80～90年代：基因工程取得重大进展 人类基因组计划（Human Genome Project，
HGP） 及模式生物和重要生物基因组计划。 形成了基因组学（Genomics）蛋白质组学 （Protemics）生物信息学（Bioinformatics）
2000年，完成HGP 1%项目
2000年5中国完成了人类基
遗传学是生命科学的基础学科，又是生命科学的前 沿和带头学科。
当前，基因组的研究进展迅速，包括人体基因组在内的多种生物 体基因组DNA序列的测定，许多物种间基因组序列的比较分析， 基因组序列包含遗传信息的破译；编码序列和非编码序列的生物 学功能的揭示等，都将进一步在基因的基础上，阐明物种间遗传 信息的演化嬗变规律，从生物世代相继的纵向上深刻揭示基因的 结构和功能间的因果制约关系。同样的，也将在个体发育的横向 上弄清遗传信息到性状实现之间的细节。这样，遗传信息的进化 和形态发生的进化之 DNA分析
RNA分析
2002年 水稻基因组序列草图
籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水
稻基因组92％的草图显示，籼稻基因组共包含4.66亿 个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发 现，籼稻基因组有约70％以上的基因出现重复现象。
2002年，第四号染色体精确测序
因组3p区域（3pterD3S3610）“工作框架图” 的任务，即 “1% 项目”。
由中国承担的由我所人类基
因组中心完成的人类3号染色 体短臂上的一个约30Mb的区
域的测序任务。由于该区域
约占人类整个基因组的1%， 因此简称“1% 项目”。
第四节 遗传学的应用
遗传学是生命科学的基础学科，与农、牧、林、渔、
时代。
（分子水平的分子遗传学）
DNA的二级结构(双螺旋)
第三节 遗传学发展的里程碑
1958年中心法则的提出 1961年乳糖操纵子模型建立（原核细胞基因表达调控模型） 1961年遗传密码破译 1964年DNA重组模型的提出 1972年DNA体外重组 1977年断裂基因的发现 1978年建立体外定点突变技术 1979年限制性片段长度多态性（RFLP）标记提出（分子标记） 1985年PCR体外扩增技术建立
王永志
地质 、航天
吴孟超
气象 、肝胆外科
2006
2007
李振声
闵恩泽 吴征镒
小麦遗传育种
化工、植物科学
低肥水，低产
3. 遗传学定义
遗传学(genetics): 是研究生物遗传与变异规律的科学。 是研究基因的结构、功能及其变异、传递和基因表 达规律的科学。 是研究各种生物的遗传信息传递及遗传信息如何决 定各种生物学性状发育的科学。
4. 遗传学的研究内容
（1）基因在世代之间传递的方式与规律。 （2）基因和生物体全部基因的总体结构—基因组的结构分析；构 成基因和基因组的核苷酸排列顺序与其生物学功能之间的关系， 这包括了突变与异常性状之间的关系。 （3）基因转化为性状时所需的各种内外环境条件，也就是基因表 达的规律。 （4）根据上述三方面研究所获得的知识，能动地改造生物；使之 符合于人类的利益和要求。
生物与环境统一
生物所表现出的性状是遗传物质（基因）和环境共同
作用的结果。 由遗传物质改变而引起的变异—可遗传(heritable)变 异。 由环境改变引起的变异一般不能遗传—不可遗传 (non-heritable)变异。
某一品种
高肥水，高产
低肥水，低产
高肥水，高产
低肥水，低产
高肥水，高产
绪
论
遗传是生物的一种属性，是生命世界的一种自然 现象。遗传使生物体的特征得以延续，变异则形成形 形色色的生物，遗传与变异构成了生物进化的基础。
第一节 遗传学的定义、研究内容和任务
1. 什么是遗传和变异
遗传(heredity):是指生物亲代繁殖与其相似的后代
的现象。
种瓜得瓜、种豆得豆
优良品种—优良品种
芯片，为功能基因组研究提供了强有力的工具，为大规模分离抗
病、高产、优质的相关基因奠定了基础。
遗传学的应用
获奖年度 2000 获奖人物 袁隆平 获奖人物 吴文俊 研究领域 水稻遗传育种、数学
2001
2002 2003 2004 2005
王选
金怡濂 刘东生 （空缺） 叶笃正
黄昆
计算机、半导体
巨型计算机
¨ 3.指导动物、植物、微
生物遗传改良工作
–提高育种工作的预见性 –创造新的遗传变异 –提高选择可靠性与效率 –定向创造和重组遗传变 异 –绿色革命、杂交水稻、 矮孟牛
4.提高医疗卫生水平
遗传病的遗传规律研究、 诊断与治疗(基因制剂与基 因疗法) 细胞组织癌变机制、诊 断与防治 病原物(细菌、病毒) 致 病的遗传机理及其防治 生物工程药物生产等
的性状，也就不能发展、进化
生物有遗传特性，才能繁衍后代，保持物种的相对稳定 性。生物有变异特性，才能使物种不断发展和进化
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选 育的三大因素
