基因检测的争议
价格高昂
市场混乱
争议
准确性
在中国的基因体检市 场上存在很多不正规 的体检机构，让人们 做一些根本不需要基 因体检的项目，来获 得利润，并且价格昂 贵。
性状是由基因与环境共同决定， 不是说检查出阳性，就肯定会患 病，也许阴性结果，过两年却这 种病；同时基因检测的准确性牵 扯到仪器设备的精准和人类的个 体差异性，做起来有很多复杂性 ，也有很多不确定性。
表皮生长因子受体（EGFR）
1984年 Downward 研究发现表皮生长因子受体与C-erb-B具有相似顺序，首先提出具有致癌潜能 。EGFR基因定位于第7号染色体上，属于受体型酪氨酸蛋白激酶，能够与表皮生长因子及其他 配基结合。当机体发生肿瘤时，往往发现EGFR的过度表达。
肿瘤类型 临床意义
乳腺癌
检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，
并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生
二、疾病的预防
。比如结肠癌，如果一个人 APC 基因发生了问 题，不能控制上皮细胞正常的新陈代谢，则失控
的上皮细研胞究可发能现出基现因过U度GT增1A生1，启这动就子是区结域肠的癌态演性 变的开始与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果
常见癌基因
癌基因 细胞株或原发肿瘤 相关肿瘤
N-myc 细胞株
神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、肺癌（小细胞）
原发肿瘤
神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、横纹肌肉瘤
C-erb-2 原发肿瘤
N-ras 细胞株 C-myc 细胞株
H-ras K-ras
原发肿瘤
细胞株 原发肿瘤 细胞株
原发肿瘤
胃腺癌、肾腺癌、乳腺癌
有专家提出，“事实上，目前基因体检检测的大部分疾病被查出阳性以后，我 们得到的只是医师给我们的生活建议，但是，我们自己本来就知道合理膳食、 适当运动、戒烟限酒对身体有益，不需要基因检测来告诉我们。”
二、基因检测的主要类型
目前基因检测的方法主要有： 荧光定量PCR 基因芯片 液态生物芯片等
PCR扩增时在加入一对引物的同 时加入一个特异性的荧光探针， 该探针为一寡核苷酸，两端分别 标记一个报告荧光基团和一个淬 灭荧光基团。探针完整时，报告 1998基年团法发国射Bi的ec荧he光等信用号FQ被-P淬CR灭测基定团了108 例乳吸腺收癌；标刚本开。始他时们, 选探择针扩结增合频在率较高 的mDycN、Ac任cn意d1一和条er单bB链2基上因;PC进R行扩扩增增，在 108例时标，本Ta中q酶，的发5现’端10－%3的’端m外yc切基酶因活、23% 的cc性nd将1基探因针和酶1切5%降的解er，bB使2基报因告都荧有光不同 程度基拷团贝和数淬增灭加荧，光拷基贝团数分增离加，的从最而大值 分别荧为光4.监6、测1系8.6统、可15接.1收。到荧光信号 ，结合相应的软件可以对产物进 行分析，计算待测样品模板的初 始浓度。
Burkitt's淋巴瘤
几乎100％的Burkitt淋巴瘤病人均有c-myc基因易位，主要有三种表现形式：①与免疫球 蛋白重链位点易位：t（8；14）（q24；q23）；②与免疫球蛋白κ轻链位点易位：t（8； 14）（q24；q23）；③与免疫球蛋白γ轻链位点易位：t（8；22）（q24；q11）：
基因检测的前景（肿瘤基因检测市场）
肿瘤易感性检测
肿瘤的基因检测
肿瘤处理
市场存在检测费用昂贵，可应用的检测 项目少，涉及到个人隐私等原因阻碍了 市场的发展。同时也由于现在出现的大 多数肿瘤易感性检测项目被专利化，其 造成的技术壁垒也阻碍了其他公司的进 入，导致市场不能迅猛发展。
肿瘤处理相关分子检测正处于市场发育 的早期，从长远来看，肿瘤处理的分子 检测可以让临床医生决定特异肿瘤的亚 型，选用最有效的方法，提供更精确的 预后信息。随着当前针对肿瘤靶向治疗 而应用于临床的多个单克隆抗体的出现 ，由于不同遗传背景，应用这些方法必 将驱动分子检测的发展，这将可望是一 个巨大的检测市场。
知身UK体患HG疾C病：的任风何险检，验从D而N通A过、改基善因自或己染的色
生活体环有境无和异生常活之习测惯试，。避免或延缓疾病的发 生。
4
基因检测的意义
一、疾病的诊断
如：结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪 便或血液培养，整检验流程需要在两周以上，现 在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高， 而且在1小时内就能得出结果
美国《犹太先锋报》2007年８月份报道，在美国，已经有超过10万名妇女接受了 BAC-1 和 BAC-2（两种乳癌易感基因检测）。
2007年英国全民医疗服务体系开始采用基因测试的手段来检测和监测前列腺癌，这 不仅可以使诊断结果更为准确，同时还可减少患者做活体组织检测时的痛苦。
