖细胞内为单（A,a）•杂合子后代体细胞内具有成双遗传因子(Aa)•等位的遗传因子独立分离, 非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中。

●基因的概念的提出①．孟德尔：把控制性状的因子称为遗传因子。

如：豌豆红花(C)、白花(c)、植株高(H)、矮(h)。

②．约翰生：基因(gene)取代遗传因子。

③．摩尔根：对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。

基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。

基因：是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位，又是突变单位。

“三位一体”。

♣交换单位：基因间能进重组，而且是交换的最小单位。

♣突变单位：一个基因能突变为另一个基因。

♣功能单位：控制有机体的性状。