生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自
然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗 传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。 变异 自然选择 遗传 生物进化
1.徐晋麟，徐 沁，陈 淳编著 现代遗传学原理


科学出版社 2.刘祖洞主编 ：遗传学 (上，下) 高等教育出版社 第二版 3.王亚馥 戴灼华：遗传学 高等教育出版社 4.吴乃虎编著：基因工程原理，(上，下)，第二版，科学出版社， 5. Lewin, B., GENES Ⅷ. University Press, Oxford. (2005) 6. Robert F.Weaver ：分子生物学(影印版) ，科学出版社 7.朱玉贤 李毅： 分子生物学 高等教育出版社
完成了水稻粳稻基因组第四号染色
体全长序列的精确测定
对水稻第四号染色体所含基因进行
预测分析，鉴定出4658个基因，
并注释在染色体的准确位置上；完
整地测定了水稻4号染色体的着丝 粒序列，这是迄今首次完成的高等
生物染色体着丝粒序列。
中国水稻（籼稻）基因组“精细图”
完成了水稻（籼稻）的基因组“精细图”。这张“精细图”覆盖
90年代初美国率先开始实施的“人类基因组计划”， 旨在15年时间内测定人类基因组全部30亿个核苷酸对的 排列次序；与此同时，还将测定大肠杆菌、酵母、线虫、 果蝇、斑马鱼、小鼠等模式生物的基因组全序列。 在21世纪，遗传学面临一个富有挑战性的使命，即进 入“基因组后时代”，这就是要彻底阐明基因组编码的蛋 白质的功能，弄清楚DNA序列中所包含遗传信息的生物 学功能。
工业发酵、医疗保健、制药等乃至国防力量的发展密 切相关，体现了理论与生产实践之间的关系。生产实
践的需要，成为遗传学发展的动力；遗传学的研究成
果，又促进生产出现革命性的变革。
1.对生命本质的探索 –生命现象的遗传统一性 –生命科学在分子水平上的统一 2.生物进化理论的基础 –遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出 来的遗传、变异现象与规律 –生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异 规律及发展方向
课程简介
关于课程：
《遗传学》是高等院校生命科学中的 重要专业基础课之一。 学时安排： 总学时72学时（其中授课51学时，实 验21学时）。
考试、考察的方式
平时作业
平时成绩 综合评定 学生的学 习成果 期中考试 出勤情况
期末考试 实验态度
实验成绩
操作技能 实验报告
4个方面
考核成绩
遗传学参考书
二、经典遗传学发展阶段
1900年，荷兰阿姆斯特丹大学的有名教授德弗里斯(Hugo deVires， 1848—1935)，德国土宾根大学教授柯伦斯(CarlCorrens，1864— 1933)，奥地利维也纳农业大学的一位年轻讲师丘歇马克(Erich yon Tschermak Seysenegg，1871—1962)重新发现孟德尔遗传定律。
5. 遗传学研究的模式生物
第二节 遗传学发展的历程
一、近代遗传学的奠基
拉马克(Jean Baptiste de Lamarck，1744—1829)提出 “用进废退，获得性状”。
达尔文(C.R.Darwin，1809—1882)1868提出“泛生论 假说” 魏斯曼(August Weismann，1834一1914) 1892年提出 “种质”(germplasm)学说。 孟德尔(Gregor Mendel，1822—1884)1865发现的豌 豆杂种后代性状分离和自由组合的遗传规律
遗传并不意味着亲代与子代完全相同。甚至一卵
双
生的兄弟也不可能完全一模一样 。
变异（variation）：亲代与子代之间、子代个体之间，
总是存在着不同程度的差异的现象。
2.遗传与变异的关系
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对
稳定，也就不存在变异的问题
变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新
了97％的基因序列，其中97%的基因被精确地定位在染色体上， 覆盖基因组94%染色体定位序列的单碱基准确性达到了99.99%。
绘制了水稻亚种内和亚种间分子遗传标记图谱。发现了一百多万
个单核苷酸多态性位点，将这些分子遗传标记在染色体上定位，
并且整合在基因组精细图上
预测出约6万个水稻基因，利用这些信息制备出了全基因组基因
孟德尔奠定的遗传学理论的精髓是“颗粒遗传”学说 （个体水平的形式遗传学） 摩尔根(Thomas Hunt Morgan，1866—1925)证明了 基因位于染色体上，染色体是基因的载体，发现了遗传学 的另一重大法则——连锁法则。 （细胞水平的细胞细胞遗传学）
三、现代遗传学发展阶段