截至2007年底中国有约10万人次接受了检测，而2004年还不足5000人。
胃癌
在恶性肿瘤中p21表达水平明显升高，c-Ha-ras基因编码第12位氨基酸突变与肿瘤转 移及预后不良相关
髓性白血病 10％-50％的肿瘤中出现c-N-ras基因突变
膀胱癌
部分病例可出现c-Ha-ras基因点突变及p21ras表达过度
myc基因家族
Myc基因家族共有6成员：c-myc、N-myc、L-myc、P-myc、R-myc及B-myc。其中c-myc、N-myc
3
什么是基因检测？
基因US检测SA是C通G过T血R液ep、or其t：他基体因液检或测细是胞指对，DNA
进行对检于测染的色技体术、，基是因取、被以检及测（者或脱）落基的因口产腔物 黏膜（细例胞如或：其蛋他白组质织或细酵胞素，）扩加增以其分基析因，信以息决 后，定通某过一特与定特设定备疾对病被或检症测状者有细关胞的中基的因D变NA化分， 子信是息否作存检在测于，某分个析个它人所。含有的各种基因情 况，从而使人们能了解自己的基因信息，预
胃腺癌 乳腺癌、胃腺癌、肺癌（巨细胞）
急性粒细胞白血病、结肠腺癌 黑色瘤 膀胱癌、皮肤鳞癌 结肠癌、骨肉瘤 膀胱癌、胰腺癌、卵巢癌
ras基因家族
1980年 Langbcheim 等通过基因转染实验发现了与 Harvery 及 Kristein 小鼠肉瘤病毒相似的细胞癌基 因，即 c-Ha-ras（1）基因，定位于第11号染色体的 11p15 区；c-Ha-ras（2）基因为伪基因，定位 于X染色体上；c-Ki-ras（1）基因为伪基因，定位于第 6 号染色体 6p11-p12 区，另一种相似的基因 是在人神经母细胞瘤 DNA 感染NIH3T3 细胞时发现的与 ras 类似的基因，称为c-N-ras。
及L-myc与一些人类肿瘤相关。c-myc定位于第8号染色体的8q24区。N-myc定位于第2号染色体
的2p23-p24区。L-myc定位于第1号染色体的1p32区。当机体发生肿瘤时，myc基因家族成员可以
发生染色体基因易位、基因扩增以及表达过度。
肿瘤种类 神经母细胞瘤
临床意义 在20％的肿瘤中有N-myc基因扩增 N-myc基因扩增是预后的预测因子
基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针 杂交进行核酸序列测定的方法。在一块基片表面固定了序列已知的八核苷酸的 探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯片上对应 位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一 组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。
2
DNA的化学组成
DNA是一种长链聚合物，组成单 位为四种脱氧核苷酸（dAMP 、 dTMP、 dCMP、dGMP ）。每个 脱氧核苷酸由碱基、脱氧核糖以 及磷酸三种物质组成。其中脱氧 核糖与磷酸通过酯键相连，组成 其长链骨架，排列在外侧，四种 碱基与脱氧核糖以β糖苷键相连 ，排列在内侧。相邻两个脱氧核 苷酸按一定碱基顺序彼此用3’， 5’-磷酸二酯键相连构成的长链
生长因子受体（Her-2/neu）
20世纪80年代 Her-2/neu 原癌基因由三个研究小组分别独立发现，之后被证明是同一基因。
该基因位于 17 号染色体 q12，其编码产物为 185kD 的跨膜精蛋白 p185，由 1255 个氨基酸组 成，该蛋白可分为胞外段、跨膜区、胞内段、信号段等四部分。
EGFR表达过度见于21-33％的肿瘤中，过度表达与预后不良及短期复发相关
神经胶质瘤 EGFR表达过度与基因扩增相关，在一些情况下EGFR的EGF结合区截断
膀胱癌 肺癌
卵巢癌 食管癌
87％的侵袭性肿瘤中有EGFR过度表达，EGFR过度表达与肿瘤分期相关
52％-80％非小细胞性肺癌中有EGFR过度表达 过度表达与预后不良相关 49％-64％的肿瘤出现过度表达，并与预后不良相关 38％-47％的肿瘤出现过度表达，并与预后不良相关
肿瘤类型 乳腺癌
临床意义 c-Ha-ras基因mRNA水平升高与恶性肿瘤进展期中p21ras水平相关
结直肠癌 50％的肿瘤出现 c-Ki-ras 基因点突变
肺癌
20％-30％肿瘤出现ras基因家族成员点突变，其中c-Ki-rad基因点突变与预后不良相关
胰腺癌
90％左右的肿瘤出现c-Ki-ras基因点突变基因检测 Nhomakorabea刘颖
20130319
一、基因检测概述
基因（Gene）的定义：
基因是 DNA 分子上含有特定遗传信息的核苷酸序列的总称，是具有 遗传效应的 DNA 分子片段，基因位于染色体上，并在染色体上呈线 性排列。 在人类染色体里蕴涵着整个人体生命中所有的遗传信息，它控制 着人体生、老、病、死等几乎所有的生命活动，决定着人体毛发、 肤色、体质、性格、健康等一切生命表象。可以说，基因是世界 上一切生命的本源。
液态芯片原理
把微小的乳胶颗粒（Beads,微球）分别染 成不同的（多达100种）荧光色。
把针对不同检测物的核酸（互补链）或蛋 白（如抗原抗体）以共价方式结合到特定 颜色的微球上。